Małe jąderkowe RNA SNORD116 - Small nucleolar RNA SNORD116

Małe jąderkowe RNA SNORD116
SNORD116 drugorzędna struktura.jpg
Przewidywana struktura drugorzędowa i zachowanie sekwencji SNORD116
Identyfikatory
Symbol SNORD116
Alt. Symbolika snoHBII-85; HBII-85
Rfam RF00108
Inne dane
Typ RNA gen ; snRNA ; snoRNA ; Pudełko na CD
Domeny Eukariota
WYBRAĆ SIĘ PRZEJDŹ:0006396 PRZEJDŹ:0005730
WIĘC SO:0000593
Struktury WPB PDBe

SNORD116 (znany również jako HBII-85 ) to niekodująca cząsteczka RNA (ncRNA), która działa w modyfikacji innych małych jądrowych RNA (snRNA). Ten typ modyfikacji RNA znajduje się zazwyczaj w jąderka w eukariotycznej komórce, która jest głównym miejscem snRNA biogenezy. Jest znany jako mały jąderkowy RNA (snoRNA), a także często określany jako kierujący RNA.

SNORD116 należy do klasy C/D box snoRNA, która zawiera konserwatywne motywy sekwencji znane jako C box (UGAUGA) i D box (CUGA). Większość członków rodziny skrzynek C/D działa w kierowaniu specyficzną dla miejsca 2'-O- metylacją substratowych RNA.

W ludzkim genomie występuje 29 tandemicznie powtarzających się kopii SNORD116, a następnie 48 kopii innego snoRNA C/D box, SNORD115 , w regionie zespołu Pradera-Williego (PWS) chromosomu 15. W przeciwieństwie do większości innych snoRNA, SNORD116 ulega ekspresji występuje głównie w mózgu (ale jest nieobecny u pacjentów z PWS) i nie ma znaczącej komplementarności z rybosomalnym RNA . Mysie modele PWS wykazują podobne objawy do ludzi ( przełykanie i niedobór wzrostu), dostarczając dalszych dowodów na to, że PWS jest bezpośrednio powiązany z delecją SNORD116.

Więcej dowodów pochodzi z odkrycia dwóch osób, które mają wiele wspólnych cech osób cierpiących na PWS, obie mają nietypowe mikrodelecje na chromosomie 15q11–13, którego przecięcie zawiera tylko snoRNA SNORD116. Wczesny artykuł sugerował, że SNORD116 nie odgrywa głównej roli w PWS.

Cele SNORD116 nie są znane, jednakże bioinformatyczne badanie przesiewowe zlokalizowało 23 możliwe cele w obrębie genów kodujących białka, z których duża część okazała się podlegać alternatywnemu splicingowi , co sugeruje rolę SNORD116 w regulacji alternatywnego splicingu.

Bibliografia

  1. ^ Galardi, S.; Fatica, A.; Bachi, A.; Scaloni, A.; Presutti, C.; Bozzoni, I. (październik 2002). „Oczyszczone snoRNP Box C/D są zdolne do odtwarzania specyficznej dla miejsca 2'-O-metylacji docelowego RNA in vitro” . Biologia molekularna i komórkowa . 22 (19): 6663-6668. doi : 10.1128/MCB.22.19.6663-6668.2002 . PMC  134041 . PMID  12215523 .
  2. ^ Cavaillé J, Buiting K, Kiefmann M, et al. (2000). „Identyfikacja specyficznych dla mózgu i wdrukowanych małych jąderkowych genów RNA wykazujących niezwykłą organizację genomową” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 97 (26): 14311-6. Kod Bib : 2000PNAS...9714311C . doi : 10.1073/pnas.250426397 . PKW  18915 . PMID  11106375 .
  3. ^ Skriabin BV, Gubar LV, Seeger B, et al. (2007). „Usunięcie klastra genów MBII-85 snoRNA u myszy powoduje opóźnienie wzrostu poporodowego” . PLOS Genet . 3 (12): e235. doi : 10.1371/journal.pgen.0030235 . PMC  2323313 . PMID  18166085 .
  4. ^ Ding F, Li HH, Zhang S, et al. (2008). Akbarian S (red.). „Usunięcie SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) powoduje niedobór wzrostu i hiperfagię u myszy” . PLOS 1 . 3 (3): e1709. Kod bib : 2008PLoSO....3.1709D . doi : 10.1371/journal.pone.0001709 . PMC  2248623 . PMID  18320030 .
  5. ^ Sahoo T, del Gaudio D, niemiecki JR, Shinawi M, Peters SU, Osoba RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL (2008). „Fenotyp Pradera-Williego spowodowany niedoborem ojcowskim dla małego klastra jąderkowego RNA HBII-85 C/D box” . Nat Genet . 40 (6): 719–21. doi : 10.1038/ng.158 . PMC  2705197 . PMID  18500341 .
  6. ^ de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, et al. (czerwiec 2009). „Delecja małych jąderkowych RNA (snoRNA) klasy HBII-85 wiąże się z hiperfagią, otyłością i hipogonadyzmem” . Szum. Mol. Genet . 18 (17): 3257-65. doi : 10,1093/hmg/ddp263 . PMC  2722987 . PMID  19498035 .
  7. ^ Runte M Varon R Róg D Horsthemke B Buiting K (2005). „Wykluczenie C/D box snoRNA klastra genów HBII-52 z głównej roli w zespole Pradera-Williego”. Szum Geneta . 116 (3): 228-30. doi : 10.1007/s00439-004-1219-2 . PMID  15565282 . S2CID  23190709 .
  8. ^ Bazeley PS Shepelev V Talebizadeh Z Butler MG Fedorova L Filatov V Fedorov A (2008). „snoTARGET pokazuje, że ludzkie osierocone cele snoRNA znajdują się w pobliżu alternatywnych połączeń splicingowych” . Gen . 408 (1–2): 172–9. doi : 10.1016/j.gene.2007.1037 . PMC  6800007 . PMID  18160232 .

Zewnętrzne linki