Zespół Knoblocha - Knobloch syndrome

Zespół Knoblocha to rzadkie zaburzenie genetyczne powodujące poważne problemy ze wzrokiem i często ubytkiem czaszki . Został nazwany na cześć okulisty William Hunter Knobloch (1926 - 2005), który jako pierwszy opisał zespół w 1971. zwykły występowania jest degeneracja z ciała szklistego i siatkówki , dwa składniki oka . Ten rozpad często powoduje oddzielenie siatkówki (wrażliwej na światło tkanki z tyłu oka) od oka, zwane odwarstwieniem siatkówki , które może nawracać. Skrajna krótkowzroczność (krótkowzroczność) jest wspólną cechą. Ograniczone dostępne dane z Elektroretinografia sugeruje, że stożek - pręt wzór zaburzeń jest również funkcją.

Zespół Knoblocha jest spowodowany mutacjami w dziedzicznym genie autosomalnym recesywnym . Te mutacje znaleziono w genie COL18A1, który instruuje tworzenie białka budującego kolagen XVIII . Ten rodzaj kolagenu znajduje się w błonach podstawnych różnych tkanek ciała. Uważa się, że jego niedobór w oku jest odpowiedzialny za wpływ na normalny rozwój oczu. Istnieją dwa rodzaje zespołu Knoblocha, a sprawa dotyczy trzeciego. Kiedy jest spowodowany mutacjami w genie COL18A1, nazywa się to zespołem Knoblocha typu 1. Geny powodujące typy II i III nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Zespół Knoblocha charakteryzuje się również zaćmą , zwichniętą soczewką z uszkodzeniami czaszki, takimi jak przepuklina mózgowa potyliczna i aplazja potyliczna . Przepuklina mózgowa to ubytek cewy nerwowej , w którym czaszka nie jest całkowicie zamknięta i podobne do worka wypustki mózgu mogą przebić się przez czaszkę; (może to również wynikać z innych przyczyn). W zespole Knoblocha jest to zwykle widoczne w okolicy potylicznej, a aplazja to ponownie niedorozwój tkanki w okolicy potylicznej.

Bibliografia