Unikalne zdarzenia polimorfizm - Unique-event polymorphism

W genealogii genetycznej , o polimorfizm unikalne zdarzenia ( UEP ) jest marker genetyczny , który odpowiada mutacja, która może pojawić się tak rzadko, że uważa się, w przeważającej mierze prawdopodobne, że wszystkie osoby, które podzielają marker, na całym świecie, będzie odziedziczyły go od samo wspólnego przodka, a samo zdarzenie pojedyncza mutacja.

Generalnie UEP jest allel dla których wszystkie egzemplarze pochodzą z pojedynczej mutacji zdarzenia. W genealogii genetycznej, że mutacje uważane za UEPs może być dowolny germinalnych mutacji . Są one zwykle polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) - zastąpienie jednej litery, sobą w sekwencji DNA oraz warunki UEP i SNP są często luźno stosowane zamiennie. UEPs ale mogą być również dodane w dużej skali, takich jak YAP włączenia, określa Haplogrupa T-DNA, DE , inwersje lub delecje.

Odkrycie i powszechne testowanie nowych UEPs była kluczem do coraz bardziej szczegółowej analizy patrylinearnej i matrylinearnym pochodzeniu ludzkości do bardziej wyraźnych drzew rodziny Y-DNA i mtDNA haplogroups . UEPs w X i autosomalny chromosomów są również stosowane do genealogii śladowych, w celu przedłużenia czasu wynosi dostępne Y-DNA i mtDNA.

Porównanie z powtórzeń tandemowych krótki (STRs)

Właściwości UEPs można przeciwstawić tych powtarzalnych krótki tandemowych sekwencji (Strs), a drugi główny typ zmienności genetycznej stosowane w testach genealogicznego DNA .

W przeciwieństwie UEPs sekwencje STR są bardzo zmienne. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że jeden z zestawu mogły już po kilku pokoleniach zmieniła liczbę powtórzeń. To sprawia, że dana STR haplotypów znacznie bardziej szczegółowe, dopasowując znacznie mniejszą liczbę osób. Ale oznacza to również, że co najmniej w przypadku Y STR markerów całkowicie niezwiązane liniach może zbiegały się do tej samej kombinacji markerów Y STR całkowicie niezależnie, różnymi drogami. Odpowiednie znaczniki Y STR same w sobie nie może być użyta do wskazania pokrewieństwa genetycznego.

Wyjątek stanowią te nieliczne przypadki, w których markery Y-STR może przyjąć status UEPs. Jest to przypadek wystąpienia zdarzenia delecji na dużą skalę, co spowodowało nagłe duże zmiany w liczbie powtórzeń Y-STR, zamiast zwykłej pojedynczej przyrost lub ubytek. Takie zjawisko można uznać, że był unikalny jednorazowy grupy liniach. Takie zmiany Y-STR DYS413 np wyróżnia podgrupy J2a1 z j2a w haplogrupy T-DNA J .

Zobacz też

Referencje

Linki zewnętrzne