Trisomia 16 - Trisomy 16
Trisomia 16 to nieprawidłowość chromosomowa, w której występują 3 kopie chromosomu 16 zamiast dwóch. Jest najczęstszą trisomia prowadzi do poronienia i drugą najczęstszą przyczyną chromosomalne niego uważnie śledzi chromosomu X monosomia . Około 6% poronień ma trisomię 16. Najczęściej pojawiają się one między 8 a 15 tygodniem po ostatniej miesiączce .
Nie jest możliwe, aby dziecko urodziło się żywe z dodatkową kopią tego chromosomu obecną we wszystkich komórkach (pełna trisomia 16). Możliwe jest jednak, że w formie mozaiki urodzi się dziecko .
Chromosom 16
Zwykle ludzie mają 2 kopie chromosomu 16 , po jednej odziedziczonej przez każdego z rodziców. Ten chromosom stanowi prawie 3% całego DNA w komórkach.
Ekranizacja
W czasie ciąży kobiety mogą być poddawane badaniom przesiewowym za pomocą biopsji kosmówki i amniopunkcji w celu wykrycia trisomii 16. Wraz z pojawieniem się nieinwazyjnych technik wykrywania aneuploidii , przed technikami inwazyjnymi można zastosować prenatalne badania przesiewowe z użyciem testów sekwencjonowania nowej generacji . Może to spowodować opóźnienie wzrostu płodu.
Pełna trisomia 16
Pełna trisomia 16 jest niezgodna z życiem i najczęściej prowadzi do poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Dzieje się tak, gdy wszystkie komórki w ciele zawierają dodatkową kopię chromosomu 16.
Trisomia mozaikowa 16
Trisomia mozaikowa 16, rzadkie zaburzenie chromosomalne, jest kompatybilna z życiem, dlatego dziecko może urodzić się żywe. Dzieje się tak, gdy tylko niektóre komórki w ciele zawierają dodatkową kopię chromosomu 16. Niektóre z konsekwencji obejmują powolny wzrost przed urodzeniem.
Diagnoza prenatalna
Podczas diagnostyki prenatalnej można analizować poziomy trisomii w tkankach płodowo-łożyskowych. Poziomy te mogą być predyktorami wyników w ciążach z trisomią mozaikową 16 . W badaniu dotyczącym przypadków diagnozy prenatalnej odnotowano 66% żywych urodzeń w średnim wieku ciążowym 35,7 tygodnia. Około 45% z nich miało wady rozwojowe. Najczęstszymi wadami rozwojowymi były CSD , ASD i spodziectwo . Jednak ograniczona trisomia łożyska 16 nie zawsze prowadzi do nieprawidłowości anatomicznych.
Bibliografia