Zespół MASS - MASS syndrome

zespół MASS
Inne nazwy	Zespół zastawki mitralnej, aorty, szkieletu i skóry
Ten stan jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący
Specjalność	Stan medyczny

Zespół MASS to schorzenie tkanki łącznej podobne do zespołu Marfana . MASA oznacza: M wypadnięcia zaworu itral , A ortic głównego średnicy w górnych granicach normy dla masy ciała, S znaków tretch skóry i S keletal warunków podobnych do zespołu Marfana. Jest to spowodowane mutacją w genie FBN1 , który koduje fibrylinę-1 . Fibrylina-1 jest białkiem macierzy zewnątrzkomórkowej, która znajduje się w mikrowłókienkach ; defekty białka fibryliny-1 powodują nieprawidłowe funkcjonowanie mikrowłókien, co skutkuje nieprawidłowym rozciąganiem więzadeł, naczyń krwionośnych i skóry.

Możliwości leczenia zespołu MASS są w dużej mierze określane indywidualnie dla każdego przypadku i ogólnie odnoszą się do objawów, a nie do rzeczywistego zaburzenia; ponadto, ze względu na podobieństwa między tymi dwoma zaburzeniami, osoby z zespołem MASS stosują te same plany leczenia, co osoby z zespołem Marfana.

Inne możliwe objawy to wypadanie płatka zastawki mitralnej , duża średnica korzenia aorty i krótkowzroczność . Cechy szkieletu występujące w zespole MASS obejmują skrzywienie kręgosłupa ( skolioza ), deformacje ściany klatki piersiowej i hipermobilność stawów .

Zespół MASS i zespół Marfana to nakładające się zaburzenia tkanki łącznej . Oba mogą być spowodowane mutacjami w genie kodującym białko zwane fibryliną. Te stany mają wiele takich samych oznak i objawów, w tym długie kończyny i palce, nieprawidłowości ściany klatki piersiowej (wgnieciona kość klatki piersiowej lub wystająca kość klatki piersiowej), płaskostopie, skolioza, wypadanie płatka zastawki mitralnej, luźne lub hiperrozciągliwe stawy, mocno wysklepiony dach jamy ustnej, i łagodne rozszerzenie korzenia aorty. W przeciwieństwie do zespołu Marfana tętniak nie jest obecny.

Osoby z zespołem MASS nie mają postępującego powiększenia aorty ani zwichnięcia soczewki , podczas gdy osoby z zespołem Marfana mają. Zajęcie skóry w zespole MASS jest zazwyczaj ograniczone do rozstępów ( rozstępów ). Ponadto objawy kostne zespołu MASS są na ogół łagodne.

Bibliografia

Zewnętrzne linki