XK (białko) - XK (protein)
| XK (białko) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identyfikatory | |||||||
| Symbol | XK | ||||||
| Alt. symbolika | XKR1, Kx, X1k | ||||||
| Gen NCBI | 7504 | ||||||
| HGNC | 12811 | ||||||
| OMIM | 314850 | ||||||
| PDB | BAE48708 | ||||||
| RefSeq | NM_021083 | ||||||
| UniProt | P51811 | ||||||
| Inne dane | |||||||
| Umiejscowienie | Chr. X p21.2-p21.1 | ||||||
| |||||||
XK (znany również jako prekursor grupy krwi Kell ) to białko występujące w ludzkich krwinkach czerwonych i innych tkankach, które jest odpowiedzialne za antygen Kx, który pomaga określić grupę krwi danej osoby .
Znaczenie kliniczne
Antygen Kx odgrywa rolę w dopasowywaniu krwi do transfuzji krwi .
Mutacja białka XK może prowadzić do zespołu McLeoda , wieloukładowego zaburzenia charakteryzującego się niedokrwistością hemolityczną , miopatią , akantocytozą i pląsawicą .
XK znajduje się w chromosomie X (cytogenetyczne Xp21.1 pasma) i przy braku białka XK jest chorobą związaną z chromosomem X .
Funkcjonować
XK jest białkiem transportującym błonę o nieznanym działaniu.
Bibliografia
Zewnętrzne linki
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW wpis dotyczący zespołu neuroakantocytozy McLeoda
- XK w BGMUT Blood Group Antigen Mutation Database w NCBI , NIH
- XK + białko, + człowiek w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)