Akatalazja - Acatalasia
| Akatalazja | |
|---|---|
| Inne nazwy | Akatalemia, czyli choroba Takahara |
 | |
| Podstawowa struktura peroksysomu | |
| Specjalność |
Endokrynologia 
|
Acatalasia jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem peroksysomalnym spowodowanym brakiem lub bardzo niskimi poziomami enzymu katalazy . Katalaza rozkłada nadtlenek wodoru w komórkach na wodę i tlen. Niski poziom katalazy może powodować gromadzenie się nadtlenku wodoru, powodując uszkodzenie komórek.
Prezentacja
Zaburzenie jest stosunkowo łagodne, chociaż powoduje zwiększoną częstość występowania owrzodzeń jamy ustnej i może w rzadkich przypadkach prowadzić do zgorzeli . Objawy dotyczą przede wszystkim dzieci.
Genetyczny
Acatalasia jest często wynikiem mutacji w obu kopiach genu CAT, który koduje enzym katalazę . Istnieje wiele rodzajów mutacji, które mogą powodować ten stan. Dziedziczenie pojedynczej mutacji CAT skutkuje hipokatalazją , w której poziom katalazy jest obniżony, ale nadal na poziomie funkcjonalnym.
Diagnoza
Zaburzenie to jest powszechnie diagnozowane w przypadku wylewania wody utlenionej na próbkę krwi pacjenta. Zamiast bardzo bulgoczącej reakcji, krew zmienia kolor na brązowy, co oznacza, że pacjent cierpi na akatalazję.
Kierownictwo
Epidemiologia
W niektórych częściach Japonii stan ten stwierdzono u około 1,4% ludzi. Naukowcy szacują, że stan ten występuje u 1 na 20 000 osób na Węgrzech iw Szwajcarii.
Historia
W 1948 roku dr Shigeo Takahara (1908–1994), japoński otolaryngolog, po raz pierwszy zgłosił tę nową chorobę. Zbadał pacjenta z owrzodzeniem jamy ustnej . Na chorą część rozprowadził nadtlenek wodoru , ale tlen nie został wygenerowany z powodu braku katalazy.
Zobacz też
Bibliografia
Zewnętrzne linki
| Klasyfikacja |
|---|