Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera - Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome

Nie mylić z zespołem Gerstmanna .
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera
Osoba z dziedziczną chorobą prionową ma zanik móżdżku. Jest to bardzo podatne na GSS.
Osoba z dziedziczną chorobą prionową ma zanik móżdżku. Jest to bardzo typowe dla GSS.
Specjalność Neurologia Edytuj to na Wikidanych
Objawy trudności w mówieniu, rozwój demencji , utratę pamięci , utraty wzroku .
Powoduje prion
Rokowanie (ŚREDNIA) 5-6 lat od diagnozy

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera ( GSS ) jest niezwykle rzadką, zwykle rodzinną, śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną , która dotyka pacjentów w wieku od 20 do 60 lat. Jest wyłącznie dziedziczna i występuje tylko w kilku rodzinach na całym świecie. Jest jednak klasyfikowany jako pasażowalne encefalopatie gąbczaste (TSE) ze względu na przyczynową rolę PRNP , ludzkiego białka prionowego . GSS został po raz pierwszy zgłoszony przez austriackich lekarzy Josefa Gerstmanna , Ernsta Sträusslera i Ilyę Scheinker w 1936 roku.

Przypadki rodzinne są związane z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Pewne objawy są wspólne dla GSS, takie jak postępująca ataksja , objawy piramidalne , a nawet otępienie o początku w wieku dorosłym ; postępują bardziej wraz z postępem choroby.

Objawy i oznaki

Objawy zaczynają się od powoli rozwijającej się dyzartrii (trudności w mówieniu) i ataksji tułowia móżdżku (niestabilność), a następnie postępująca demencja staje się bardziej widoczna. Utrata pamięci może być pierwszym objawem GSS. Mogą wystąpić objawy i oznaki pozapiramidowe i piramidowe, a w początkowych stadiach choroba może naśladować ataksję rdzeniowo-móżdżkową . Mioklonie (skurczowe skurcze mięśni) są obserwowane rzadziej niż w chorobie Creutzfeldta-Jakoba . Wielu pacjentów wykazuje również oczopląs (mimowolne ruchy oczu), zaburzenia widzenia, a nawet ślepotę lub głuchotę. Neuropatologiczne odkrycia GSS obejmują rozległe odkładanie się płytek amyloidowych składających się z nieprawidłowo sfałdowanego białka prionowego.

Rozpoznawane są cztery fenotypy kliniczne: typowy GSS, GSS z areflekją i parestezją, czysta demencja GSS i GSS przypominająca chorobę Creutzfeldta-Jakoba.

Powoduje

GSS należy do grupy chorób zwanych pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi . Choroby te wywoływane są przez priony , które są klasą białek patogennych , odpornych na proteazy . Te priony tworzą następnie skupiska w mózgu, które są odpowiedzialne za efekty neurodegeneracyjne obserwowane u pacjentów.

Mutacja P102L , która powoduje podstawienie proliny na leucynę w kodonie 102, została znaleziona w genie białka prionowego ( PRNP , na chromosomie 20 ) najbardziej dotkniętych osób. Dlatego wydaje się, że ta zmiana genetyczna jest zwykle wymagana do rozwoju choroby.

Diagnoza

GSS można zidentyfikować za pomocą testów genetycznych. Testowanie GSS obejmuje badanie krwi i DNA w celu wykrycia zmutowanego genu w określonych kodonach. Jeśli mutacja genetyczna jest obecna, pacjent ostatecznie zostanie dotknięty GSS, a ze względu na genetyczny charakter choroby potomstwo pacjenta jest predysponowane do większego ryzyka odziedziczenia mutacji.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na GSS ani nie jest znane żadne leczenie spowalniające postęp choroby. Terapie i leki mają na celu leczenie lub spowolnienie skutków objawów. Celem tych zabiegów jest próba jak największej poprawy jakości życia pacjenta. Trwają badania mające na celu znalezienie lekarstwa, a jednym z najbardziej znanych przykładów jest przeciwciało monoklonalne PRN100.

Rokowanie

GSS to choroba, która postępuje powoli, trwa około 2–10 lat, średnio około 5 lat. Choroba ostatecznie prowadzi do śmierci, najczęściej w wyniku zapadnięcia w śpiączkę lub wtórnej infekcji z powodu utraty funkcji organizmu.

Badania

Choroby prionowe, zwane również pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi, to choroby neurodegeneracyjne mózgu, które, jak się uważa, są powodowane przez białko, które przekształca się w nieprawidłową formę zwaną prionem. W szczególności GSS jest bardzo rzadki, co sprawia, że ​​jego historia jest trudna do wyśledzenia dokładnie, skąd pochodzi. Trudno też znaleźć pacjentów dotkniętych GSS, ponieważ choroba ta została zaniżona ze względu na jej kliniczne podobieństwo do innych chorób i została wykryta tylko w kilku krajach. W 1989 roku w rodzinie GSS zidentyfikowano pierwszą mutację genu białka prionowego. Największą z tych rodzin dotkniętych GSS jest Rodzina Indiana, obejmująca ponad 8 pokoleń i obejmująca ponad 3000 osób, z których wiadomo, że dotkniętych jest 57 osób. Później zdano sobie sprawę, że GSS ma wiele różnych typów mutacji genów, z których niektóre wykazują najpierw różne objawy lub inne objawy gorsze niż inne. Lekarze w różnych częściach świata odkrywają więcej pokoleń i rodzin, które mają mutację.

Uwagi

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja