Główny układ zgodności tkankowej, klasa II, DQ alfa 1 - Major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1

HLA-DQA1
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów : PDBe RCSB
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
	1JK8 , 1S9V , 2NNA , 4GG6 , 4OZF , 4OZG , 4OZH , 4OZI
Identyfikatory
Skróty	HLA-DQA1 , CD, CELIAC1, DQ-A1, GSE, HLA-DQA, główny układ zgodności tkankowej, klasa II, DQ alfa 1, DQA1
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 146880 MGI : 95895 HomoloGene : 123820 GeneCards : HLA-DQA1
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 6 (ludzki)
Kończyć się	32 647 062 bp
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 17 (mysz)
Kończyć się	34 287 823 pb
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• Wiązanie antygenu peptydowego ; • Aktywność receptora MHC klasy II ; • Wiązanie białka GO:0001948;
Składnik komórkowy	• integralną częścią membrany ; • endocytozy pęcherzyków błony ; • klatryny powlekane endocytozy pęcherzyków błony ; • endosomu ; • Golgiego Aparatura ; • trans aparatu Golgiego sieci membrana ; • retikulum endoplazmatyczne membrana ; • membrana ; • Golgiego membrana ; • osoczu membrana ; • pęcherzyków błony transportu ; • integralny składnik błony komórkowej ; • Kompleks białkowy MHC klasy II ; • błona lizosomalna ; • retikulum endoplazmatyczne ; • błona pęcherzyka transportującego ER do aparatu Golgiego ; • lizosom ; • integralny składnik strony światła retikulum endoplazmatycznego ; • błona endosomu;
Proces biologiczny	• obróbka i prezentacja antygenu ; • obróbka antygenu i prezentacja egzogennego antygenu peptydowego przez MHC klasy II ; • szlak sygnałowy, w którym pośredniczy interferon-gamma ; • proces układu odpornościowego ; • kostymulacja limfocytów T ; • obróbka antygenu i prezentacja antygenu peptydowego lub polisacharydowego poprzez MHC klasy II ; • układ odpornościowy odpowiedź ; • szlak sygnałowy receptora komórek T ; • adaptacyjna odpowiedź immunologiczna;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	3117
	14960
ENSG00000236418 ; ENSG00000206305 ; ENSG00000225890 ; ENSG00000232062 ; ENSG00000196735;
	ENSG00000228284
	ENSMUSG00000036594
	P01909
P14434 ; P14437 ; P01910 ; P14435 ; P14438;
	P04228 ; P14436 ; P04227
	NM_002122
	NM_010378
	NP_002113
	NP_034508
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Główny kompleks zgodności tkankowej, klasa II, DQ alfa 1 , znany również jako HLA-DQA1 , jest ludzkim genem obecnym na krótkim ramieniu chromosomu 6 (6p21.3) i określa również locus genetyczny, który zawiera ten gen. Białka kodowanego przez ten gen, jest jednym z dwóch białek, które są wymagane w celu utworzenia heterodimer DQ , powierzchni komórki receptora , ważnych dla funkcji układu odpornościowego .

Funkcjonować

HLA-DQA1 należy do paralogów łańcucha alfa HLA klasy II . Ta cząsteczka klasy II jest heterodimerem składającym się z łańcucha alfa (DQA) i beta (DQB), oba zakotwiczone w błonie. Odgrywa centralną rolę w układzie odpornościowym, prezentując peptydy pochodzące z białek zewnątrzkomórkowych. Cząsteczki klasy II ulegają ekspresji w komórkach prezentujących antygen (APC: limfocyty B, komórki dendrytyczne, makrofagi).

Struktura genów i polimorfizmy

Łańcuch alfa zawiera 5 egzonów . Ekson pierwszy koduje peptyd liderowy, eksony 2 i 3 kodują dwie zewnątrzkomórkowe domeny białkowe , ekson 4 koduje domenę transbłonową i ogon cytoplazmatyczny . W cząsteczce DQ zarówno łańcuch alfa, jak i łańcuch beta zawierają polimorfizmy określające specyficzność wiązania peptydu, co daje do 4 różnych cząsteczek. Typowanie tych polimorfizmów jest rutynowo wykonywane w przypadku przeszczepu szpiku kostnego .

Allele

DQ1

Istnieją cztery powszechnie spotykane allele DQA1: DQA1*0101, *0102, *0103, *0104. Te allele są zawsze znajdowane w haplotypach z HLA-DQB1*05 ( DQ5 ) i HLA-DQB1*06 ( DQ6 ). DQ1 jest serotypem, rzadkim wśród serotypów ludzkich antygenów klasy II, ponieważ przeciwciała przeciwko DQ1 reagują z łańcuchem alfa HLA DQ, produktami genu allelu DQA1.

Allele HLA-DQA1
	DQA1	połączony allel DQB1
DQ1	*0101	*0501	*0301
	*0102	*0502	*0504	*0602	*0604	*0605	*0609
	*0103	*0501	*0502	*0601	*0602	*0603
	*0104	*0501	*0503	*0602
	*0105	rzadki
	*0106	rzadki
Zobacz tabelę haplotypów w HLA-DQ . Niepogrubione są rzadkie haplotypy
Link do haplotypów można śledzić allelami DQB1

Inne

Pozostałe allele DQA1 nie mają zdefiniowanego serotypu. Istnieje 5 grup: DQA1*02, *03, *04, *05, *06. DQA1 w tych grupach są albo niezmienne, albo wytwarzają tę samą podjednostkę łańcucha α. DQA1*02 i DQA1*06 zawierają tylko jeden allel. DQA1 * 03 składa się z trzech alleli z których każdy wytwarza prawie identyczne α ³ . Dla DQA1 * 05 DQA1 * 0501 i DQA1 * 0505 wytwarzać identyczne α ⁵ . Istnieją inne DQA1*05, które produkują wariant α ^5var , ale są one rzadkie.

Allele HLA-DQA1
DQA1	połączony allel DQB1
*0201	*0202	*0303
*0301	*0202	*0302
*0302
*0303	*0301	*0602
*0401	*0303	*0401	*0402
*0501	*0201
*0505	*0301
*0601	*0301
Zobacz tabelę haplotypów w HLA-DQ . Niepogrubione są rzadkie haplotypy
Link do haplotypów można śledzić allelami DQB1

Zobacz też

Bibliografia

Dalsza lektura

Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (2007). "HLA-DR15 haplotyp i stwardnienie rozsiane: ogromny przegląd" . Jestem. J. Epidemiol . 165 (10): 1097–109. doi : 10.1093/aje/kwk118 . PMID 17329717 .
Marsh SG, Bodmer JG (1993). „Sekwencje nukleotydowe HLA klasy II, 1992”. Antygeny tkankowe . 40 (5): 229–43. doi : 10.1111/j.1399-0039.1992.tb02050.x . PMID 1362295 .
Piatier-Tonneau D, Gastinel LN, Amblard F, et al. (1991). „Interakcja CD4 z antygenami HLA klasy II i gp120 HIV”. Immunogenetyka . 34 (2): 121-8. doi : 10.1007/BF00211424 . PMID 1869305 . S2CID 10116507 .
Rosenstein Y, Burakoff SJ, Herrmann SH (1990). „HIV-gp120 może blokować adhezję za pośrednictwem CD4-class II MHC”. J. Immunol . 144 (2): 526–31. PMID 1967269 .
Bowman MR, MacFerrin KD, Schreiber SL, Burakoff SJ (1991). „Identyfikacja i analiza strukturalna reszt w regionie V1 CD4 biorących udział w interakcji z glikoproteiną gp120 otoczki ludzkiego wirusa niedoboru odporności i cząsteczkami głównego układu zgodności tkankowej klasy II” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 87 (22): 9052-6. doi : 10.1073/pnas.87.22.9052 . PMC 55099 . PMID 1978941 .
Lee KW, Johnson AH, Hurley CK (1990). „Dwie rozbieżne drogi ewolucji dały początek haplotypom DRw13”. J. Immunol . 145 (9): 3119-25. PMID 2212675 .
Todd JA, Fukui Y, Kitagawa T, Sasazuki T (1990). „Allel A3 w locus HLA-DQA1 jest związany z podatnością na cukrzycę typu 1 u Japończyków” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 87 (3): 1094-8. Kod Bibcode : 1990PNAS...87.1094T . doi : 10.1073/pnas.87.3.1094 . PMC 53417 . PMID 2300572 .
Kao HT, Gregersen PK, Tang JC i in. (1989). „Analiza molekularna genów HLA klasy II w dwóch haplotypach związanych z DRw6, DRw13 DQw1 i DRw14 DQw3”. J. Immunol . 142 (5): 1743–7. PMID 2493052 .
Gyllensten UB, Erlich HA (1990). „Starożytne korzenie polimorfizmu w locus alfa HLA-DQ u naczelnych” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 86 (24): 9986–90. doi : 10.1073/pnas.86.24.9986 . PMC 298627 . PMID 2513578 .
Clayton LK, Sieh M, Pobożny DA, Reinherz EL (1989). „Identyfikacja ludzkich reszt CD4 wpływających na MHC klasy II w porównaniu z wiązaniem HIV-1 gp120” . Natura . 339 (6225): 548–51. Kod Bib : 1989Natur.339..548C . doi : 10.1038/339548a0 . PMID 2543930 . S2CID 4246781 .
Jonsson AK, Andersson L, Rask L (1989). „Kompletne sekwencje klonów cDNA DQA1 i DQB1 odpowiadające specyficzności DQw4”. Immunogenetyka . 30 (3): 232–4. doi : 10.1007/BF02421214 . PMID 2777341 . S2CID 28206170 .
Diamond DC, Sleckman BP, Gregory T i in. (1988). „Hamowanie funkcji komórek T CD4+ przez białko otoczki HIV, gp120”. J. Immunol . 141 (11): 3715-7. PMID 2846691 .
Turco E, Care A, Compagnone-Post P, et al. (1987). „Formy alleliczne genów łańcucha alfa i beta kodujących heterodimery DQw1-dodatnie”. Immunogenetyka . 26 (4–5): 282–90. doi : 10.1007/BF00346523 . PMID 2888727 . S2CID 44734030 .
Hurley CK, Gregersen P, Steiner N, et al. (1988). „Polimorfizm regionu HLA-D u amerykańskich czarnych. Haplotyp DR3 generowany przez rekombinację”. J. Immunol . 140 (3): 885–92. PMID 2892884 .
Jonsson AK, Hyldig-Nielsen JJ, Servenius B, et al. (1987). „Geny klasy II ludzkiego głównego układu zgodności tkankowej. Porównania genów alfa i beta DQ i DX” . J. Biol. Chem . 262 (18): 8767–77. doi : 10.1016/S0021-9258(18)47482-0 . PMID 3036828 .
Liu CP, Bach FH, Wu SK (1988). „Badania molekularne rzadkiego haplotypu HLA klasy II DR2/LD-5a/DQw3. Wiele mechanizmów genetycznych w generowaniu polimorficznych genów HLA klasy II”. J. Immunol . 140 (10): 3631–9. PMID 3129499 .
Lock CB, So AK, Welsh KI, et al. (1988). „Sekwencje MHC klasy II narkoleptyku HLA-DR2”. Immunogenetyka . 27 (6): 449–55. doi : 10.1007/BF00364432 . PMID 3259543 . S2CID 2338823 .
Horn GT, Bugawan TL, Long CM, et al. (1988). „Analiza sekwencji genów HLA klasy II od osób z cukrzycą insulinozależną”. Szum. Immunol . 21 (4): 249–63. doi : 10.1016/0198-8859(88)90034-1 . PMID 3372263 .
Andrieu JM, Nawet P, Venet A (1986). „AIDS i pokrewne zespoły jako indukowana wirusem choroba autoimmunologiczna układu odpornościowego: zaburzenie anty-MHC II. Implikacje terapeutyczne”. Badania nad AIDS . 2 (3): 163–74. doi : 10.1089/pomoc.1.1986.2.163 . PMID 3489470 .
Schiffenbauer J, Didier DK, Klearman M, et al. (1987). „Kompletna sekwencja cDNA HLA DQ alfa i DQ beta z linii komórkowej DR5/DQw3”. J. Immunol . 139 (1): 228–33. PMID 3584986 .

Languages

In other projects