HLA-DQ6 - HLA-DQ6
|
HLA-DQ6 ( MHC klasa II , antygen powierzchniowy komórki DQ )
|
|||
|
|||
| Ilustracja HLA-DQ ze związanym peptydem | |||
| Cis-haplotype | Haplotyp | ||
| izoforma, | podtyp | DQA1 | DQB1 |
| DQ α 1,3 β 6.1 | DQ6.1 | * 0103 | * 0601 |
| DQ α 1,2 β 6,2 | DQ6.2 | * 0102 | * 0602 |
| DQ α 1,3 β 6,3 | DQ6.3 | * 0103 | * 0603 |
| DQ α 1,2 β 6,4 | DQ6.4 | * 0102 | * 0604 |
| rzadkie haplotypy | |||
| DQ α 1,2 β 6,3 | DQ6.3v | * 0102 | * 0603 |
| DQ α 1,3 β 6,2 | DQ6.2v | * 0103 | * 0602 |
| DQ α 1,2 β 6,9 | DQ6.9 | * 0102 | * 0609 |
HLA-DQ6 (DQ6) jest serotypem ludzkich antygenów leukocytów w grupie serotypów HLA-DQ (DQ). Serotypu jest określona przez przeciwciało uznania β 6 podzbioru DQ beta łańcuchów. Łańcuch β izoform DQ jest kodowany przez locus HLA-DQB1, a DQ6 jest kodowany przez grupę alleli HLA-DQB1 * 06 . Grupa ta zawiera obecnie wiele typowych alleli, z których najczęściej występuje DQB1 * 0602 . HLA-DQ6 i DQB1 * 06 mają prawie synonimiczne znaczenie. Łańcuchy β DQ6 łączą się z łańcuchami α, kodowanymi przez genetycznie połączone allele HLA-DQA1 , tworząc izoformy cis - haplotypu . Jednak w przypadku DQ6 parowanie izoform cis występuje tylko z łańcuchami α DQ1 . Istnieje wiele haplotypów DQ6.
Serologia
| DQ6 | DQ1 | DQ5 | N | |
| allel | % | % | % | rozmiar (N) |
| * 0601 | 64 | 23 | 675 | |
| * 0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
| * 0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
| * 0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
| * 0605 | 76 | 13 | 358 | |
| * 0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
Allele
| freq | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Indig. Australian Cape York | 31.3 | |
| Indig. Australijska Kimberly | 30.5 | |
| Nauru | 28.4 | |
| Fiji Viti Levu | 26.3 | |
| India Bombay | 26.3 | |
| Nizina Papui-Nowej Gwinei | 26,0 | |
| Chiny Guizhou Prov. Miao | 25.9 | |
| Papua Nowa Gwinea Madang | 23.1 | |
| Kiribati | 22.6 | |
| Japonia | 22,0 | |
| Indonezja Nusa Tenggara | 19.2 | |
| Indie Północni Hindusi | 18.7 | |
| Japonia Hokkaido Wajin | 17,0 | |
| Uttar Pradesh Hindu | 15.1 | |
| PNG Nizinna Wosera | 14.1 | |
| Zachodnie Samoa i Tokelau | 13.7 | |
| Pakistan Kalash | 13,0 | |
| India Lucknow | 12.9 | |
| Chiny Wuhan | 12.8 | |
| Korea Południowa (4) | 11.4 | |
| PNG Highland | 10.9 | |
| Indie Delhi | 9.0 | |
| Iran Baloch | 8.0 | |
| Mongolia Khalkha | 5.5 | |
| Liban Yuhmur | 4.3 | |
| Tunezja Ghannouch | 4.3 | |
| Polska Wielkopolska | 4.0 | |
| Meksykańskie Mazatekki | 3.5 | |
| Hiszpania E. Andaluzja | 2.0 | |
| Włochy Środkowe | 1.9 | |
| Francja Południowo-Wschodnia | 1.6 | |
| Anglia Caucasoid | 1.1 | |
| Irlandia Południowa | 0,2 | |
| Włochy Sardynia | 0,1 | |
| Brazylia Guarani Kaiowa | 0.0 | |
| Kamerun Saa | 0.0 |
DQB1 * 0601
DQB1 * 0601 jest ogólnie powiązany z DQA1 * 0103 jako haplotyp 6.1 . Ten haplotyp występuje częściej w Japonii i innych częściach Azji Wschodniej.
| freq | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Hiszpania Dolina Pas | 31.5 | |
| Kamerun Saa | 30.8 | |
| Kongo Kinshasa Bantu | 30,0 | |
| PNG E. Highlands Goroka | 29.8 | |
| Syberia Ket Dolny Jenisej | 29.4 | |
| Hiszpania North Cabuernigo | 28.9 | |
| Rosja Archangielsk Pomors | 24.7 | |
| Hiszpania Północny Kantabryjczyk | 24.7 | |
| Irlandia Południowa | 19.6 | |
| Belgijski (2) | 19.4 | |
| Syberia Kushun Buryat | 18,0 | |
| Finlandia | 17.1 | |
| Siberia Kets Sulamai Village | 17,0 | |
| Polska Wielkopolska | 16.9 | |
| Niemiecki Essen | 16.7 | |
| Sp. Baskijska Dolina Arratia | 16.7 | |
| Dania | 16.6 | |
| France Ceph | 15.7 | |
| Kenia | 14.6 | |
| Anglia Caucasoid | 14.4 | |
| Szwecja | 14.1 | |
| France Rennes | 13.8 | |
| Tunezja Matmata Berber | 11.7 | |
| Jordan Amman | 10.7 | |
| Japonia Hokkaido Wajin | 10.0 | |
| Saudi A. Guraiat & Hail | 8.4 | |
| Japonia Środkowa | 8.2 | |
| Nauru | 8.2 | |
| Georgia Svaneti Svans | 8.1 | |
| Francja Południowo-Wschodnia | 8.0 | |
| Etiopia Amhara | 7.7 | |
| Algieria Oran | 7.6 | |
| Słowenia | 7.5 | |
| Korea Południowa (1) | 7.4 | |
| Japonia Fukuoka | 6.4 | |
| Pakistan Kalash | 5.8 | |
| Chiny Xinjiang Uygur | 5.4 | |
| Nizina Papui-Nowej Gwinei | 5.2 | |
| Mongolia Khalkh Ułan Bator | 4.9 | |
| Hiszpania Murcia | 4.8 | |
| India Bombay | 4.2 | |
| Japonia | 4.0 | |
| Grecja (2) | 3.3 | |
| Izraelscy Arabowie | 2.3 | |
| Wietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
| Izraelscy Żydzi | 1.5 | |
| Mongolia Khoton Tarialan | 1.2 | |
| USA Alaska Yupik Natives | 0.8 | |
| Mexico Mixtec Oaxaca | 0.5 | |
| Włochy Sardynia pop2 | 0,1 |
DQB1 * 0602
DQB1 * 0602 jest zwykle powiązany z DQA1 * 0102, tworząc haplotyp 6.2 . DQ6.2 i występuje powszechnie w Azji Środkowej do Europy Zachodniej, * 0602 jest również powiązany z DQA1 * 0103 w niektórych częściach Azji.
| freq | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Georgia Svaneti Svans | 14.4 | |
| Francja Zachodnia | 11.0 | |
| Holandia | 10.6 | |
| Niemiecki Essen | 9.2 | |
| Republika Czeska | 9.0 | |
| Hiszpania Murcia | 8.7 | |
| Słowacja | 8.4 | |
| Dania | 8.3 | |
| India Lucknow | 8.3 | |
| Jordan Amman | 8.3 | |
| France Rennes | 8.1 | |
| Polska Wielkopolska | 8.0 | |
| Arabia Saudyjska Guraiat & Hail | 8.0 | |
| Tunezja Jerba Berber | 7.8 | |
| Uganda Muganda Baganda | 7.4 | |
| Hiszpania Północny Kantabryjczyk | 7.2 | |
| Finlandia | 7.1 | |
| Francja Południowa | 6.9 | |
| Chiny Xinjiang Uygur | 6.5 | |
| Rosja północno-słowiańska | 6.0 | |
| Ireland Donegal | 5.3 | |
| Grecja (3) | 5.2 | |
| Irlandia Północna (2) | 4.9 | |
| Włochy Rzym | 4.0 | |
| CAR Aka Pygmies | 3.6 | |
| Liban Kafar Zubian | 3.2 | |
| Szwecja | 2.5 | |
| Tajlandia | 2.1 | |
| Chiny Wuhan | 1.7 | |
| Japonia (2) | 1.0 | |
| Korea Południowa (3) | 0.9 | |
| Malezja | 0.6 |
DQB1 * 0603
DQB1 * 0603 jest powszechnie powiązany z DQA1 * 0103 jako 6,3 i jest powszechny w Azji Środkowej do Europy Zachodniej, * 0603 jest również powiązany z DQA1 * 0102 w niektórych częściach Azji. W Europie najczęściej występuje w Holandii.
| freq | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Etiopia Amhara | 10.7 | |
| Rwanda Kigali Hutu i Tutsi | 10.7 | |
| Etiopia Oromo | 10.2 | |
| Japonia | 8.0 | |
| Arabia Saudyjska Guraiat & Hail | 8.0 | |
| Iran Yazd Zoroastrianie | 6.9 | |
| CAR Aka Pygmies | 6.5 | |
| Korea Południowa (2) | 6.5 | |
| Szwecja | 6.1 | |
| Holandia | 5.6 | |
| Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
| Liban Niha el Shouff | 4.9 | |
| Dania | 4.6 | |
| France Rennes | 4.6 | |
| Izraelczycy, Palestyńczycy z Gazy | 3.9 | |
| Chiny Xinjiang Uygur | 3.8 | |
| Algieria 1 | 3.5 | |
| Rosja północno-słowiańska | 3.5 | |
| Anglia Caucasoid | 3.1 | |
| Niemiecki Essen | 2.6 | |
| Republika Czeska | 2.4 | |
| Grecja | 2.0 | |
| Indie Delhi | 1.8 | |
| Nauru | 1.5 | |
| Finlandia | 1.4 | |
| Gambia | 0,7 |
DQB1 * 0604
DQB1 * 0604 występuje przy wyższych częstotliwościach w częściach Afryki i Azji i jest powiązany prawie wyłącznie z DQA1 * 0102 jako 6.4 . Ten haplotyp występuje na najwyższych częstotliwościach eurazjatyckich w Japonii.
| freq | ||
| ref. | Populacja | (%) |
| Rwanda Kigali Hutu i Tutsi | 5.7 | |
| Kenia | 5.3 | |
| Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
| Kongo Kinshasa Bantu | 4.4 | |
| Gambia | 4.4 | |
| Mongolia Tsaatan | 4.2 | |
| Korea Południowa (3) | 3.7 | |
| Kamerun Saa | 3.5 | |
| Słowenia | 3.0 | |
| Tunezja | 3.0 | |
| Zimbabwe Harare Shona | 2.2 | |
| Wietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
| Holandia | 1.7 | |
| Arabia Saudyjska Guraiat & Hail | 1.6 | |
| Algieria Oran | 1.5 | |
| Grecja (2) | 1.2 | |
| Tajlandia (2) | 1.2 | |
| Tunezja Matmata Berber | 1.2 | |
| Włochy Rzym | 1.0 | |
| Hiszpania Granada | 0,7 | |
| Włochy Bergamo | 0.6 | |
| Irlandia Południowa | 0,2 | |
| Chiny Ürümqi Uygur | 0.0 | |
| USA Alaska Yupik Natives | 0.0 |
DQB1 * 0609
DQB1 * 0609 występuje w Afryce i bliższych regionach Eurazji.
Haplotypy i choroby
Stwierdzono, że podatność na zakażenie Leptospirozą jest związana z niezróżnicowanym DQ6. Natomiast DQ6 chronił przed śmiercią (lub potrzebą przeszczepu wątroby) w pierwotnym stwardniającym zapaleniu dróg żółciowych .
DQ6.1
DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 (DQ6.1) występuje ze zwiększoną częstotliwością w Azji i prawie nie występuje w Europie Zachodniej. Zapewnia ochronę przed narkolepsją , cukrzycą młodzieńczą , zespołem Vogta-Koyanagi-Harady (VKH), pęcherzycą zwyczajną , stwardnieniem rozsianym , miastenią .
DQ6.2
DQ6.2 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0602 ) jest powszechnie połączony z DR15 i jako taki jest częścią haplotypu HLA B7-DR15-DQ6 . Ten haplotyp jest uważany za najdłuższy wielogenowy haplotyp znany w ludzkim genomie, ponieważ obejmuje ponad 4,7 miliona nukleotydów. Haplotyp DR15-DQ6.2 jest najpowszechniejszym haplotypem DR-DQ w Europie, a około 30% Amerykanów ma co najmniej DQ6.2. Haplotyp jest jeszcze bardziej powszechny w Azji Środkowej.
DQ6.2 powiązania z chorobą
W przypadku miastenii rozpoznanie AChR α34-49 wzrosło wraz z DQ6.2. DQA1 * 0102 zwiększa ryzyko raka szyjki macicy . W stwardnieniu rozsianym DQA1 * 0102 był najczęstszym allelem, a DQB1 * 0602 zwiększył się znacząco u pacjentów z SM.
Ochronne efekty DQ6.2
W pierwotnej marskości żółciowej DQ6.2 wydaje się mieć negatywny związek z chorobą. Wydaje się, że DQ6.2 ma również działanie ochronne w przypadku cukrzycy młodzieńczej . DQ6.2 chroni również przed dziecięcymi skurczami u metysów.
DQ6.3
DQ6.3 (DQA1 * 0103 : DQB1 * 0603 ) występuje w północno-środkowej Europie z umiarkowanymi częstotliwościami, chroni przed wieloma chorobami autoimmunologicznymi. Zapewnia również pewną ochronę przed zakażeniem wirusem HIV.
DQ6.4
DQ6.4 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0604 ) może być związany z miastenią ciężką wywołaną grasiczakiem.