Zespół policystycznych chorób wątroby - Polycystic liver disease

Zespół policystycznych chorób wątroby
Kompleks von Meyenburga niski mag.jpg
Mikrograf przedstawiający kompleks von Meyenburga , hamartoma przewodu żółciowego związana z zespołem policystycznych wątroby. Bejca trichromowa .
Specjalność Genetyka medyczna Edytuj to na Wikidanych

Zespół policystycznych chorób wątroby (PLD) zwykle opisuje obecność wielu torbieli rozsianych po prawidłowej tkance wątroby . PLD jest często obserwowana w połączeniu z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek , z częstością występowania 1 na 400 do 1000 i stanowi 8–10% wszystkich przypadków schyłkowej niewydolności nerek . O wiele rzadsza, autosomalnie dominująca wielotorbielowatość wątroby postępuje bez zajęcia nerek.

Prezentacja

Patofizjologia

Opisano powiązania z PRKCSH i SEC63 . Wielotorbielowatość wątroby występuje w dwóch postaciach: autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (z torbielami nerki) i autosomalnie dominująca wielotorbielowatość wątroby (tylko torbiele wątroby).

Diagnoza

Większość pacjentów z PLD jest bezobjawowa, a torbiele proste wykryte po rutynowych badaniach. Po potwierdzeniu obecności torbieli w wątrobie można zlecić badania laboratoryjne w celu sprawdzenia czynności wątroby, w tym bilirubiny, fosfatazy alkalicznej, aminotransferazy alaninowej i czasu protrombinowego.

Pacjenci z PLD często mają powiększoną wątrobę, która uciska sąsiednie narządy, prowadząc do nudności, problemów z oddychaniem i ograniczonej sprawności fizycznej. Klasyfikacja zaawansowania choroby uwzględnia ilość pozostałego miąższu wątroby w porównaniu z ilością i wielkością torbieli.

Wielotorbielowatość wątroby może występować jako izolowana wielotorbielowatość wątroby (PCLD), część autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD) lub autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD).

Leczenie

Wielu pacjentów jest bezobjawowych i dlatego nie jest kandydatami do operacji. W przypadku pacjentów z bólem lub powikłaniami związanymi z torbielami celem leczenia jest zmniejszenie rozmiaru torbieli przy jednoczesnej ochronie funkcjonującego miąższu wątroby.

Torbiele można usunąć chirurgicznie lub metodą skleroterapii aspiracyjnej .

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja