Ii układ antygenowy - Ii antigen system
Układ antygen Ii jest ludzki układ grupy krwi w oparciu o gen na chromosomie 6 i składający się z antygenu I a I antygen . Antygen I jest normalnie obecny na błonie komórkowej czerwonych krwinek u wszystkich dorosłych, podczas gdy antygen i jest obecny u płodów i noworodków.
antygeny ja i ja
Dorosłe krwinki czerwone wykazują obfitą ekspresję antygenu I. Rozwijające się płody i noworodki wykazują ekspresję i antygenu do około 13-20 miesięcy po urodzeniu, kiedy zaczyna się ekspresja I antygenu. Podobnie jak antygeny ABH , które tworzą grupę krwi ABO, antygeny I i I nie są ograniczone do błony krwinek czerwonych, ale znajdują się na większości ludzkich komórek oraz w płynach ustrojowych, takich jak ślina .
Antygeny I oraz i są strukturami węglowodanowymi złożonymi z powtarzających się jednostek N- acetylolaktozaminy (LacNAc) i są zlokalizowane we wnętrzu struktur niosących antygeny ABH i Lewisa . Powtórzenia LacNAc są tworzone przez enzymy B3GNT1 i B4GALT1 . Antygen i składa się z liniowych powtórzeń, podczas gdy struktura antygenu I jest rozgałęziona. W przeciwieństwie do większości innych grup krwi, te dwa antygeny nie są kodowane przez różne allele ; raczej enzym rozgałęziający I przekształca antygen I w antygen I przez dodanie rozgałęzień. Gen kodujący enzym rozgałęziający I znajduje się na chromosomie 6.
Znaczenie kliniczne
Funkcja antygenów I i I jest nieznana, ale może być związana z hematopoezą , wytwarzaniem krwi. Szybka konwersja z antygenów i do I po urodzeniu sugeruje, że antygen I odgrywa ważną rolę w dorosłych czerwonych krwinkach. Obecność antygenu liniowego i u płodów, a nie antygenu rozgałęzionego I, mogła rozwinąć się jako ewolucyjny mechanizm zapobiegania chorobie hemolitycznej ABO płodu i noworodka . Zwiększona ekspresja antygenu i jest związana ze stanami obejmującymi hematopoezę stresową, takimi jak białaczka i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa .
Przejściowe autoprzeciwciała przeciwko antygenowi I są powszechne, zwłaszcza po zakażeniu przez Mycoplasma pneumoniae , i rzadko są znaczące, z wyjątkiem choroby z zimną aglutyniną . Przejściowe przeciwciała przeciwko antygenowi i są powszechne po mononukleozie zakaźnej i również nie mają znaczenia klinicznego. Przeciwciała, które rozpoznają zarówno antygeny I, jak i i, określa się jako przeciwciała anty-j.
Choroba zimna aglutynina
Autoprzeciwciała zaangażowane w chorobę aglutyninową są zwykle skierowane przeciwko antygenowi I. Przeciwciała są zwykle IgM ( podtyp kappa ), w przeciwieństwie do przejściowych autoprzeciwciał, które są zazwyczaj IgG . Przeciwciała IgM reagujące na zimno ( zimne aglutyniny ) wiążą się z antygenem I na krwinkach czerwonych i w przeciwieństwie do IgG są w stanie powodować aglutynację krwinek czerwonych i aktywować dopełniacz , powodując hemolizę , prowadząc do anemii .
Dorosły i fenotyp
Rzadko osobniki mają antygen i na swoich czerwonych krwinkach w wieku dorosłym, znanym jako fenotyp i dorosłych. Wynika to z obecności mutacji w genie GCNT2, który koduje enzym rozgałęziający I. Osoby te mają alloprzeciwciała przeciwko antygenowi I, chociaż są to zazwyczaj zimne aglutyniny i jest mało prawdopodobne, aby wywołały reakcje poprzetoczeniowe .
Fenotyp dorosłego i wiąże się z wrodzoną zaćmą , najsilniej u Japończyków i Tajwańczyków, a najmniej u osób rasy kaukaskiej. Zaćma wystąpić, kiedy antygenem niż antygen I jest obecny w nabłonku od soczewki , ze względu na mutację w postaci enzymu I rozgałęzienia, które jest wyrażane w nabłonku soczewki, IGNTB.
Fenotyp dorosłego i jest dziedziczony w sposób recesywny .
Historia
Antygen I został po raz pierwszy opisany w 1956 r., a antygen i odkryto w 1960 r. Ja i ja byliśmy pierwszymi odkrytymi antygenami, które ulegają znacznym zmianom podczas rozwoju człowieka . Litera I została wybrana, aby odzwierciedlić „indywidualność” badanej osoby, której brakowało antygenu I.
Inne gatunki
U większości naczelnych , w tym u szympansów i małp, zaobserwowano podobny układ grup krwi ze zmianą rozwojową przypominającą układ Ii (z komórkami noworodków ludzkimi wykazującymi ekspresję antygenu i i komórkami dorosłymi z ekspresją antygenu I) . Nie widać tego u zwierząt innych niż naczelne: kotów , psów czy świnek morskich .