Przekształcenie - Transversion
W biologii molekularnej transwersja odnosi się do mutacji punktowej w DNA, w której pojedyncza (dwupierścieniowa) puryna ( A lub G ) zostaje zamieniona na (jednopierścieniową) pirymidynę ( T lub C ) lub odwrotnie. Transwersja może być spontaniczna lub może być spowodowana promieniowaniem jonizującym lub środkami alkilującymi . Można to odwrócić tylko przez spontaniczny powrót .
Stosunek przejść do transwersji
Chociaż istnieją dwie możliwe transwersje, ale tylko jedno możliwe przejście , mutacje przejściowe są bardziej prawdopodobne niż transwersje, ponieważ podstawienie struktury pojedynczego pierścienia na inną strukturę pojedynczego pierścienia jest bardziej prawdopodobne niż zastąpienie pojedynczego pierścienia podwójnym pierścieniem. Ponadto istnieje mniejsze prawdopodobieństwo, że przejścia spowodują substytucje aminokwasów (ze względu na chybotliwą parę zasad ), a zatem są bardziej prawdopodobne, że utrzymają się jako „ciche podstawienia” w populacjach jako polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP). Transwersji zazwyczaj bardziej wyraźnym efektem niż przejście ponieważ trzecim nukleotydem kodonu położenie DNA , które w dużym stopniu odpowiedzialne za degenerację w kodzie , jest bardziej odporny przejścia niż transwersji, to znaczy możliwe jest przejście bardziej prawdopodobne jest kodowanie tego samego aminokwasu .
Spontaniczna transwersja linii zarodkowej
8-okso-2'-deoksyguanozyna (8-oksodG) jest utlenioną pochodną deoksyguanozyny i jest jednym z głównych produktów utleniania DNA . Podczas replikacji DNA w linii zarodkowej myszy utleniona zasada 8-oksoguanina (8-oksoG) powoduje spontaniczne i dziedziczne mutacje transwersyjne G do T. Mutacje te występują na różnych etapach linii komórek zarodkowych i są rozmieszczone w chromosomach .
Konsekwencje mutacji transwersyjnych
Lokalizacja mutacji transwersyjnej w genie kodującym białko koreluje z zakresem mutacji. Jeśli mutacja zachodzi w miejscu, które nie jest związane z kształtem białka lub strukturą enzymu lub jego aktywnym miejscem, mutacja nie będzie miała znaczącego wpływu na komórkę ani na aktywność enzymatyczną jej białek. Jeśli mutacja zachodzi w miejscu, które zmienia strukturę lub funkcję białka, a tym samym zmienia jego aktywność enzymatyczną, mutacja może mieć znaczący wpływ na przeżycie komórki.
Przekształcenia spowodowane produktami utleniającego uszkodzenia guaniny
Spośród naturalnych zasad azotowych DNA guanina jest najbardziej podatna na utlenianie. Utlenianie guaniny, znane również jako utleniające uszkodzenie guaniny, powoduje powstanie wielu produktów. Produkty te wyzwalają mutacje prowadzące do uszkodzenia DNA i mogą łączyć się z adeniną i guaniną poprzez wiązania wodorowe, powodując odpowiednio transwersje GT i transwersje GC.
Transwersja i mutacje p53 w nowotworach związanych z paleniem
Mutacja genu P53 jest najczęstszą mutacją genu stwierdzaną w komórkach nowotworowych. Badanie wykazało, że mutacje p53 są powszechne w nowotworach związanych z paleniem tytoniu, z różnicami w ilości transwersji GT w raku płuc u palaczy i osób niepalących. W przypadku raka płuc u palaczy częstość występowania transwersji GT wynosi 30% w porównaniu z 12% u osób niepalących. W wielu hotspotach mutacji p53 duża liczba mutacji to zdarzenia GT w rakach płuc, ale prawie wyłącznie przejścia GA w rakach niezwiązanych z tytoniem.
Zobacz też
- Przejście
- Kwas arystolochowy , naturalny związek chemiczny roślin wywołujący transwersje A → T i T → A u ludzi
- P53
- Guanina
- Utlenianie DNA
- Stres oksydacyjny
Bibliografia
Linki zewnętrzne
- Carr, Steven M. "Transition versus Transversion mutations" . Memorial University of Newfoundland.
- Lekcje genetyki Nikolaya (2014). Mutacje przejściowe a mutacje transwersyjne (jak zapamiętywać) . Youtube.
 |
Ten artykuł z biologii molekularnej to skrót . Możesz pomóc Wikipedii, rozbudowując ją . |