Perforacja odbytu - Imperforate anus
Imperforacja odbytu - Wady rozwojowe odbytu | |
---|---|
Inne nazwy | Malformacje odbytu |
Zdjęcie rentgenowskie pokazujące nieperforowany odbyt | |
Specjalność | Genetyka medyczna |
An odbytu nieperforowaną lub odbytu wady ( ARM ) są wady wrodzone , w którym odbytnicy jest uszkodzony. ARM to spektrum różnych wrodzonych anomalii, które różnią się od dość drobnych zmian do złożonych anomalii. Przyczyna ARM jest nieznana; podłoże genetyczne tych anomalii jest bardzo złożone ze względu na ich zmienność anatomiczną. U 8% pacjentów czynniki genetyczne są wyraźnie związane z ARM. Malformacja anorektalna w zespole Currarino stanowi jedyne powiązanie, dla którego zidentyfikowano gen HLXB9 .
Rodzaje
Istnieją inne formy wad rozwojowych odbytu, chociaż najczęściej występuje niedokrwienie odbytu. Inne warianty obejmują przedni odbyt pozamaciczny. Ta forma jest częściej spotykana u kobiet i objawia się zaparciami.
Prezentacja
Istnieje kilka form niedokrwienia odbytu i wad rozwojowych odbytu. Nowa klasyfikacja dotyczy rodzaju przetoki towarzyszącej .
Klasyczna klasyfikacja Wingspread była w anomaliach niskich i wysokich:
- Niska zmiana , w której okrężnica pozostaje blisko skóry. W takim przypadku może wystąpić zwężenie odbytu (zwężenie) lub całkowity brak odbytu, a odbytnica kończy się w ślepej torebce.
- Duża zmiana, w której okrężnica znajduje się wyżej w miednicy i znajduje się przetoka łącząca odbytnicę z pęcherzem moczowym , cewką moczową lub pochwą .
- Trwałe stek (od słowa steku , analogiczny otwór u ptaków, gadów i płazów ), w którym odbytu, pochwy i dróg moczowych są połączone w pojedynczy kanał.
Malformacje odbytu i odbytnicy jest zwykle obecny wraz z innymi wrodzonych defects- kręgosłupa problemów, serca problemów, tchawiczo przetoki , niedrożnością przełyku , nerek anomalii i kończyn anomalii są wśród możliwości, wspólnie miano asocjacja vacterl .
Powiązane anomalie
Niedokrwienie odbytu wiąże się również ze zwiększoną częstością występowania niektórych innych specyficznych anomalii, które razem są nazywane asocjacją VACTERL .
Inne jednostki skojarzony z nieperforowanej odbytu są trisomie 18 i 21, zespół kocie oko (częściowe trisomii albo tetrasomy z matczynych chromosomu 22 ), zespół Baller-Gerold , zespół currarino , zespół regresji ogonowej , zespół FG , Johanson-Blizzard zespołem , zespół McKusick-Kaufman , zespół Pallister-Hall , krótkie żebra-polidaktylia zespół typu 1 , zespół townesa-brocksa , 13q usunięcie zespołu , urorectal sekwencja przegrody wada i OEIS kompleks ( przepuklina pępkowa , exstrophy z steku , nieperforowanej odbytu, uszkodzenia rdzenia wady) .
Diagnoza
Kiedy dziecko rodzi się z wadą odbytu, zwykle jest szybko wykrywane, ponieważ jest to bardzo oczywista wada. Lekarze następnie określą rodzaj wady wrodzonej, z którą urodziło się dziecko i czy są związane z nią wady rozwojowe. Ważne jest , aby w okresie noworodkowym stwierdzić obecność wszelkich związanych z tym wad , aby wyleczyć je wcześnie i uniknąć dalszych następstw . Istnieją dwie główne kategorie wad rozwojowych odbytu: te, które wymagają ochronnej kolostomii i te, które nie wymagają . Decyzja o otwarciu kolostomii jest zwykle podejmowana w ciągu pierwszych 24 godzin od urodzenia.
Sonografię można wykorzystać do określenia rodzaju nieperforowanego odbytu.
Leczenie
Perforacja odbytu zwykle wymaga natychmiastowej operacji w celu otwarcia kanału kałowego, chyba że można polegać na przetoce, dopóki nie nastąpi operacja korekcyjna. W zależności od zaawansowania nacieku leczy się go anoplastyką krocza lub kolostomią .
Chociaż opisano wiele technik chirurgicznych mających na celu definitywną naprawę wad rozwojowych odbytu, najbardziej popularne stało się tylne podejście strzałkowe (PSARP). Polega na rozwarstwieniu krocza bez wejścia do jamy brzusznej iw ten sposób można naprawić 90% wad u chłopców.
Rokowanie
W przypadku dużych zmian wiele dzieci ma problemy z kontrolowaniem czynności jelit, a większość z nich ma również zaparcia . W przypadku niskiej zmiany chorobowej dzieci na ogół mają dobrą kontrolę jelit, ale mogą nadal cierpieć na zaparcia. W przypadku dzieci, które mają słabe wyniki w zakresie trzymania moczu i zaparć po początkowej operacji, dalsza operacja w celu lepszego ustalenia kąta między odbytem a odbytnicą może poprawić wstrzemięźliwość, a w przypadku dzieci z dużą odbytnicą operacja usunięcia rozszerzonego odcinka może znacznie poprawić kontrola jelit dla pacjenta. Przedni mechanizm lewatywy można ustalić, łącząc wyrostek robaczkowy ze skórą (stomia Malone'a); jednak priorytetem jest ustalenie bardziej normalnej anatomii.
Epidemiologia
Niedokrwienie odbytu ma szacunkową częstość występowania 1 na 5000 urodzeń. Z podobną częstotliwością dotyka chłopców i dziewczynki. Jednak w 90% przypadków u kobiet i 50% u mężczyzn występuje niedokrwiony odbyt.
Perforacja odbytu jest sporadycznym powikłaniem potworniaka krzyżowo-guzicznego .
Wstążka
Wstążka reprezentująca malformacje odbytu/niedokrwienie odbytu ma kolor turkusowy, który wyraża nadzieję, siłę i pozytywne nastawienie. Paski zebry zostały dodane, aby pokazać wyjątkowość i pokazać, że nie ma dwóch takich samych oznaczeń zebr, podobnie jak osoby żyjące z ARM/IA. Wszystko wyjątkowe i piękne.
Dzień świadomości
Międzynarodowy dzień świadomości na temat nieprawidłowości anorektalnych przypada 1 maja. Celem tego dnia jest podniesienie świadomości na temat anomalii, o której wielu nie słyszało, poprzez stworzenie ludzkiego połączenia z anomalią, która często sprawia, że ludzie czują się samotni. Dzień 1 maja został wybrany do reprezentowania częstości występowania wad rozwojowych, które występują u około 1 na 5000 dzieci.
Historia
Bizantyjski lekarz z VII wieku, Paulus Aegineta, po raz pierwszy opisał zabieg chirurgiczny na perforację odbytu. X-wieczny perski lekarz Haly Abbas jako pierwszy zwrócił uwagę na zachowanie mięśni zwieraczy podczas operacji i zapobieganie zwężeniom za pomocą stentu . Zgłosił użycie wina do leczenia ran w tym gabinecie. Niektóre doniesienia o dzieciach, które przeżyły tę operację, są dostępne we wczesnym średniowieczu islamskim .
Bibliografia
Zewnętrzne linki
Klasyfikacja | |
---|---|
Zasoby zewnętrzne |