Stowarzyszenie MURCS - MURCS association
| Stowarzyszenie MURCS | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół aplazji przewodów Müllera-dysplazji nerek-anomalii somitu szyjnego |
 | |
| Ten stan może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący (choć nie zawsze) | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Stowarzyszenie MURCS (wariant zespołu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ) jest bardzo rzadki zaburzenia rozwojowe, które przede wszystkim wpływ na reprodukcję i dróg systemów obejmujących MU llerian agenezję , R enal agenezję , C ervicothoracic S omite nieprawidłowości. Dotyczy tylko kobiet.
Genetyka
W związku MURCS obserwuje się heterogeniczność genetyczną.
Diagnoza
| Badanie | Typowe wyniki |
|---|---|
| Badanie fizykalne, w tym prewencyjne badanie miednicy przez doświadczonego ginekologa dziecięcego/młodzieżowego. | Normalny wzrost, drugorzędowe cechy płciowe i wzrost włosów.
Normalne zewnętrzne narządy płciowe. Krótka, ślepa pochwa (0–3 cm) bez szyjki na wierzchołku. Nie wykryto macicy przez ręczne badanie dotykowe. |
| Badanie radiologiczne | |
| USG wewnętrznych narządów płciowych (przezpochwowe/-kroczowe) a | Brak macicy lub kanału pochwy.
Dwa funkcjonalne jajniki. |
| MRI miednicy | Potwierdza diagnozę.
Określa obecność szczątkowych zawiązków macicy lub całkowitą agenezję macicy i pochwy |
| Skan nerek (przez US lub MRI) | Nieprawidłowości nerek stwierdza się u około 30% pacjentów |
| Rozważyć badania pod kątem innych powiązanych wad rozwojowych (np. skan EOS, ocena jamy nosowo-gardłowej i echokardiografia | Różne wady rozwojowe szkieletu (osi i kończyn), upośledzenie słuchu i wrodzone wady serca (rzadko). |
| Analiza biochemiczna | |
| Gonadotropiny (FSH, LH) | Normalny poziom po cyklu menstruacyjnym |
| Estradiol | Normalne poziomy |
| Status androgenów | Normalny poziom żeński |
| Analiza chromosomalna (może być stosowana do różnicowania z 46,XY DSD) | 46,XX |
- Skróty : FSH, hormon folikulotropowy, LH hormon luteinizujący, rezonans magnetyczny rezonans magnetyczny, US ultrasonografii
- Przezbrzuszna US należy rozważyć u młodszych pacjentów.
Leczenie
Leczenie agenezji pochwy: korekta agenezji pochwy w zespole MRKH z wytworzeniem funkcjonalnej neowaginy jest cechą charakterystyczną leczenia. Zaproponowano różne metody chirurgiczne i niechirurgiczne do budowy pochwy.
Niepłodność i przeszczep macicy (UTx): Przeszczep macicy (UTx) pojawił się teraz jako pierwsze prawdziwe leczenie niepłodności dla kobiet z zespołem MRKH i daje im pełne (ciążowe, genetyczne, prawne) macierzyństwo od samego początku.
Uwagi
Bibliografia
- "Stowarzyszenie MURCS" . National Organization for Rare Disorders, Inc. Zarchiwizowane od oryginału 03.11.2013.
- Duncan, Pensylwania; Shapiro, LR; Stangel, JJ; Klein, RM; Addonizio, JC (wrzesień 1979). „Stowarzyszenie MURCS: aplazja przewodów Müllera, aplazja nerek i dysplazja somitu szyjno-piersiowego”. Dziennik Pediatrii . 95 (3): 399-402. doi : 10.1016/s0022-3476(79)80514-4 . PMID 469663 .
- Greene, RA; Blocha, MJ; Huff, DS; Iozzo, RV (styczeń 1986). „Stowarzyszenie MURCS z dodatkowymi wadami wrodzonymi”. Patologia człowieka . 17 (1): 88–91. doi : 10.1016/s0046-8177(86)80160-5 . PMID 3510965 .
- Zespół Herlina, MK, Petersena, MB i Brännströma, M. Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH): kompleksowa aktualizacja. Orphanet J Rare Dis 15, 214 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01491-9
Zewnętrzne linki
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |