Zespół policystycznych chorób wątroby - Polycystic liver disease
Zespół policystycznych chorób wątroby | |
---|---|
Mikrograf przedstawiający kompleks von Meyenburga , hamartoma przewodu żółciowego związana z zespołem policystycznych wątroby. Bejca trichromowa . | |
Specjalność | Genetyka medyczna |
Zespół policystycznych chorób wątroby (PLD) zwykle opisuje obecność wielu torbieli rozsianych po prawidłowej tkance wątroby . PLD jest często obserwowana w połączeniu z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek , z częstością występowania 1 na 400 do 1000 i stanowi 8–10% wszystkich przypadków schyłkowej niewydolności nerek . O wiele rzadsza, autosomalnie dominująca wielotorbielowatość wątroby postępuje bez zajęcia nerek.
Prezentacja
Patofizjologia
Opisano powiązania z PRKCSH i SEC63 . Wielotorbielowatość wątroby występuje w dwóch postaciach: autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek (z torbielami nerki) i autosomalnie dominująca wielotorbielowatość wątroby (tylko torbiele wątroby).
Diagnoza
Większość pacjentów z PLD jest bezobjawowa, a torbiele proste wykryte po rutynowych badaniach. Po potwierdzeniu obecności torbieli w wątrobie można zlecić badania laboratoryjne w celu sprawdzenia czynności wątroby, w tym bilirubiny, fosfatazy alkalicznej, aminotransferazy alaninowej i czasu protrombinowego.
Pacjenci z PLD często mają powiększoną wątrobę, która uciska sąsiednie narządy, prowadząc do nudności, problemów z oddychaniem i ograniczonej sprawności fizycznej. Klasyfikacja zaawansowania choroby uwzględnia ilość pozostałego miąższu wątroby w porównaniu z ilością i wielkością torbieli.
Wielotorbielowatość wątroby może występować jako izolowana wielotorbielowatość wątroby (PCLD), część autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD) lub autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD).
Leczenie
Wielu pacjentów jest bezobjawowych i dlatego nie jest kandydatami do operacji. W przypadku pacjentów z bólem lub powikłaniami związanymi z torbielami celem leczenia jest zmniejszenie rozmiaru torbieli przy jednoczesnej ochronie funkcjonującego miąższu wątroby.
Torbiele można usunąć chirurgicznie lub metodą skleroterapii aspiracyjnej .
Bibliografia
Dalsza lektura
- Everson GT (marzec 2008). „Choroba policystyczna wątroby” . Gastroenterologia i hepatologia . 4 (3): 179–81. PMC 3088294 . PMID 21904493 .
Zewnętrzne linki
Klasyfikacja |
---|