Lipomatoza - Lipomatosis

Lipomatoza
Lipomatoza śródpiersia
Specjalność	Endokrynologia

Lipomatoza śródpiersia

Uważa się, że lipomatoza jest chorobą autosomalną dominującą , w której na ciele występuje wiele tłuszczaków . Wiele dyskretnych, otorbionych tłuszczaków tworzy się na tułowiu i kończynach, a stosunkowo niewiele na głowie i ramionach. W 1993 r. Polimorfizm genetyczny w tłuszczakach został zlokalizowany na chromosomie 12q15, gdzie gen HMGIC koduje izoformę IC białka grupy o wysokiej ruchliwości. Jest to jedna z najczęściej wykrywanych mutacji w pojedynczych guzach tłuszczakowatych, ale tłuszczaki często mają wiele mutacji. Wewnątrz obserwowano również translokacje wzajemne obejmujące chromosomy 12q13 i 12q14.

Chociaż ten stan jest łagodny, czasami może być bardzo bolesny w zależności od lokalizacji tłuszczaków. Niektórzy pacjenci zajmujący się kosmetykami dążą do usunięcia pojedynczych tłuszczaków. Usunięcie może obejmować proste wycięcie, usunięcie endoskopowe lub liposukcję.

Inne podmioty, które towarzyszą wielu tłuszczaków obejmują zespół Proteus , zespół Cowden i zaburzenia związane z powodu genu PTEN mutacji łagodnego stłuszczenie symetrycznego ( choroby Madelunga ), choroba Dercum'S, rodzinną lipodystrofia , zimowiak nadtwardówkowych steroidowe iniekcje zewnątrzoponowego lipomatozy Familial angiolipomatosis.

Zobacz też

• Lipomatoza miednicy - rzadka choroba najczęściej występująca u starszych otyłych czarnych mężczyzn z nadciśnieniem .
• Metamorfoza Virchowa - tłuszczakowatość serca i gruczołów ślinowych .
• Dercums - rzadki stan charakteryzujący się uogólnioną otyłością i bolesnymi guzami tłuszczowymi w tkance tłuszczowej .

Bibliografia

Zewnętrzne linki