Nadzastawkowe zwężenie aorty - Supravalvular aortic stenosis
| Nadzastawkowe zwężenie aorty | |
|---|---|
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
| Przyczyny | Zespół Williamsa |
| Metoda diagnostyczna | echokardiografia lub MRI |
Nadzastawkowe zwężenie aorty jest wrodzonym obturacyjnym zwężeniem aorty tuż nad zastawką aortalną i jest najmniej powszechnym typem zwężenia aorty . Często wiąże się z innymi anomaliami sercowo-naczyniowymi i jest jednym z charakterystycznych objawów zespołu Williamsa . Rozpoznanie można postawić za pomocą echokardiografii lub rezonansu magnetycznego .
Patofizjologia
Nadzastawkowe zwężenie aorty jest spowodowane rozproszonym lub dyskretnym zwężeniem aorty wstępującej. Towarzyszący mu szmer jest szmerem skurczowym i ma charakter podobny do szmera zastawkowego aorty, ale często występuje w 1. przestrzeni międzyżebrowej (ICS) po prawej stronie. Osoby z tą anomalią mogą mieć nierówne tętno na tętnicy szyjnej, różnicę ciśnienia krwi w kończynach górnych i wyczuwalny dreszcz w nacięciu nadmostkowym. Osoby ze znaczną nadzastawkową AS przewlekle mogą rozwinąć przerost lewej komory, a także są narażone na ryzyko zwężenia tętnicy wieńcowej. Przy zwiększonym zapotrzebowaniu metabolicznym (np. Wysiłek fizyczny) u takich osób może dojść do niedokrwienia podwsierdziowego lub mięśnia sercowego z powodu zwiększonego zapotrzebowania mięśnia sercowego na tlen i szukać pomocy medycznej w przypadku objawów dławicy wysiłkowej.
Genetyka
Supravalvular aorty zwężenie związane z uszkodzeniem genetycznej w elastyny locus genu na chromosomie 7q11.23. Techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ ujawniły, że 96% pacjentów z zespołem Williamsa , w którym charakterystyczne jest zwężenie zastawki aortalnej, ma hemizygotyczną delecję genu elastyny. Dalsze badania wykazały, że u pacjentów z mniej rozległymi delecjami z genem elastyny występuje również nadzastawkowe zwężenie aorty
Bibliografia
 |
Ten artykuł dotyczący układu sercowo-naczyniowego to niedopałek . Możesz pomóc Wikipedii, rozbudowując ją . |