Zespół wad wrodzonych - Malformative syndrome
Zespół wad wrodzonych (lub zespół wad wrodzonych ) jest rozpoznawalny wzór wad wrodzonych , które są znane lub uważanych za związane przyczynowo (VII Międzynarodowy Kongres Genetyki Człowieka).
przyczyny
- egzogenne przyczyny
- przyczyny genetyczne (lub samoistne przyczyny) (genetyczne) wad wrodzonych, chorób
- anomalie chromosomalne (chromosomowe) wad wrodzonych, chorób
- numeryczne anomalie chromosomalne (np trisomią 13 , trisomii 18 , trisomia 21 )
- strukturalne nieprawidłowości chromosomowe
-
Mutacje genu (monogenowe choroby wad wrodzonych)
- Maska zespół kabuki : MLL2
- Zespół Joubert , Zespół Meckela i powiązane zespoły: TMEM216
- rozszczep wargi i bez rozszczepu podniebienia : MAFB i ABCA4
- Zespół schinzela-giediona : SETBP1
- Niedokrwistość Fanconiego i zaburzenia związane: RAD51C
- Zespół Noonan : KOR
- uogólnione dysplazja naczynie chłonne: CCBE1
- brachydaktylia - anonychia : SOX9
- genetyczne choroby metaboliczne
Zobacz też
- Połączenie wad wrodzonych (połączenie wada)
- wady rozwojowe sekwencja (sekwencja wada)
- wady rozwojowe Association (Stowarzyszenie wada)
- wrodzona nieprawidłowość
- zespół wad wrodzonych
- Rozdział ICD-10 P: wrodzone wady, odkształcenia i nieprawidłowości chromosomalnych
- Lista chorób wrodzonych
- Lista kodów ICD-9 740-759: Wrodzone anomalie
- March of Dimes