Nefrokalcynoza - Nephrocalcinosis

Nefrokalcynoza
Inne nazwy Nerki Andersona-Carra
Specjalność Urologia Edytuj to na Wikidanych

Nefrokalcynoza , kiedyś znana jako wapnica Albrighta po Fuller Albright , jest terminem pierwotnie używanym do opisania odkładania się soli wapnia w miąższu nerki z powodu nadczynności przytarczyc . Termin wapnica nerek jest używany do opisania osadzania się zarówno szczawianu wapnia, jak i fosforanu wapnia. Może powodować ostre uszkodzenie nerek. Obecnie częściej używa się go do opisu rozlanego, drobnego zwapnienia miąższu nerek w radiologii. Jest to spowodowane wieloma różnymi stanami i określa postępującą dysfunkcję nerek. Te kontury ostatecznie łączą się, tworząc gęstą masę. We wczesnych stadiach wapnica nerek jest widoczna na zdjęciu rentgenowskim, i pojawia się jako drobnoziarniste plamki nad konturami nerek. Jest to najczęściej postrzegane jako przypadkowe odkrycie z nerką gąbczastą rdzeniastą na zdjęciu rentgenowskim jamy brzusznej. Jednak może być na tyle poważna, że ​​powoduje (jak również może być spowodowana) kwasicą kanalików nerkowych lub nawet schyłkową chorobą nerek , z powodu uszkodzenia tkanki nerkowej przez odkładany wapń.

Symptomy i objawy

Chociaż stan ten jest zwykle bezobjawowy, jeśli objawy są obecne, są zwykle związane z procesem przyczynowym (np. hiperkalcemia ). Niektóre z objawów, które mogą wystąpić, to krew w moczu, gorączka i dreszcze, nudności i wymioty, silny ból w okolicy brzucha, boki pleców, pachwiny lub jądra.

Należą do nich kolka nerkowa , wielomocz i polidypsja :

  • Kolka nerkowa jest zwykle spowodowana wcześniej istniejącą kamicą nerkową , która może wystąpić u pacjentów z przewlekłą hiperkalciurią . Rzadziej może to wynikać z przemieszczenia zwapniałych ciał do układu kielichowego .
  • Oddawanie moczu w nocy, wielomocz i polidypsja spowodowane zmniejszoną zdolnością zagęszczania moczu (tj. moczówka prosta nerkowa ), co można zaobserwować w hiperkalcemii, wapnicy rdzeniastej nerek o dowolnej przyczynie lub u dzieci z zespołem Barttera, u których zaburzona jest zasadnicza reabsorpcja soli w kanalikach nerkowych.

Istnieje kilka przyczyn wapnicy nerek, które są zazwyczaj ostre i występują tylko z niewydolnością nerek . Obejmują one zespół rozpadu guza , ostrą nefropatię fosforanową i sporadyczne przypadki hiperoksalurii jelitowej .

Przyczyna

Nefrokalcynoza związana jest ze stanami powodującymi hiperkalcemię, hiperfosfatemię oraz zwiększone wydalanie wapnia, fosforanów i/lub szczawianów z moczem. Wysokie pH moczu może prowadzić do wapnicy nerek, ale tylko wtedy, gdy towarzyszy jej hiperkalciuria i hipocytraturia , ponieważ posiadanie prawidłowego cytrynianu w moczu zwykle hamuje krystalizację wapnia. W połączeniu z wapnicą nerek, hiperkalcemią i hiperkalciurią mogą wystąpić:

  • Pierwotna nadczynność przytarczyc : Nefrokalcynoza jest jednym z najczęstszych objawów pierwotnej nadczynności przytarczyc .
  • Sarkoidoza : Nefrokalcynoza jest jednym z najczęstszych objawów.
  • Witamina D : Może powodować wapnicę nerek z powodu terapii witaminą D, ponieważ zwiększa wchłanianie spożytego wapnia i resorpcję kości, powodując hiperkalcemię i hiperkalciurię .

Rdzenna wapnica nerek

Rdzeniasty zwapnienie nerek w USG

I inne przyczyny hiperkalcemii (a więc hiperkalciurii )

Hiperkalciuria bez hiperkalcemii

Te stany mogą powodować wapnicę nerek w połączeniu z hiperkalciurią bez hiperkalcemii:

Mechanizm

Nefrokalcynoza jest spowodowana zwiększonym wydalaniem z moczem wapnia, fosforanów i/lub szczawianów. Wapnica nerkowa jest ściśle związana z kamicą nerkową , a pacjenci często występują w obu stanach, jednak zdarzały się przypadki, w których jedno występuje bez drugiego. Kryształy szczawianu wapnia i fosforanu wapnia tworzą się, gdy stężenie reagentów przekracza limit. Złogi gromadzą się w śródmiąższu wewnętrznym rdzenia kręgowego w błonach podstawnych cienkich kończyn pętli Henlego . Płytki fosforanu wapnia mogą powiększać się do otaczającej tkanki śródmiąższowej, a nawet pękać do światła kanalików i mogą sprzyjać tworzeniu się kamieni ze szczawianu wapnia.

Diagnoza

Nefrokalcynoza jest diagnozowana w większości za pomocą technik obrazowania. Wykorzystywane obrazy to ultrasonografia ( USG ), obrazowanie błony brzusznej i obrazowanie CT . Spośród 3 technik CT i US są bardziej preferowane. Uważa się, że wapnica nerek jest obecna, jeśli co najmniej dwóch radiologów postawi diagnozę w USG i/lub CT. W niektórych przypadkach zamiast tego wykonuje się biopsję nerki, jeśli obrazowanie nie wystarcza do potwierdzenia wapnicy nerek . Po potwierdzeniu diagnozy potrzebne są dodatkowe badania, aby znaleźć przyczynę, ponieważ choroba podstawowa może wymagać leczenia z przyczyn niezależnych od wapnicy nerek. Te dodatkowe testy mierzą surowicę , elektrolity , wapń i fosforany oraz pH moczu . Jeśli nie można znaleźć podstawowej przyczyny, należy zbierać mocz przez 24 godziny i przyglądać się pomiarom wydalania wapnia, fosforanów, szczawianów, cytrynianu i kreatyniny.

Etapy nefrokalcynozy

  • Chemiczna lub molekularna nefrokalcynoza : Zdefiniowana jako mierzalny wzrost wewnątrzkomórkowego stężenia wapnia , jednak nie jest widoczna na zdjęciu rentgenowskim ani pod mikroskopem.
  • Mikroskopowa nefrokalcynoza : Występuje, gdy depozyty są widoczne pod mikroskopem świetlnym po pobraniu próbki tkanki z biopsji. Jednak nie można tego zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim.
  • Makroskopowa nefrokalcynoza : Występuje, gdy zwapnienie można zobaczyć w obrazowaniu rentgenowskim.

Leczenie

Zwiększenie spożycia płynów w celu uzyskania wydalania moczu powyżej 2 litrów dziennie może być korzystne dla wszystkich pacjentów z wapnicą nerek. Pacjenci z hiperkalciurią mogą zmniejszyć wydalanie wapnia poprzez ograniczenie białka zwierzęcego, ograniczenie spożycia sodu do mniej niż 100 meq dziennie i zmniejszenie spożycia potasu. Jeżeli sama zmiana diety nie skutkuje odpowiednią redukcją hiperkalciurii, u pacjentów bez hiperkalcemii można zastosować diuretyk tiazydowy . Cytrynian może zwiększać rozpuszczalność wapnia w moczu i ograniczać rozwój wapnicy nerek. Cytrynianu nie podaje się pacjentom, u których pH moczu jest równe lub większe niż 7.

Rokowanie

Rokowanie wapnicy nerek zależy od przyczyny. Większość przypadków wapnicy nerek nie rozwija się do schyłkowej niewydolności nerek , jednak nieleczona może prowadzić do dysfunkcji nerek, która obejmuje pierwotną hiperoksalurię , hipomagnesemiczną hiperkalciuryczną wapnicę nerek i chorobę Denta . Po wykryciu wapnicy nerkowej jest mało prawdopodobne, aby nastąpiła jej odwrócenie, jednak zgłaszano częściowe odwrócenie u pacjentów, którzy przeszli skuteczne leczenie hiperkalciurii i hiperoksalurii po korekcyjnej operacji jelit.

Najnowsze badania

W ostatnich odkryciach odkryli, że istnieje genetyczna predyspozycja do wapnicy nerek, jednak konkretne czynniki genetyczne i epigenetyczne nie są jasne. Wydaje się, że istnieje wiele czynników genetycznych, które regulują wydalanie różnych czynników ryzyka z moczem. Zaobserwowano pewną korelację, która pokazuje polimorfizmy genów związane z tworzeniem kamieni dla receptorów wyczuwających wapń i receptorów witaminy D. Powtarzające się kamienie wapniowe związane z gąbczastą nerką rdzeniową mogą być związane z autosomalną dominującą mutacją wciąż nieznanego genu, jednak gen GDNF wydaje się być genem zaangażowanym w morfogenezę nerek. W połączeniu z badaniami genetycznymi pojawia się kolejna teoria manifestacji choroby. Nazywa się to teorią cząstek swobodnych . Teoria ta mówi, że rosnące stężenie litogenicznych substancji rozpuszczonych wzdłuż segmentów nefronu prowadzi do tworzenia, wzrostu i gromadzenia kryształów, które mogą zostać uwięzione w świetle kanalika i rozpocząć proces tworzenia się kamienia. Jednym z argumentów za tą teorią jest szybkość wzrostu kryształów, średnica segmentów nefronu i czas przejścia w nefron. Wszystko to razem pokazuje coraz większe poparcie dla tej teorii.

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne