Zespół Hallermanna-Streiffa - Hallermann–Streiff syndrome

Zespół Hallermanna-Streiffa
Inne nazwy zespół okulomandibulodyscefaliczny, zespół François dyscefaliczny, zespół Hallermanna-Streiffa-François, oculomandibulodyscefalia z hipotrychozą, zespół Aubry'ego, zespół Ullricha-Fremery-Dohna
Specjalność Genetyka medyczna Edytuj to na Wikidanych

Zespół Hallermanna-Streiffa jest wrodzoną wadą, która wpływa na wzrost, rozwój czaszki , porost włosów i rozwój zębów . Na całym świecie jest mniej niż 200 osób z tym zespołem . Organizacją wspierającą osoby z zespołem Hallermanna-Streiffa jest niemiecka „Schattenkinder eV”.

Prezentacja

Pacjenci z tym zespołem są niżsi niż przeciętna osoba i mogą nie rozwijać włosów w wielu miejscach, w tym na twarzy, nogach i okolicach łonowych. Pacjenci mają również problemy z oczami, w tym zmniejszenie rozmiaru oka , obustronną zaćmę i jaskrę . Zespół może być związany z bezdechem sennym . Fizyczne cechy zespołu mogą skutkować trudną intubacją przez lekarzy. Inteligencja jest zwykle normalna.

Przyczyna

Genetyczna przyczyna zespołu Hallermanna-Streiffa nie została ostatecznie ustalona. Jest to najprawdopodobniej spowodowane mutacją de novo i może być związane z genem GJA1 .

Diagnoza

Diagnoza opiera się na cechach fizycznych i objawach. Nie ma ustalonych klinicznych testów genetycznych w kierunku zespołu Hallermanna-Streiffa, jednak niektóre laboratoria oferują badania genetyczne w kierunku tego schorzenia.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Hallermanna-Streiffa. Zabiegi koncentrują się wokół poszczególnych objawów u każdej osoby. Wczesne działania opierają się na zapewnieniu prawidłowego oddychania i przyjmowaniu składników odżywczych i mogą obejmować tracheostomię . Może być zalecana wczesna operacja zaćmy , jednak niektóre badania sugerują, że samoistne ustąpienie zaćmy występuje nawet u 50% nieleczonych pacjentów. Zdecydowanie zaleca się regularne wizyty u okulisty w celu monitorowania i radzenia sobie z innymi problemami ze wzrokiem, z których niektóre mogą wymagać operacji.

Postępowanie w tej chorobie może również obejmować chirurgiczną rekonstrukcję niektórych wad rozwojowych twarzoczaszki (szczególnie w okolicy żuchwy i nosa) w odpowiednim wieku. Ponadto może być potrzebne postępowanie w przypadku niektórych wad serca, takie jak leki lub zabieg chirurgiczny.

Historia

Jego nazwa pochodzi od niemieckiego okulisty Wilhelma Hallermanna (1909-2005) i włosko-szwajcarskiego okulisty Enrico Bernardo Streiffa (1908-1988), którzy po raz pierwszy opisał ten zespół odpowiednio w 1948 i 1950 roku.

Bibliografia

12. Shandilya VK, Parmar LD, Shandilya AV. Funkcjonalne poruszanie się z wygiętymi protezami kolana dla osoby dorosłej z obustronnymi przykurczami zgięcia kolana pod kątem 90 stopni — opis przypadku. J Family Med Prim Care [serial online] 2020 [cytowane 2 czerwca 2020 r.];9:2492-5. Dostępne na: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne