Mikrotia - Microtia

Dla rodzaju storczyków patrz Microtis (roślina) . Aby zapoznać się z rodzajem ślimaków, zobacz Microtis (gastropod) . Aby zapoznać się z rodzajem nornika, patrz Microtus . Dla rodzaju motyla, patrz Microtia (motyl) .
Mikrotia
Microtia lvl3.jpg
Jednostronna mikrotia III stopnia (częściej dotykająca prawego ucha).
Specjalność Genetyka medyczna Edytuj to na Wikidanych

Mikrotia to wrodzona deformacja, w której małżowina uszna (ucho zewnętrzne) jest słabo rozwinięta. Całkowicie nierozwinięta małżowina małżowiny usznej określana jest jako anotia . Ponieważ mikrotia i anotia mają to samo pochodzenie, można ją określić mianem microtia-anotia . Mikrotia może być jednostronna (tylko jedna strona) lub dwustronna (dotyczy obu stron). Mikrotia występuje w 1 na około 8000–10 000 urodzeń. W przypadku mikrotii jednostronnej najczęściej dochodzi do zajęcia prawego ucha. Może wystąpić jako powikłanie przyjmowania Accutane (izotretynoiny) w czasie ciąży.

Klasyfikacja

Zgodnie z klasyfikacją Altmana istnieją cztery stopnie mikrotii:

  • Stopień I: Niepełny rozwój ucha zewnętrznego z możliwymi do zidentyfikowania strukturami i małym, ale obecnym kanałem ucha zewnętrznego
  • Stopień II: Częściowo rozwinięte ucho (zwykle górna część jest słabo rozwinięta) z zamkniętym zwężonym zewnętrznym kanałem słuchowym powodującym przewodzeniowy ubytek słuchu.
  • Stopień III: Brak ucha zewnętrznego z małą strukturą przypominającą orzeszki ziemne oraz brak zewnętrznego kanału słuchowego i błony bębenkowej. Mikrotia stopnia III jest najczęstszą formą mikrotii.
  • Stopień IV: Brak ucha całkowitego lub annotii.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Etiologia mikrotii u dzieci pozostaje niepewna, ale istnieją przypadki, w których przyczynę mikrotii wiążą się z defektami genetycznymi w wielu lub pojedynczych genach, wysokością i cukrzycą ciążową. Czynniki ryzyka zebrane w badaniach obejmują niemowlęta urodzone z niedowagą, ciążę i poród u kobiet oraz stosowanie leków podczas ciąży. Dziedziczenie genetyczne nie zostało w pełni zbadane, ale w kilku dostępnych badaniach wykazano, że występuje we wczesnych stadiach ciąży.

Diagnoza

Przy urodzeniu mikrotia o niższym stopniu złośliwości jest trudna do wizualnej diagnozy za pomocą badania fizykalnego. Podczas gdy mikrotię wyższego stopnia można zdiagnozować wizualnie z powodu zauważalnych nieprawidłowości. Niemowlęta z zauważalnymi nieprawidłowościami są ściśle monitorowane przez lekarzy i specjalistów słuchu.

Leczenie

Celem interwencji medycznej jest zapewnienie najlepszej formy i funkcji niedorozwiniętemu uchu.

Przesłuchanie

Zazwyczaj najpierw wykonuje się testy w celu określenia jakości słyszenia. Można to zrobić już w pierwszych dwóch tygodniach za pomocą testu BAER (test odpowiedzi słuchowej z pnia mózgu). W wieku 5–6 lat można wykonać tomografię komputerową lub tomografię komputerową ucha środkowego w celu wyjaśnienia jego rozwoju i wyjaśnienia, którzy pacjenci są odpowiednimi kandydatami do operacji poprawiającej słuch. W przypadku młodszych osób odbywa się to w sedacji.

Ubytek słuchu związany z wrodzoną atrezją słuchu jest przewodzeniowym ubytkiem słuchu – ubytkiem słuchu spowodowanym nieefektywnym przewodzeniem dźwięku do ucha wewnętrznego. Zasadniczo, dzieci z atrezją słuchu mają ubytek słuchu, ponieważ dźwięk nie może dotrzeć do (zazwyczaj) zdrowego ucha wewnętrznego – nie ma kanału słuchowego, błony bębenkowej i małych kości ucha (młotka/młotka, kowadełka/kowadła i strzemiączka/strzemiączka). ) są słabo rozwinięte. „Zazwyczaj” jest w nawiasach, ponieważ rzadko dziecko z atrezją ma również wadę ucha wewnętrznego prowadzącą do utraty słuchu typu zmysłowo-nerwowego (aż 19% w jednym badaniu). Ubytek słuchu typu zmysłowo-nerwowego jest spowodowany problemem w uchu wewnętrznym, ślimaku. Ubytek słuchu typu zmysłowo-nerwowego nie jest korygowany chirurgicznie, ale odpowiednio dopasowane i wyregulowane wzmocnienie słuchu (aparaty słuchowe) ogólnie zapewniają doskonałą rehabilitację tego ubytku słuchu. Jeśli ubytek słuchu w obu uszach jest ciężki lub głęboki, dziecko może być kandydatem do wszczepienia implantu ślimakowego (poza zakresem tej dyskusji).

Jednostronny odbiorczy ubytek słuchu nie był generalnie uważany za poważną niepełnosprawność przez placówki medyczne przed latami dziewięćdziesiątymi; uważano, że osoba dotknięta chorobą jest w stanie przystosować się do niej od urodzenia. Ogólnie rzecz biorąc, interwencja umożliwiająca słyszenie w uchu z mikrotikami, szczególnie w przypadku mikrotii obustronnej, przynosi wyjątkowe korzyści. Dzieci z nieleczonym jednostronnym niedosłuchem odbiorczym częściej będą musiały powtarzać klasę w szkole i/lub potrzebują dodatkowych usług (np. systemu FM – patrz poniżej) niż ich rówieśnicy.

Dzieci z jednostronnym ubytkiem słuchu typu zmysłowo-nerwowego często wymagają lat terapii mowy, aby nauczyć się wymowy i rozumienia języka mówionego. To, co jest naprawdę niejasne i jest przedmiotem trwających badań, to wpływ jednostronnego przewodzeniowego ubytku słuchu (u dzieci z jednostronną atrezją słuchu) na wyniki w nauce. Jeśli operacja atrezji lub jakaś forma wzmocnienia nie jest stosowana, należy podjąć specjalne kroki, aby upewnić się, że dziecko ma dostęp i rozumie wszystkie informacje słowne prezentowane w warunkach szkolnych. Zalecenia dotyczące poprawy słuchu dziecka w środowisku akademickim obejmują preferencyjne miejsca w klasie, system FM (nauczyciel nosi mikrofon, a dźwięk jest przekazywany do głośnika przy biurku dziecka lub do słuchawki lub aparatu słuchowego noszonego przez dziecko) , aparat słuchowy zakotwiczony w kości (BAHA) lub konwencjonalne aparaty słuchowe. Wiek implantacji BAHA zależy od tego, czy dziecko przebywa w Europie (18 miesięcy) czy w Stanach Zjednoczonych (5 lat). Do tego czasu można zamontować BAHA na miękkiej opasce

Należy zauważyć, że nie wszystkie dzieci z atrezją ucha są kandydatami do naprawy atrezji. Kandydatura do zabiegu atrezji opiera się na badaniu słuchu (audiogram) i tomografii komputerowej. Jeśli kanał zostanie zbudowany w miejscu, w którym go nie ma, drobne komplikacje mogą wynikać z naturalnej tendencji organizmu do gojenia się otwartej rany zamkniętej. Naprawa atrezji ucha jest bardzo szczegółowym i skomplikowanym zabiegiem chirurgicznym, który wymaga eksperta w naprawie atrezji. Chociaż mogą pojawić się powikłania po tej operacji, ryzyko powikłań jest znacznie zmniejszone, gdy korzysta się z bardzo doświadczonego otologa. Pacjenci z atrezją, którzy zdecydują się na operację, tymczasowo będą mieli kanał wypełniony gąbką żelatynową i silikonową folią, aby zapobiec zamknięciu. Czas rekonstrukcji kanału słuchowego (kanaloplastyki) zależy od rodzaju naprawy ucha zewnętrznego (Mikrotia) pożądanego przez pacjenta i rodzinę. Obecnie dwa zespoły chirurgiczne w USA są w stanie zrekonstruować kanał w tym samym czasie co ucho zewnętrzne w jednym etapie chirurgicznym (jednoetapowa rekonstrukcja ucha).

W przypadkach, w których możliwa jest późniejsza chirurgiczna rekonstrukcja ucha zewnętrznego dziecka, umieszczenie implantu BAHA ma kluczowe znaczenie. Może być konieczne umieszczenie implantu dalej niż zwykle, aby umożliwić pomyślną operację rekonstrukcyjną – ale nie na tyle, aby pogorszyć jakość słyszenia. Jeśli rekonstrukcja zakończy się sukcesem, usunięcie przezskórnego łącznika BAHA jest łatwe. Jeśli operacja zakończy się niepowodzeniem, łącznik można wymienić, a implant ponownie aktywować w celu przywrócenia słuchu.

Ucho zewnętrzne

Wiek, w którym można podjąć próbę operacji ucha zewnętrznego, zależy od wybranej techniki. Najwcześniejsza data to 7 dla przeszczepów chrząstki żebrowej. Jednak niektórzy chirurdzy zalecają odczekanie do późnego wieku, takiego jak 8-10 lat, kiedy ucho jest bliższe wielkości dorosłej. Zewnętrzne protezy ucha zostały wykonane dla dzieci w wieku 5 lat.

W przypadku rekonstrukcji małżowiny usznej istnieje kilka różnych opcji:

  1. Rekonstrukcja przeszczepu chrząstki żebrowej: Ta operacja może być wykonana przez specjalistów w tej dziedzinie. Polega na wyrzeźbieniu własnej chrząstki żebrowej pacjenta w kształcie ucha. Ponieważ chrząstka jest żywą tkanką pacjenta, zrekonstruowane ucho nadal rośnie wraz z dzieckiem. Aby mieć pewność, że klatka piersiowa jest wystarczająco duża, aby zapewnić niezbędną tkankę dawcy, niektórzy chirurdzy czekają, aż pacjent skończy 8 lat; jednak niektórzy chirurdzy z większym doświadczeniem w tej technice mogą rozpocząć operację u dziecka w wieku sześciu lat. Główną zaletą tego zabiegu jest to, że do rekonstrukcji wykorzystuje się własną tkankę pacjenta. Ta operacja składa się z dwóch do czterech etapów w zależności od preferowanej przez chirurga metody. Kilku wybranych chirurgów wykonuje nowatorską jednoetapową technikę rekonstrukcji ucha. Jeden zespół jest w stanie zrekonstruować całe ucho zewnętrzne i kanał słuchowy podczas jednej operacji.
  2. Zrekonstruuj ucho za pomocą plastikowego implantu polietylenowego (zwanego również Medporem): Jest to operacja 1–2 etapowa, która może rozpocząć się w wieku 3 lat i może być wykonana w trybie ambulatoryjnym bez hospitalizacji. Wykorzystując porowatą ramę, która umożliwia wrastanie tkanki pacjenta w materiał oraz własny płat tkankowy pacjenta, w jednym zabiegu konstruuje się nowe ucho. Mała druga operacja jest wykonywana po 3-6 miesiącach, jeśli jest to konieczne do drobnych korekt. Medpor został opracowany przez Johna Reinischa . Ta operacja powinna być wykonywana wyłącznie przez ekspertów w zakresie stosowanych technik. Zastosowanie porowatych implantów polietylenowych do rekonstrukcji uszu zainicjował w latach 80. Alexander Berghaus .
  3. Proteza ucha: Proteza ucha (ucha) jest wykonywana na zamówienie przez anaplastologa, aby odzwierciedlić drugie ucho. Proteza uszu może wyglądać bardzo realistycznie. Wymagają kilku minut codziennej pielęgnacji. Są one zazwyczaj wykonane z silikonu, który jest barwiony w celu dopasowania do otaczającej skóry i mogą być mocowane za pomocą kleju lub tytanowych śrub wprowadzanych do czaszki, do której przymocowana jest proteza za pomocą systemu magnetycznego lub typu bar/clip. Śruby te są takie same jak śruby BAHA ( aparat słuchowy zakotwiczony w kości ) i mogą być umieszczane jednocześnie. Największą przewagą nad jakąkolwiek operacją jest posiadanie protezy ucha, która sprawia, że ​​chore ucho wygląda tak normalnie, jak to możliwe w stosunku do ucha naturalnego. Największą wadą jest codzienna pielęgnacja i świadomość, że proteza nie jest prawdziwa.

Powiązane warunki

Atrezja słuchu jest niedorozwojem ucha środkowego i kanału i zwykle występuje w połączeniu z mikrotią. Atrezja występuje, ponieważ pacjenci z mikrotią mogą nie mieć zewnętrznego otworu do kanału słuchowego. Jednak ślimak i inne struktury ucha wewnętrznego są zwykle obecne. Stopień mikrotii zwykle koreluje ze stopniem rozwoju ucha środkowego. Microtia zazwyczaj wyodrębnia się, lecz może wystąpić w połączeniu z hemifacial microsomia , Goldenhar Syndrome lub Treachera-Collins zespołu . Czasami wiąże się to również z wadami nerek (rzadko zagrażającymi życiu) i problemami ze szczęką, a rzadziej wadami serca i deformacjami kręgów.

Wybitne przypadki

  • Paul Stanley , wokalista i gitarzysta rytmiczny zespołu Kiss , urodził się z III stopniem mikrocji prawego ucha.

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne