Marta Gautier - Marthe Gautier
Marta Gautier | |
|---|---|
| Urodzić się | 10 września 1925 |
| Narodowość | Francuski |
| Alma Mater | Hôpitaux de Paris |
| Zawód | lekarz |
| Znany z | Rola w odkryciu zespołu Downa |
| Kariera naukowa | |
| Pola | kardiologia dziecięca |
| Instytucje | Hôpitaux de Paris, Harvard , Hôpital Trousseau |
| Praca dyplomowa | (1955) |
| Doradca doktorski | Robert Debré |
Marthe Gautier (ur. 10 września 1925) jest francuską lekarką i badaczką, najbardziej znaną ze swojej roli w odkrywaniu związku chorób z nieprawidłowościami chromosomowymi .
Edukacja
Marthe Gautier w młodym wieku odkryła powołanie do pediatrii. W 1942 roku dołączyła do swojej siostry Paulette, która właśnie kończyła studia medyczne w Paryżu, zamierzając zostać pediatrą. Zdała egzamin wstępny do „Internat des hôpitaux de Paris” i kolejne cztery lata spędziła jako praktykantka zdobywając doświadczenie kliniczne w pediatrii.
W 1955 r. złożyła i obroniła pracę magisterską z kardiologii dziecięcej pod kierunkiem Roberta Debré. Jej praca dyplomowa koncentrowała się na badaniu patologii klinicznej i anatomicznej śmiertelnych postaci gorączki reumatycznej (reumatyczne zapalenie wsierdzia) na skutek zakażenia paciorkowcami.
Robert Debré , odpowiedzialny wówczas za pediatrię we Francji, zaoferował Gautierowi roczne stypendium na Uniwersytecie Harvarda w celu zdobycia wiedzy z zakresu kardiologii dziecięcej w dwóch głównych celach. Pierwszym z nich było wyeliminowanie gorączki reumatycznej za pomocą penicyliny i leczenie kortyzonem niekiedy zagrażającej życiu choroby układu krążenia ; drugim było stworzenie oddziału diagnostyki i chirurgii wrodzonych wad serca dla noworodków i małych dzieci.
We wrześniu 1955 Gautier wyjechał do Bostonu . Towarzyszyli jej Jean Alcardi i Jacques Couvreur, obaj stypendyści Fulbrighta, a ta trójka została pierwszymi stażystami Hôpitaux de Paris, którzy otrzymali stypendia w USA. Na Harvardzie jednym z zadań jej stażu było szkolenie na technika laboratoryjnego zajmującego się kulturą komórkową. Oprócz dwóch celów, które zostały ustalone na początku, Gautier pracował również na pół etatu jako technik w laboratorium hodowli komórek, aby uzyskać hodowle in vitro fibroblastów, zaczynając od fragmentów aorty.
Po roku spędzonym w Bostonie Gautier wrócił do Paryża. W międzyczasie jej pracę na oddziale kardiologii dziecięcej w szpitalu Bicêtre w Paryżu powierzono jej koleżance podczas jej nieobecności. Dowiedziała się jednak, że w szpitalu Trousseau jest wolne stanowisko w zespole Raymonda Turpina.
Badania Turpina koncentrowały się na zespołach polimalformacyjnych, z których najczęstszą jest trisomia, charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektualną i nieprawidłowościami morfologicznymi. W tym czasie Turpin opowiadał się za hipotezą o chromosomowym pochodzeniu trisomii, ale we Francji nie było laboratorium hodowli komórek, a liczbę ludzkich chromosomów oszacowano na 48, ale bez żadnej pewności.
Zespół Downa
Laboratoryjna hodowla komórek
W 1956 roku biolodzy z Uniwersytetu w Lund w Szwecji ogłosili, że ludzie mają dokładnie 46 chromosomów. Turpin wiele lat wcześniej zaproponował pomysł hodowania komórek w celu zliczenia liczby chromosomów w trisomii . Gautier niedawno dołączył do grupy pediatrycznej, którą kierował w szpitalu Armand-Trousseau, i zaproponowała, że spróbuje tego, ponieważ była przeszkolona zarówno w zakresie hodowli komórkowych, jak i technik barwienia tkanek w Stanach Zjednoczonych. Turpin zgodziła się dostarczyć jej próbki tkanek od pacjentów z zespołem Downa. Przy bardzo ograniczonych zasobach Gautier założył pierwsze laboratorium hodowli komórkowych in vitro we Francji.
Aby policzyć chromosomy Gautier pracował na fibroblastach pochodzących z tkanki łącznej , które łatwiej było uzyskać w znieczuleniu miejscowym. Chociaż zasada hodowli komórkowej jest prosta, istniało wiele praktycznych przeszkód, aby doprowadzić ją do działania w prymitywnych warunkach dostępnych dla Gautier, która była zmuszona skorzystać z pożyczki osobistej na zakup szkła laboratoryjnego, a czasami własnej krwi jako źródła. ludzkiej surowicy. W końcu potwierdziła, że protokół zadziałał, wykorzystując tkankę łączną od sąsiedniego chirurga, pobraną podczas planowanych interwencji u dzieci. Wykorzystała metodę „wstrząsu hipotonicznego”, a następnie wysuszenie szkiełka po przyczepieniu w celu rozproszenia chromosomów dzielących się komórek i ułatwienia ich policzenia.
Korzystając z tego protokołu, Gautier odkrył, że komórki normalnych dzieci mają 46 chromosomów. W maju 1958 roku zaobserwowała dodatkowy chromosom w komórkach trisomicznego chłopca, pierwszy dowód nieprawidłowości chromosomalnych u osób z zespołem Downa.
Ogłoszenie wyników
W tym czasie laboratoria w szpitalu Armand-Trousseau nie posiadały mikroskopu zdolnego do rejestrowania obrazów slajdów. Gautier powierzyła jej slajdy Jérôme'owi Lejeune'owi , stażyście w CNRS, który zaproponował wykonanie zdjęć w innym laboratorium, lepiej przygotowanym do tego zadania. W sierpniu 1958 na fotografiach zidentyfikowano chromosom nadliczbowy u pacjentów z zespołem Downa. Jednak Lejeune nie zwrócił slajdów, ale zgłosił odkrycie jako własne.
W styczniu 1959, studiując nowe przypadki i aby zapobiec podobnym badaniom prowadzonym przez Anglików, laboratorium Trousseau ogłosiło wyniki analizy slajdów w Proceedings of the Academy of Sciences w artykule opublikowanym z Lejeune jako pierwszym autorem, Gautierem drugim ( jej nazwisko jest błędnie napisane) i Turpin ostatni autor.
Zespół Turpin zidentyfikował pierwszą translokację i pierwszą delecję chromosomową, co zaowocowało publikacjami wspólnie podpisanymi przez Gautier.
Przypisanie odkrycia
W kwietniu 1960 r. schorzenie nazwano trisomią 21. Od 1970 r. fundacja Lejeune zaczęła promować odkrycie jako jedyne dzieło Lejeune'a – z pominięciem współautorów. Gautier opowiedziała, jak została odsunięta na bok przez Turpina i Lejeune'a, który przyznał się do odkrycia, mimo że opierało się na pracy, którą zainicjowała i kierowała technicznie. Świadomy manipulacji Gautier postanowił porzucić trisomię 21 i powrócić do opieki nad dziećmi dotkniętymi kardiopatią.
31 stycznia 2014 r. Gautier miała opowiedzieć o swojej roli w odkryciu na siódmym odbywającym się co dwa lata kongresie genetyki człowieka i medycyny w Bordeaux oraz odebrać główną nagrodę Francuskiej Federacji Genetyki Człowieka. Fundacja Jérôme'a Lejeune'a uzyskała zgodę Trybunału Bordeaux de Grande Instance na wysłanie komorników w celu sfilmowania tej sesji. W ostatniej chwili, obawiając się, że nagranie może zostać wykorzystane w postępowaniu sądowym, którego nie stać na obronę, organizatorzy kongresu postanowili odwołać jej prezentację i zamiast tego odebrała nagrodę prywatnie.
Komisja etyki INSERM wydała w lipcu 2014 r. notę przypominającą o decydującej roli Marthe Gautier i wykorzystała tę sprawę, aby przypomnieć obowiązujące obecnie międzynarodowe zasady dotyczące publikacji naukowych i listy autorów. Notatka precyzuje, że „historia odkryć nie jest tożsama z historią nauki, a proces walidacji wiedzy pozostaje bardzo odmienny”. przedłużony pour sprawia, że wyłania się rozpoznawalność – a priori wkład Raymonda Turpina, a następnie Jérôme'a Lejeune'a.Ponieważ odkrycie trisomii byłoby niemożliwe bez obowiązkowego wkładu Raymonda Turpina i Marthe Gautier, żałuje, że ich nazwiska nie były sstematematycznie powiązane z tym odkryciem, zarówno w zakresie komunikacji, jak i przyznawania różnych nagród i wyróżnień.”
Marthe Gautier została bezpośrednio mianowana do stopnia oficera francuskiej Legii Honorowej i została odznaczona 16 września 2014 roku. Fundacja".
Awansowana na Komendanta Narodowego Orderu Zasługi 15 listopada 2018 r.
Kariera medyczna
Po odkryciu trisomii Gautier opuścił zespół Turpina i złożył podanie o pracę w publicznej służbie zdrowia, aby poświęcić się kardiopediatrii. Została zatrudniona przez profesora Nouaille w nowo otwartej służbie w Szpitalu Kremla Biccetre. Następnie została magistrem naukowym w INSERM . Gautier jest obecnie na emeryturze.