HLA-DR4 - HLA-DR4
ludzki główny układ zgodności tkankowej, klasa II, DR4
|
|
Grupy haplotypów | DRA*01:DRB1*0401 do DRA*01:DRB1*0413 |
Struktura (patrz HLA-DR ) | |
Identyfikatory |
alfa *0101
|
Symbolika) | HLA-DRA |
EBI-HLA | DRA*0101 |
Identyfikatory |
beta 1 *0401 do *0413
|
Symbolika) | HLA-DRB1 |
EBI-HLA | DRB1*0401 |
EBI-HLA | DRB1*0402 |
EBI-HLA | DRB1*0403 |
EBI-HLA | DRB1*0404 |
EBI-HLA | DRB1*0405 |
EBI-HLA | DRB1*0406 |
EBI-HLA | DRB1*0407 |
EBI-HLA | DRB1*0408 |
EBI-HLA | DRB1*0409 |
EBI-HLA | DRB1*0410 |
EBI-HLA | DRB1*0411 |
EBI-HLA | DRB1*0412 |
EBI-HLA | DRB1*0413 |
Udostępnione dane | |
Umiejscowienie | chr.6 6p21.31 |
HLA-DR4 ( DR4 ) to serotyp HLA - DR, który rozpoznaje produkty genu DRB1*04. Serogrupa DR4 jest duża i ma wiele alleli o średniej częstotliwości rozsianych po dużych regionach świata.
Serologia
DRB1* | DR4 | Próbka |
allel | % | rozmiar (N) |
04:01 | 98 | 5118 |
04:02 | 92 | 1029 |
04:03 | 92 | 748 |
04:04 | 89 | 2164 |
04:05 | 91 | 505 |
04:06 | 89 | 83 |
04:07 | 86 | 846 |
04:08 | 86 | 258 |
04:09 | 95 | 13 |
04:10 | 84 | 29 |
04:11 | 93 | 76 |
04:12 | >50 | 1 |
04:13 | >30 | 3 |
Identyfikacja serologiczna DR4 jest dobra. Serologia DRB1*04:17 do *04:60 jest nieznana.
Stowarzyszenia chorób
Według serotypu
DR4 extraarticular jest związany z reumatoidalnym zapaleniem stawów , hydralazyna wywołane kobiet toczeń rumieniowaty , pemfigoid ciężarnych, pęcherzyca liściasta , obturacyjne kardiomiopatii przerostowej , nefropatii IgA „wspólne syndrome'-twardzina / reumatoidalnego zapalenia stawów i bólu wielomięśniowego .
Według alleli
DRB1*04 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem łysienia plackowatego .
DRB1*04:01 jest związany ze stwardnieniem rozsianym , reumatoidalnym zapaleniem stawów, cukrzycą typu 1, zapaleniem stawów wywołanym boreliozą. Wariant genu HLA-DRB1*04:01 występuje trzykrotnie częściej u bezobjawowych nosicieli SARS-CoV-2 niż u pacjentów z objawami COVID-19. Wiadomo, że częstość występowania wariantu HLA-DRB1*04:01 bezpośrednio koreluje z szerokością i długością geograficzną populacji. Ten wariant genu występuje częściej w północnej i zachodniej Europie, co oznacza, że osoby pochodzenia europejskiego są bardziej narażone na bezobjawowe nosiciele, które mogą przenosić chorobę na bardziej podatne populacje.
DRB1*04:02 : wywołana lekami/idiopatyczna pęcherzyca zwykła, cukrzyca typu 1, antykardiolipina związana z SLE i anty-β 2 glikoproteina I.
DRB1 * 04: 03 : zespół policystycznych jajników, SLE związane anty-kardiolipina i anty-β 2 glikoproteina I.
DRB1*04:04 : antycytrulinowany fibrynogen w reumatoidalnym zapaleniu stawów, autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.
DRB1*04:05 : reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, cukrzyca typu 1.
DRB1*04:06 : autoprzeciwciała przeciwko kaspazie 8 krzemica - twardzina układowa (SSc) - toczeń rumieniowaty układowy (SLE).
DRB1*04:09 : Zakażenie T. cruzi z kardiomiopatią.
Według haplotypu
DR4- DQ8 jest czynnikiem ryzyka raka brodawkowatego tarczycy, cukrzycy młodzieńczej, celiakii i reumatoidalnego zapalenia stawów .
DRB1*04:DQA1*03:03-DQB1*04:01 haplotyp: autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu III, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, autoimmunologiczne zapalenie trzustki.
DRB1*04:DQA1*03-DQB1*03:02 haplotyp: Cukrzyca typu 1 z DRB1*04:01 , *04:05 , *04:02 zwiększające ryzyko, gdy DQ8 jest obecne.
Według genotypu
DRB1*01:01/*04:04 i *01:01/*04:01 zwiększają ryzyko zgonu w reumatoidalnym zapaleniu stawów, z chorobą niedokrwienną serca i paleniem. te same genotypy są związane z reumatoidalnym zapaleniem naczyń.
Powiązanie genetyczne
Haplotypy DR4
|
||||
Serotypy | DRA | DRB1 | DRB4 | |
---|---|---|---|---|
DR4- DR53 | *0101 | *0401 | *0103 | |
*0101 | *0402 | *01 | ||
*0101 | *0403 | *01 | ||
*0101 | *0404 | *01 | ||
*0101 | *0405 | *01 | ||
Serotypy | DQA1 | DQB1 | DRB1 | |
DR4- DQ7 ( 7.3 , 3 ) | *0303 | *0301 | *0401 | |
DR4- DQ7 (8.1, 3 ) | *0301 | *0302 | *0401 | |
*0301 | *0302 | *0402 | ||
*0301 | *0302 | *0404 | ||
DR4- DQ4 ( 4.3 ) | *0303 | *0401 | *0405 | |
Serotypy | HLA-A | HLA-C | HLA-B | DRB1 |
A2 -Cw10-B62(15)-DR4 | *0201 | *0304 | *1501 | *0401 |
A2 -Cw10-B60(40)-DR4 | *0201 | *0304 | *4001 | *0402 |
A2 -Cw5-B44(16)-DR4 | *0201 | *0501 | *4402 | *0401 |