Rodzina KE - KE family
Rodzina KE to nazwa medyczna przeznaczona dla brytyjskiej rodziny, z której około połowa wykazuje poważne zaburzenia mowy zwane rozwojową dyspraksją werbalną . Jest to pierwsza rodzina z zaburzeniami mowy, która została zbadana za pomocą analiz genetycznych , dzięki którym stwierdzono, że upośledzenie mowy jest spowodowane mutacją genetyczną i od którego odkryto gen FOXP2 , często nazywany „genem języka”. Ich stan jest również pierwszym ludzkim zaburzeniem mowy i języka, o którym wiadomo, że wykazuje ścisłe dziedziczenie mendlowskie .
Sprawa rodziny KE została podjęta w 1990 roku w Instytucie Zdrowia Dziecka UCL w Londynie i została zwrócona do lekarza z dzieci w wieku szkolnym pod koniec lat osiemdziesiątych . Wstępny raport sugerował, że rodzina jest dotknięta zaburzeniem genetycznym . Kanadyjska lingwistka Myrna Gopnik zasugerowała, że zaburzenie charakteryzowało się przede wszystkim niedoborem gramatycznym, wspierając kontrowersyjne pojęcie „genu gramatycznego”. Genetycy z Uniwersytetu Oksfordzkiego ustalili, że choroba jest rzeczywiście genetyczna, ze złożonymi skutkami fizycznymi i fizjologicznymi, a w 1998 zidentyfikowali właściwy gen, ostatecznie nazwany FOXP2 . Odkrycie to bezpośrednio doprowadziło do poszerzenia wiedzy na temat ewolucji człowieka, ponieważ gen jest bezpośrednio powiązany z pochodzeniem języka .
Dwóch członków rodziny, chłopiec i dziewczynka, wystąpiło w filmie dokumentalnym National Geographic Human Ape .
Badania medyczne
Dzieci z rodziny KE uczęszczały do specjalnej jednostki edukacyjnej Elizabeth Augur w szkole podstawowej Brentford w zachodnim Londynie. Pod koniec lat 80. uczęszczało tam siedmioro dzieci rodziny. Augur zaczął się dowiadywać, że rodzina miała zaburzenia mowy od trzech pokoleń. Z 30 członków około połowa cierpi na poważne niedobory, niektórzy są dotknięci łagodnie, a niewielu jest zdrowych. Ich twarze są sztywne w dolnej połowie i większość nie może dokończyć wymawiania słowa. Wiele z nich ma ostre jąkanie i ograniczone słownictwo. W szczególności mają trudności ze spółgłoskami i pomijają je, takie jak „boon” dla „łyżka”, „zdolny” dla „stół” i „bu” dla „niebieskiego”. Niedoskonałości językowe obserwuje się również w języku pisanym, zarówno w czytaniu, jak i pisaniu. Charakteryzują się niższym IQ niewerbalnym .
Augur przekonał rodzinę do poddania się badaniom medycznym i zwrócił się do genetyka Michaela Baraitsera z Instytutu Zdrowia Dziecka. Wraz z kolegami Marcusem Prembeyem i Jane Hurst zaczęli pobierać próbki krwi do analiz w 1987 roku. Ich pierwszy raport z 1990 roku pokazuje, że 16 członków rodziny było dotkniętych poważnymi nieprawidłowościami, chociaż ich słuch był normalny, a niektórzy mieli normalną inteligencję, a stan był genetycznie dziedziczony ( autosomalny dominujący ). Na tę wiadomość BBC przygotowywało dokument o sprawie w naukowym serialu Antena . W tym czasie kanadyjska lingwistka z McGill University , Myrna Gopnik , odwiedziła swojego syna w Oksfordzie i wygłosiła zaproszony wykład na uniwersytecie, gdzie zauważyła ulotkę programu BBC. Skontaktowała się z genetykami medycznymi, przeprowadziła wywiady z członkami rodziny KE i wróciła do Montrealu w Quebecu . Była przekonana, że defekt genetyczny był w dużej mierze skoncentrowany na zdolnościach gramatycznych, i napisała listy do Natury w 1990 roku. Jej raporty promulgowały pojęcie „genu gramatycznego” i kontrowersyjną koncepcję specyficznego zaburzenia gramatycznego.
Odkrycie genu FOXP2
Neurobiolog i ekspert językowy w Instytucie Zdrowia Dziecka Faraneh Vargha-Khadem rozpoczął badania we współpracy z lingwistami z Uniwersytetu Oksfordzkiego i Uniwersytetu w Reading . W 1995 r. odkryli, wbrew hipotezie Gopnika, na podstawie porównania 13 dotkniętych i 8 zdrowych osób, że zaburzenie genetyczne było złożonym upośledzeniem nie tylko zdolności językowych, ale także cech intelektualnych i anatomicznych, obalając tym samym pojęcie „genu gramatycznego”. Korzystając z pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) i obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI), odkryli, że niektóre obszary mózgu były nieaktywne (w porównaniu z poziomami wyjściowymi) u członków rodziny KE, a niektóre były nadaktywne w porównaniu z normalnymi ludźmi. Niedoczynne regiony obejmowały neurony ruchowe, które kontrolują regiony twarzy i ust. Obszary, które były nadaktywne, obejmują obszar Broca , centrum mowy. Wraz z genetykami z Oxfordu, Simonem Fisherem i Anthonym Monaco , zidentyfikowali dokładną lokalizację genu na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31) w 1998 roku. Region chromosomalny ( locus ) nazwano SPCH1 (od zaburzenia mowy i języka-1). ) i zawiera 70 genów. Wykorzystując znaną lokalizację genów zaburzeń mowy u chłopca, nazwanego CS, z niespokrewnionej rodziny, odkryli w 2001 r., że głównym genem odpowiedzialnym za zaburzenia mowy zarówno w rodzinie KE, jak i CS był FOXP2 i że gen ten odgrywa główną rolę w pochodzenie i rozwój języka. Mutacje w genach powodują problemy z mową i językiem.