Brachydaktylia - Brachydactyly
| Brachydaktylia | |
|---|---|
 | |
| Różne formy brachydaktylii | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Brachydaktylia ( gr. βραχύς = „krótki” plus δάκτυλος = „palec”) to termin medyczny, który dosłownie oznacza „krótki palec”. Krótość odnosi się do długości innych kości długich i innych części ciała. Brachydaktylia jest cechą dziedziczną, zwykle dominującą . Najczęściej występuje jako izolowana dysmelia , ale może również występować z innymi anomaliami jako część wielu zespołów wrodzonych . Brachydaktylia może być również sygnałem, że w miarę starzenia się istnieje ryzyko wystąpienia problemów z sercem.
Opublikowano nomogramy dla normalnych wartości długości palców w stosunku do innych pomiarów ciała. W genetyce klinicznej najczęściej stosowanym wskaźnikiem długości palców jest bezwymiarowy stosunek długości trzeciego (środkowego) palca do długości ręki. Oba są wyrażone w tych samych jednostkach (na przykład centymetrach) i mierzone w otwartej dłoni od czubka palca do głównych fałd, gdzie palec łączy się z dłonią i gdzie dłoń łączy się z nadgarstkiem.
Rodzaje
Istnieje kilka rodzajów Brachydaktylii:
| Rodzaj | OMIM | Gen | Umiejscowienie | Znany również jako/Opis |
| Typ A1, BDA1 | 112500 | IHH BDA1B | 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 | Brachydaktylia typu A1 lub brachydaktylia typu Farabee. BDA1 jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco . Cechy obejmują: Brachydaktylia, Krótkie lub brak paliczków , Dodatkowe kości nadgarstka , Hipoplastyka lub brak kości łokciowej i Krótkie kości śródręcza . |
| Typ A2, BDA2 | 112600 | BMPR1B GDF5 | 20q11.2, 4q23-q24 | Brachydaktylia typu A2, Brachymesophalangy II lub Brachydaktylia typu Mohra-Wriedta. Typ A2 to bardzo rzadka forma brachydaktylii. Skrócone są paliczki palców wskazujących i drugich palców. |
| Typ A3, BDA3 | 112700 | Brachydaktylia typu A3, Brachymesophalangy V lub Brachydaktylia-klinodaktylia. | ||
| Typ A4, BDA4 | 112800 | Brachydaktylia typu A4, Brachymesophalangy II i V lub Brachydaktylia typu Temtamy | ||
| Typ A5, BDA5 | 112900 | Dysplazja paznokci typu Brachydaktylia typu A5. | ||
| Typ A6, BDA6 | 112910 | Brachydaktylia typu A6 lub zespół Osebolda-Remondiniego. | ||
| Typ A7, BDA7 | Brachydaktylia typu A7 lub Brachydaktylia typu Smorgasbord. | |||
| Typ B, BDB (lub BDB1) | 113000 | ROR2 | 9q22 | Brachydaktylia typu B. |
| Typ C, BDC | 113100 | GDF5 | 20q11.2 | Brachydaktylia typu C lub Brachydaktylia typu Haws. |
| Typ D , BDD | 113200 | HOXD13 | 2q31-q32 | Brachydaktylia typu D. Nieprecyzyjnie określana („klubowanie to klinicznie opisowy termin, odnoszący się do bulwiastego jednolitego obrzęku tkanki miękkiej końcowego paliczka palca”) jako „kciuki z maczugami”. |
| Typ E, BDE | 113300 | HOXD13 | 2q31-q32 | Brachydaktylia typu E. |
| Typ B i E | 112440 | ROR2 HOXD13 | 9q22, 2q31-32 | Brachydaktylia typu B i E w połączeniu, zespół Ballarda lub brachydaktylia Pitta-Williamsa. |
| Typ A1B, BDA1B | 607004 | 5p13.3-p13.2 | Brachydaktylia typu A1, B. |
Inne zespoły
W powyższych zespołach brachydaktylii, krótkie palce są najbardziej widocznymi anomaliami, ale w wielu innych zespołach ( zespół Downa , zespół Rubinsteina-Taybiego itp.) brachydaktylia jest cechą drugorzędną w porównaniu z innymi anomaliami lub problemami składającymi się na ten zespół.
Zobacz też
Bibliografia
Zewnętrzne linki
| Klasyfikacja |
|---|
- Typ A2
- Brachydaktylia typu A1 w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH
- Brachydaktylia typu A2 w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH
- Brachydaktylia typu A3 w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH
- Brachydaktylia typu A6 w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH
- Brachydaktylia typu A7 w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH
- Brachydaktylia typu B w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH
- Brachydaktylia typu C w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH
- Brachydaktylia typu E w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH
- Brachydaktylia typu B i E połączona w Urzędzie Chorób Rzadkich PZH