Zespół Silvera-Russella - Silver–Russell syndrome
| Zespół Silvera-Russella | |
|---|---|
| Inne nazwy | Karłowatość Silvera-Russella |
 | |
| Nieco trójkątna głowa i delikatne rysy twarzy to typowe cechy zespołu Silvera-Russella. | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Zespół Silvera-Russella ( SRS ), zwany także karłowatością Silvera-Russella , jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem wzrostu. W Stanach Zjednoczonych jest zwykle określany jako zespół Russella-Silvera ( RSS ), a gdzie indziej zespół Silvera-Russella. Jest to jeden z 200 rodzajów karłowatości i jeden z pięciu rodzajów pierwotnego karłowatości .
Zespół Silvera-Russella występuje w przybliżeniu przy jednym na 50 000 do 100 000 urodzeń. Wydaje się, że mężczyźni i kobiety chorują z taką samą częstotliwością.
objawy i symptomy
Chociaż potwierdzenie określonego markera genetycznego występuje u znacznej liczby osób, nie ma testów, które jednoznacznie określiłyby, czy dana osoba to posiada. Jako zespół, diagnoza jest zwykle podawana dzieciom po potwierdzeniu obecności kilku objawów wymienionych poniżej.
Objawy to wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu (IUGR) w połączeniu z niektórymi z poniższych:
- Często małe jak na wiek ciążowy (SGA) w chwili urodzenia (masa urodzeniowa poniżej 2,8 kg)
- Problemy z karmieniem: dziecko nie jest zainteresowane karmieniem i z trudem przyjmuje tylko niewielkie ilości
- Hipoglikemia
- Nadmierne pocenie się w okresie niemowlęcym, zwłaszcza w nocy, oraz szarość lub bladość skóry. Może to być objaw hipoglikemii
- Trójkątna twarz z małą szczęką i spiczastym podbródkiem, który z wiekiem ma tendencję do zmniejszania się. Usta mają tendencję do wyginania się
- Niebieskie zabarwienie białek oczu u młodszych dzieci
- Obwód głowy może być normalnego rozmiaru i nieproporcjonalny do niewielkich rozmiarów ciała
- Szeroki i późno-zamykający ciemiączko
- Clinodactyly
- Asymetria ciała: jedna strona ciała rośnie wolniej niż druga
- Kontynuacja słabego wzrostu bez „ doganiania ” normalnych linii centylowych na wykresie wzrostu
- Przedwczesne dojrzewanie (czasami)
- Niskie napięcie mięśniowe
- Choroba refluksowa przełyku
- Uderzający brak podskórnej tkanki tłuszczowej
- Zaparcia (czasami ciężkie)
Średni wzrost dorosłych pacjentów bez leczenia hormonem wzrostu wynosi 4'11 "dla mężczyzn i 4'7" dla kobiet.
Przyczyna
Jego dokładna przyczyna jest nieznana, ale obecne badania wskazują na komponent genetyczny i epigenetyczny , prawdopodobnie po genach matczynych na chromosomach 7 i 11.
Szacuje się, że około 50% pacjentów Srebro Russell mają hipometylację z H19 i IGF2 . Uważa się, że prowadzi to do niskiej ekspresji IGF2 i nadekspresji genu H19.
W 10% przypadków zespół jest związany z matczyną disomią jednego rodzicielstwa (UPD) na chromosomie 7. Jest to błąd imprintingu, w którym osoba otrzymuje dwie kopie chromosomu 7 od matki (odziedziczonej po matce), a nie jedną od każdego z rodziców.
Inne przyczyny genetyczne, takie jak duplikacje, delecje i aberracje chromosomowe, również są powiązane z zespołem Silvera-Russella.
Co ciekawe, pacjenci Silver – Russell mają zmienne poziomy hipometylacji w różnych tkankach ciała, co sugeruje wzór mozaiki i problem modyfikacji epigenetycznej pozygotycznej. Może to wyjaśniać asymetrię ciała w fenotypie SRS.
Podobnie jak inne choroby (np nanoszenia zespołem Pradera-Williego , zespół Angelmana i zespołem Beckwith-Wiedemanna ), zespół Srebro Russell mogą być związane z użyciem w technikach wspomaganego rozrodu , takich jak zapłodnienie in vitro .
Diagnoza
Przez wiele lat rozpoznanie zespołu Silvera – Russella miało charakter kliniczny. Prowadziło to jednak do nakładania się zespołów o podobnych cechach klinicznych, takich jak zespół Temple'a i zespół mikrodelecji 12q14. W 2017 roku opublikowano międzynarodowy konsensus dotyczący szczegółowych kroków, jakie lekarze powinni podjąć, aby zdiagnozować zespół Silvera-Russella. Obecnie zaleca się najpierw przetestować pod kątem utraty metylacji 11p15 i mUPD7. Jeśli są negatywne, to powinno zostać przeprowadzone badanie na mUPD16, mUPD20. Należy również rozważyć wykonanie testów na 14q32, aby wykluczyć zespół Temple'a jako diagnozę różnicową. Jeśli wyniki tych testów okażą się niejednoznaczne, należy postawić diagnozę kliniczną.
Zaleca się stosowanie systemu punktacji klinicznej Netchine-Harbison (NH-CSS) do grupowania cech klinicznych w punktacji.
Leczenie
Spożycie kalorii dzieci z SRS musi być dokładnie kontrolowane, aby zapewnić im jak najlepsze możliwości rozwoju. Jeśli dziecko nie toleruje karmienia doustnego, można zastosować żywienie dojelitowe, na przykład przezskórną gastrostomię endoskopową .
U dzieci z różnicami w długości kończyn lub skoliozą fizjoterapia może złagodzić problemy spowodowane przez te objawy. W cięższych przypadkach może być konieczna operacja wydłużenia kończyn. Aby zapobiec obciążającym trudnościom z postawą, dzieci z różnicami w długości nóg mogą wymagać podniesienia buta.
Terapia hormonem wzrostu jest często zalecana jako część leczenia SRS. Hormony podaje się we wstrzyknięciach, zazwyczaj codziennie, od 2 roku życia do wieku nastoletniego. Może być skuteczny nawet wtedy, gdy pacjent nie ma niedoboru hormonu wzrostu. Wykazano, że terapia hormonem wzrostu przyspiesza tempo wzrostu pacjentów, a co za tym idzie, skłania do „doganiania” wzrostu. Może to umożliwić dziecku rozpoczęcie edukacji na normalnym wzroście, poprawiając jego samoocenę i interakcje z innymi dziećmi. Wpływ terapii hormonem wzrostu na wzrost dojrzały i ostateczny jest jeszcze niepewny. Istnieją teorie sugerujące, że terapia wspomaga również rozwój mięśni i kontrolę hipoglikemii .
Eponim
Został nazwany na cześć Henry'ego Silvera i Alexandra Russella .
Bibliografia
Linki zewnętrzne
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |