Zespół Papillona i Lefèvre'a - Papillon–Lefèvre syndrome

Zespół Papillona-Lefevre'a
Inne nazwy Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z zapaleniem przyzębia
Autosomalny recesywny - en.svg
Zespół Papillona-Lefèvre'a ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia .
Specjalność Dermatologia , genetyka medyczna Edytuj to na Wikidanych

Zespół papillon-Lefevre ( PLS ), znany również jako dłoni i stóp keratodermia przyzębia , jest autosomalną recesywną choroba genetyczna spowodowana niedoborem katepsyny C .

Prezentacja

PLS charakteryzuje się paradontozą i rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym . Poważne zniszczenie przyzębia powoduje utratę większości zębów mlecznych do 4 roku życia, a większości stałych do 14 roku życia. W pierwszych latach życia pojawia się hiperkeratoza dłoni i podeszew stóp. Zniszczenia przyzębia następują niemal natychmiast po wyrżnięciu ostatniego zęba trzonowego. Zęby są zaangażowane mniej więcej w tej samej kolejności, w jakiej wyrzynają się.

Przyczyna

Przyczyną PLS są mutacje w genie katepsyny C (CTSC), zlokalizowane na ludzkim chromosomie 11q14.1-q14.3 . Zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen odpowiedzialny za zaburzenie znajduje się w autosomie (chromosom 11 jest autosomem), a do narodzin z zaburzeniem wymagane są dwie kopie wadliwego genu (po jednej odziedziczonej po każdym z rodziców). Rodzice osoby z chorobą autosomalną recesywną noszą po jednej kopii wadliwego genu, ale zwykle nie doświadczają żadnych oznak ani objawów choroby.

Diagnoza

Wczesna diagnoza i leczenie są ważne, aby umożliwić szybkie leczenie, aby zapobiec długoterminowym konsekwencjom, takim jak utrata zębów.

Diagnozę można postawić na podstawie analizy moczu pod kątem niskiej/braku aktywności enzymu katepsyny C.

Innym sposobem identyfikacji tego zespołu jest pełna historia pacjenta i identyfikacja charakterystycznych objawów fizycznych. Często jednak objawy są wizualnie podobne do innych, łagodniejszych stanów, i dopiero wraz z wyrzynaniem się zębów niemowlęcych widoczne stają się zwyrodnienia tkanek lub stany zapalne, często w połączeniu z nagłą zmianą koloru skóry. Inną diagnozą fizyczną jest identyfikacja nieprawidłowej akumulacji wapnia w czaszce.

Testy genetyczne na poziomie molekularnym mogą szukać zmian w genie CTSC, o których wiadomo, że powodują zespół Papillona-Lefèvre'a, jednak ta usługa diagnostyczna jest dostępna tylko w wyspecjalizowanych laboratoriach.

Leczenie

W 2006 r. retinoidy i antybiotyki były stosowane z powodzeniem przez okres jednego roku. W przeszłości wykonywano jedynie ekstrakcje wszystkich zębów i budowę protezy całkowitej.

Alternatywę dla rehabilitacji z użyciem konwencjonalnej protezy dentystycznej po całkowitej utracie naturalnych zębów zaproponowali dr hab. Ahmad Alzahaili i jego nauczyciel Jean-François Tulasne (twórca zastosowanej techniki częściowego przeszczepu kości). To podejście obejmuje przeszczepienie kości wydobytej z zewnętrznej powierzchni korowej kości ciemieniowej do ust pacjenta, dając pacjentowi możliwość prowadzenia normalnego życia. Mimo to leczenie nie obejmuje samej choroby. Właściwie jest to repozycjonowanie kości z kalwarii do kości szczęki oraz umieszczenie implantów zębowych w całkowicie bezzębnej szczęce, gdy pacjent utracił już wszystkie zęby. Opracowana już przez innych stomatologów metoda rekonstrukcji szczęki u bezzębnych osób starszych. Nadal nie ma prawdziwego leczenia, które pomoże osobom cierpiącym na tę chorobę zachować wszystkie naturalne zęby, chociaż ich złuszczanie i utrata mogą być opóźnione. Pielęgnacja zębów jest wykonywana przez stomatologów za pomocą procedury zwanej scalingiem i rootplaningiem z zastosowaniem antybiotyków ogólnoustrojowych. Zespół należy zdiagnozować jak najwcześniej, aby zęby mogły dłużej pozostawać w jamie ustnej, wspomagając rozwój kości szczęki.

Eponim

Jego nazwa pochodzi od MM Papillona i Paula Lefèvre'a .

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne