HLA-DR4 - HLA-DR4

Ilustracja receptora antygenowego HLA-DR (ludzki MHC klasy II) ze związanym antygenem
ludzki główny układ zgodności tkankowej, klasa II, DR4
Grupy haplotypów DRA*01:DRB1*0401 do DRA*01:DRB1*0413
Struktura (patrz HLA-DR )
Identyfikatory
alfa *0101
Symbolika) HLA-DRA
EBI-HLA DRA*0101
Identyfikatory
beta 1 *0401 do *0413
Symbolika) HLA-DRB1
EBI-HLA DRB1*0401
EBI-HLA DRB1*0402
EBI-HLA DRB1*0403
EBI-HLA DRB1*0404
EBI-HLA DRB1*0405
EBI-HLA DRB1*0406
EBI-HLA DRB1*0407
EBI-HLA DRB1*0408
EBI-HLA DRB1*0409
EBI-HLA DRB1*0410
EBI-HLA DRB1*0411
EBI-HLA DRB1*0412
EBI-HLA DRB1*0413
Udostępnione dane
Umiejscowienie chr.6 6p21.31

HLA-DR4 ( DR4 ) to serotyp HLA - DR, który rozpoznaje produkty genu DRB1*04. Serogrupa DR4 jest duża i ma wiele alleli o średniej częstotliwości rozsianych po dużych regionach świata.

Serologia

Serologiczne rozpoznawanie DR4 produktów genów niektórych alleli DRB1*04
DRB1* DR4 Próbka
allel % rozmiar (N)
04:01 98 5118
04:02 92 1029
04:03 92 748
04:04 89 2164
04:05 91 505
04:06 89 83
04:07 86 846
04:08 86 258
04:09 95 13
04:10 84 29
04:11 93 76
04:12 >50 1
04:13 >30 3

Identyfikacja serologiczna DR4 jest dobra. Serologia DRB1*04:17 do *04:60 jest nieznana.

Stowarzyszenia chorób

Według serotypu

DR4 extraarticular jest związany z reumatoidalnym zapaleniem stawów , hydralazyna wywołane kobiet toczeń rumieniowaty , pemfigoid ciężarnych, pęcherzyca liściasta , obturacyjne kardiomiopatii przerostowej , nefropatii IgA „wspólne syndrome'-twardzina / reumatoidalnego zapalenia stawów i bólu wielomięśniowego .

Według alleli

DRB1*04 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem łysienia plackowatego .

DRB1*04:01 jest związany ze stwardnieniem rozsianym , reumatoidalnym zapaleniem stawów, cukrzycą typu 1, zapaleniem stawów wywołanym boreliozą. Wariant genu HLA-DRB1*04:01 występuje trzykrotnie częściej u bezobjawowych nosicieli SARS-CoV-2 niż u pacjentów z objawami COVID-19. Wiadomo, że częstość występowania wariantu HLA-DRB1*04:01 bezpośrednio koreluje z szerokością i długością geograficzną populacji. Ten wariant genu występuje częściej w północnej i zachodniej Europie, co oznacza, że ​​osoby pochodzenia europejskiego są bardziej narażone na bezobjawowe nosiciele, które mogą przenosić chorobę na bardziej podatne populacje.

DRB1*04:02 : wywołana lekami/idiopatyczna pęcherzyca zwykła, cukrzyca typu 1, antykardiolipina związana z SLE i anty-β 2 glikoproteina I.

DRB1 * 04: 03 : zespół policystycznych jajników, SLE związane anty-kardiolipina i anty-β 2 glikoproteina I.

DRB1*04:04 : antycytrulinowany fibrynogen w reumatoidalnym zapaleniu stawów, autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.

DRB1*04:05 : reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, cukrzyca typu 1.

DRB1*04:06 : autoprzeciwciała przeciwko kaspazie 8 krzemica - twardzina układowa (SSc) - toczeń rumieniowaty układowy (SLE).

DRB1*04:09 : Zakażenie T. cruzi z kardiomiopatią.

Według haplotypu

DR4- DQ8 jest czynnikiem ryzyka raka brodawkowatego tarczycy, cukrzycy młodzieńczej, celiakii i reumatoidalnego zapalenia stawów .

DRB1*04:DQA1*03:03-DQB1*04:01 haplotyp: autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu III, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, autoimmunologiczne zapalenie trzustki.

DRB1*04:DQA1*03-DQB1*03:02 haplotyp: Cukrzyca typu 1 z DRB1*04:01 , *04:05 , *04:02 zwiększające ryzyko, gdy DQ8 jest obecne.

Według genotypu

DRB1*01:01/*04:04 i *01:01/*04:01 zwiększają ryzyko zgonu w reumatoidalnym zapaleniu stawów, z chorobą niedokrwienną serca i paleniem. te same genotypy są związane z reumatoidalnym zapaleniem naczyń.

Powiązanie genetyczne

Haplotypy DR4
Serotypy DRA DRB1 DRB4
DR4- DR53 *0101 *0401 *0103
*0101 *0402 *01
*0101 *0403 *01
*0101 *0404 *01
*0101 *0405 *01
Serotypy DQA1 DQB1 DRB1
DR4- DQ7 ( 7.3 , 3 ) *0303 *0301 *0401
DR4- DQ7 (8.1, 3 ) *0301 *0302 *0401
*0301 *0302 *0402
*0301 *0302 *0404
DR4- DQ4 ( 4.3 ) *0303 *0401 *0405
Serotypy HLA-A HLA-C HLA-B DRB1
A2 -Cw10-B62(15)-DR4 *0201 *0304 *1501 *0401
A2 -Cw10-B60(40)-DR4 *0201 *0304 *4001 *0402
A2 -Cw5-B44(16)-DR4 *0201 *0501 *4402 *0401

Bibliografia