Autoimmunologiczny zespół poliendokrynny - Autoimmune polyendocrine syndrome
| Autoimmunologiczny zespół poliendokrynny | |
|---|---|
| Inne nazwy | Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe (APS) |
 | |
| Autoimmunologiczne regulator białka (od AIRE genu, która powoduje poliendokrynopatii zespół typu 1 podczas niefunkcjonalne) | |
| Specjalność |
Endokrynologia 
|
| Rodzaje |
APS typ 1 , APS typ 2 , zespół IPEX |
| Przyczyny | W mechanizmie bierze udział gen FOXP3 |
| Metoda diagnostyczna | Endoskopowe, tomografia komputerowa |
| Leczenie | Zależy od typu |
Autoimmunologiczne zespoły poliendokrynne ( APS ), zwane również wielogruczołowymi zespołami autoimmunologicznymi ( PGAS ) lub polendokrynnymi zespołami autoimmunologicznymi ( PAS ), to heterogenna grupa rzadkich chorób charakteryzujących się aktywnością autoimmunologiczną przeciwko więcej niż jednemu narządowi endokrynologicznemu , chociaż może to dotyczyć narządów innych niż endokrynologiczne. Istnieją trzy rodzaje APS i jest wiele innych chorób, które wiążą się z autoimmunizacją wewnątrzwydzielniczą.
Rodzaje
- Autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 1 , zespół autosomalny recesywny spowodowany mutacją genu AIRE powodującą niedoczynność przytarczyc , niewydolność nadnerczy , hipogonadyzm , bielactwo nabyte , kandydozę i inne.
- Autoimmunologiczny zespół poliendokrynny typu 2 , autosomalny zespół dominujący spowodowany wieloczynnikowym zaangażowaniem genów, prowadzącym do niewydolności kory nadnerczy oraz niedoczynności tarczycy i / lub cukrzycy typu 1 .
- Immunodyspulacja polendokrynopatia enteropatia Zespół sprzężony z chromosomem X ( zespół IPEX) jest sprzężony z chromosomem X recesywny z powodu mutacji genu FOXP3 na chromosomie X. U większości rozwija się cukrzyca i biegunka, a wielu umiera z powodu autoimmunologicznej aktywności wielu narządów. Chłopcy są dotknięci chorobą, podczas gdy dziewczynki są nosicielami i mogą cierpieć na łagodną chorobę.
Przyczyna
Każdy „typ” tego schorzenia ma inną przyczynę genetyczną. Zespół IPEX jest dziedziczony u mężczyzn w procesie recesywnym sprzężonym z chromosomem X. FOXP3 gen, którego cytogenetyczne lokalizacja jest Xp11.23, uczestniczy w mechanizmie stanu IPEX.
Diagnoza
Na przykład diagnoza typu 1 tego stanu polega na tym, że dostępne są następujące metody / testy:
- Endoskopowe
- tomografia komputerowa
- Test histologiczny
Diagnostyka różnicowa
W przypadku tego stanu diagnostyka różnicowa widzi, że należy wziąć pod uwagę następujące kwestie:
- Niedobór CD25
- Niedobór STAT5B
- Ciężki złożony niedobór odporności
- Małopłytkowość związana z chromosomem X.
Zarządzanie
Terapia immunosupresyjna może być stosowana w I typie tego schorzenia. Ketokonazol można również stosować w leczeniu typu I pod pewnymi warunkami.
Choroby składowe są leczone jak zwykle; wyzwaniem jest wykrycie możliwości wystąpienia któregokolwiek z zespołów i przewidywanie innych objawów. Na przykład, u osoby ze znanym autoimmunologicznym zespołem poliendokrynnym typu 2, ale bez cech choroby Addisona , regularne badania przesiewowe pod kątem przeciwciał przeciwko 21-hydroksylazie mogą skłonić do wczesnej interwencji i zastąpienia hydrokortyzonu, aby zapobiec charakterystycznym kryzysom.
Zobacz też
Bibliografia
Dalsza lektura
- Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone Manuela; Esposito Andrea; Pignata Claudio; Salerno, Mariacarolina (1 listopada 2014 r.). „Zapalenie naczyń krwionośnych skóry u pacjentów z autoimmunologicznym zespołem poliendokrynnym typu 1: opis przypadku i krótki przegląd piśmiennictwa” . BMC Pediatrics . 14 : 272. doi : 10,1186 / 1471-2431-14-272 . ISSN 1471-2431 . PMC 4286916 . PMID 25361846 .
- Shoenfeld, Yehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Kryteria diagnostyczne w chorobach autoimmunologicznych . Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858 .
Linki zewnętrzne
- Baza danych chorób (DDB): 29690
- PubMed
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |
 |
Scholia ma profil tematyczny dotyczący autoimmunologicznego zespołu poliendokrynnego . |