SNPedia - SNPedia
 | |
|---|---|
| Zawartość | |
| Opis | encyklopedia ludzkich polimorfizmów pojedynczych nukleotydów i genotypów |
Przechwycone typy danych |
polimorfizmy pojedynczych nukleotydów, genotypy, geny, zmienność |
| Organizmy | Homo sapiens |
| Kontakt | |
| Cytowanie pierwotne | PMID 22140107 |
| Dostęp | |
| Stronie internetowej | www |
| Pobierz adres URL | www |
| Adres URL usługi sieci Web | boty |
| Różne | |
| Licencja | Creative Commons Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Udostępnianie na tych samych warunkach 3.0 Licencja Stanów Zjednoczonych |
| Polityka kuratorska | wiki |
SNPedia (wymawiane jako „snipedia”) to oparta na wiki bioinformatyczna witryna internetowa, która służy jako baza danych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP). Każdy artykuł na temat SNP zawiera krótki opis, linki do artykułów naukowych i osobistych stron internetowych poświęconych genomice , a także informacje z mikromacierzy na temat tego SNP. W ten sposób SNPedia może wspierać interpretację wyników osobistego genotypowania z np. 23andMe i podobnych firm.
SNPedia to semantyczna wiki , oparta na oprogramowaniu MediaWiki i rozszerzeniu Semantic MediaWiki .
SNPedia została stworzona i jest prowadzona przez genetyka Grega Lennona i programistę Mike'a Cariaso, którzy w czasie zakładania strony znajdowali się w Bethesda w stanie Maryland .
Na dzień 27 czerwca 2019 r. Na stronie internetowej znajduje się w bazie danych 537 schorzeń i 109 729 SNP. Liczba SNP w SNPedia podwaja się mniej więcej raz na 14 miesięcy od sierpnia 2007 roku.
7 września 2019 MyHeritage ogłosił, że nabył zarówno SNPedia, jak i Promethease. Wszystkie nieeuropejskie nieprzetworzone pliki danych genetycznych, które zostały wcześniej przesłane do Promethease i nie zostaną usunięte przez użytkowników do 1 listopada 2019 r., Mają zostać skopiowane do MyHeritage, a użytkownicy otrzymają bezpłatne konto MyHeritage z płatnymi usługami, w tym dopasowywaniem kuzynów i grup etnicznych.
Promethease
Powiązany program komputerowy o nazwie Promethease, również opracowany przez zespół SNPedia, umożliwia użytkownikom porównanie wyników genetyki osobistej z bazą danych SNPedia, generując raport z informacjami o cechach osoby, takich jak skłonność do chorób, na podstawie obecności określonych SNP w ich genom.
W maju 2008 roku Cariaso, używając Promethease, wygrała internetowy konkurs sponsorowany przez 23andMe, aby zebrać jak najwięcej informacji o anonimowej kobiecie na podstawie jej genomu. Cariaso wygrał we wszystkich trzech kategoriach „dokładności, kreatywności i sprytu”. W 2009 roku ujawniono, że anonimowa kobieta („Lilly Mendel”) jest współzałożycielką 23andMe, Lindą Avey , co pozwoliło na bezpośrednie porównanie jej faktycznych cech z tymi, które zostały przewidziane przez Promethease rok wcześniej.
Przyjęcie
W artykule z czerwca 2008 roku na temat genomiki osobistej, lekarz z Southern Illinois University School of Medicine powiedział:
Dostępność narzędzi internetowych, takich jak SNPedia, oznacza, że obecnie jesteśmy w sytuacji, w której pacjent często wie więcej o ryzyku niż jego lekarz [...]
W styczniu 2011 r. Dziennikarz technologiczny Ronald Bailey opublikował w Internecie pełny wynik swojego raportu Promethease. Pisząc o swojej decyzji w magazynie Reason , stwierdził:
Wkrótce zbliżamy się do epoki, w której informacja genetyczna nie jest już wyłączna ani zmedykalizowana. Zamiast tego, gdy koszty badań przesiewowych gwałtownie spadają, a nasza wiedza na temat genetyki rośnie, praktycznie każdy wkrótce będzie mógł mieć swoje genotypy na wyciągnięcie ręki. Znajomość tych informacji i dzielenie się nimi poprawi, a nie zagrozi, nasze poczucie siebie, zmieni sposób, w jaki konsumujemy lekarstwa i planujemy przyszłość, a także wpłynie na to, jak odnosimy się do siebie nawzajem.
Członkowie społeczności medycznej skrytykowali Promethease za złożoność techniczną i źle zdefiniowaną skalę „wielkości”, która powoduje nieporozumienia, dezorientację i panikę wśród użytkowników.