Polimikrogiria - Polymicrogyria
| Polimikrogiria | |
|---|---|
 | |
| To dziecko miało drgawki. Sekwencja przywracania prawdziwej inwersji koronalnej pokazuje pogrubioną i nieuporządkowaną korę w górnym odcinku czołowym i zakręcie obręczy obustronnie (strzałka). Na skrzyżowaniu korowo-rdzeniowym widoczne są małe zwoje. Wygląd przypomina dysplazję korową, z bardziej prawdopodobną polimikrogirią niż pachygyrią ze względu na widoczne małe zwoje. Istnieją również małe ogniska sygnału istoty szarej w ciele modzelowatym, głęboko do kory dysplastycznej (podwójne strzałki). Są to prawdopodobnie obszary heterotopii istoty szarej. | |
| Specjalność |
Neurologia 
|
Polimikrozakręt (PMG) jest stanem, który wpływa na rozwój ludzkiego mózgu poprzez liczne małe zakręty ( microgyri ) powodujące nadmierne fałdowanie mózgu prowadzące do nienormalnie grubej kory . Ta nieprawidłowość może dotyczyć jednego regionu mózgu lub wielu regionów.
Czas nadejścia nie został jeszcze określony; jednak stwierdzono, że występuje przed urodzeniem we wcześniejszych lub późniejszych etapach rozwoju mózgu. Wczesne etapy obejmują upośledzoną proliferację i migrację neuroblastów , podczas gdy późniejsze etapy wykazują nieuporządkowany rozwój po migracji.
Doznawane objawy różnią się w zależności od tego, która część mózgu jest dotknięta. Nie ma konkretnego leczenia, aby pozbyć się tego stanu, ale istnieją leki, które mogą kontrolować objawy, takie jak drgawki , opóźniony rozwój lub osłabienie mięśni, jako niektóre z odnotowanych efektów.
Zespoły
W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat poczyniono znaczne postępy technologiczne, które umożliwiły przeprowadzenie bardziej obszernych badań dotyczących zespołów wywoływanych przez takie schorzenia, jak polimirogyria. Badania, obrazowanie i analiza wykazały, że rozmieszczenie polimikrogryi nie zawsze wydaje się losowe, co ujawniło różne typy polimikrogryrii. Podsumowanie klinicznych objawów każdego zespołu można znaleźć poniżej, w części zatytułowanej „ Objaśnienie kliniczne ”.
Obustronna polimirogyria czołowa (BFP)
| Polimikrogiria | |
|---|---|
| Inne nazwy | PMG |
 | |
| Obustronna polimikrogiria perysylwia. | |
| Specjalność |
Neurologia
|
BFP wydaje się być symetryczną polimikrogirią, która rozciąga się do przodu od biegunów czołowych do tylnego zakrętu przedśrodkowego i gorzej do wieczka czołowego. Pacjenci z podobnym rozmieszczeniem mikrozakrętów doświadczali również podobnych objawów, w tym opóźnionego rozwoju motorycznego i językowego, spastycznego niedowładu połowiczego lub czterokończynowego oraz postaci łagodnego upośledzenia umysłowego.
Obustronna mikrozakręt czołowo-ciemieniowy (BFPP)
BFPP był jedną z pierwszych odkrytych postaci polimikrogirii, w której zidentyfikowano gen powiązany z wywołanymi zespołami. Ten gen nazywa się GPR56 . Podział symetryczny jest również widoczna w tej formie, ale bardziej wyraźnie, pacjenci z BFPP okazały się mieć zanik w móżdżku i pnia mózgu , a także dwustronnych istoty białej nieprawidłowości. BFPP charakteryzuje się esotropią , globalnym opóźnieniem rozwoju, objawami piramidowymi, objawami mózgowymi i drgawkami. Esotropia jest również znana jako spojrzenie dyskoniugatowe i jest powszechną cechą ciężkiej encefalopatii statycznej . To odróżnia BFPP od innych obustronnych zespołów wielomikrozakrętowości.
Obustronna mikrozakręt perysylwiański (BPP)
BPP jest podobny do innych typów polimirogyrii, ponieważ jest zwykle symetryczny, ale BPP może się różnić u pacjentów. BPP charakteryzuje się lokalizacją; kora mózgowa głęboko w szczelinach sylwia jest pogrubiona i nienormalnie pofałdowana, jak również szczeliny sylwia rozciągające się bardziej do tyłu do płatów ciemieniowych i bardziej pionowo zorientowane. BPP został sklasyfikowany w systemie ocen składającym się z czterech różnych stopni, które opisują te różnice w dotkliwości:
- Stopień 1: polimikrogyria perysylwia rozciąga się na jeden lub oba bieguny
- Stopień 2: polimikrozakręt perysylwski rozciąga się poza region perysylwski, ale nie do żadnego z biegunów
- Stopień 3: polimikrogyria perysylwia występuje tylko w regionie perysylwia
- Stopień 4: Mikrozakręt perysylwski występuje tylko w tylnym regionie perysylwskim
Oceny zmieniają się od najcięższych (stopień 1) do najmniej dotkliwych (stopień 4). Chociaż BFPP był pierwszą odkrytą formą polimikrozakrętów, BPP był pierwszą opisaną postacią i jest również najczęstszą postacią polimirogyrii. Kliniczna charakterystyka BPP „obejmuje porażenie rzekomoopuszkowe z diplegią mięśni twarzy, gardła i żucia (niedowład twarzowo-gardłowo-językowo-językowy), objawy piramidowe i drgawki”. Mogą one powodować ślinotok, problemy z karmieniem, ograniczone ruchy języka i dyzartrię . Zaburzenia rozwoju mowy są również związane z BPP, ale zakres zaburzeń językowych zależy od ciężkości uszkodzenia kory. Pacjenci cierpiący na BPP mogą również mieć objawy piramidalne o różnym nasileniu i mogą być jednostronne lub obustronne.
Kanał sodowy SCN3A został powiązany z BPP.
Obustronna polimikrozakręt ciemieniowo-potyliczny przystrzałkowo-potyliczny (BPOP)
BPOP znajduje się w okolicy przystrzałkowej i mezjalnej kory ciemieniowo-potylicznej. Ta forma jest powiązana z wynikami IQ, które wahają się od średniej inteligencji do łagodnego upośledzenia umysłowego, drgawek i spowolnienia poznawczego. Stwierdzono, że wiek wystąpienia napadów pojawia się w dowolnym miejscu od 20 miesięcy do 15 lat, aw większości przypadków napady były nieuleczalne (co oznacza trudne do opanowania).
Obustronna uogólniona polimirogyria (BGP)
BGP jest najcięższy w regionach perysylwskich, ale występuje w uogólnionej dystrybucji. Czynniki towarzyszące obejmują zmniejszoną objętość istoty białej i komorę komórkową . BGP ma tendencję do pokazywania nadmiernie pofałdowanych i zrośniętych zakrętów nienormalnie cienkiej kory mózgowej i braku normalnej sześciowarstwowej struktury. Nienormalnie cienka kora jest kluczowym czynnikiem, który odróżnia tę formę polimikrogirii od innych, które charakteryzują się nienormalnie grubą korą. Większość pacjentów ma opóźnienie poznawcze i motoryczne, spastyczne porażenie połowiczne lub czterokończynowe oraz napady padaczkowe w różnym stopniu. Napady różnią się także wiekiem, rodzajem i nasileniem. Odnotowano objawy pseudoopuszkowe związane z BGP, które obserwuje się również u pacjentów cierpiących na BPP. To powiązanie prowadzi do przekonania, że pacjenci cierpiący na BGP i pacjenci cierpiący na BPP stopnia 1 nakładają się na siebie.
Jednostronna polimikrogyria
Region, w którym występuje jednostronna mikrozakręt, został uogólniony na różne obszary korowe. Cechy związane z tą postacią polimikrogirii są podobne do innych postaci i obejmują spastyczny niedowład połowiczy, upośledzenie umysłowe w różnym stopniu i drgawki. Cechy te zależą od dokładnego obszaru i stopnia, w jakim polimirogyria wpłynęła na korę. Donoszono, że pacjenci z jednostronną mikrozakrętością mają również elektryczny stan padaczkowy podczas snu (EPES) i wszyscy cierpieli na napady padaczkowe.
Symptomy i objawy
Rozpoznanie PMG jest jedynie opisowe i nie jest samo w sobie chorobą , ani nie opisuje podstawowej przyczyny wad rozwojowych mózgu.
Polimikrogiria może być tylko jednym z elementów zespołu zaburzeń rozwojowych, ponieważ dzieci urodzone z nią mogą cierpieć z powodu szerokiego spektrum innych problemów, w tym globalnych zaburzeń rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej w stopniu od lekkiego do ciężkiego , dysfunkcji ruchowych , w tym problemów z mową i połykaniem, problemów z oddychaniem , i napady . Chociaż trudno jest przewidzieć przewidywalne rokowanie dla dzieci z rozpoznaniem PMG, istnieją pewne uogólnione objawy kliniczne w zależności od dotkniętych obszarów mózgu.
- Obustronna polimirogyria czołowa (BFP) – opóźnienie poznawcze i motoryczne, spastyczne niedowłady czworogłowe , padaczka
- Obustronna polimikrozakręt czołowo-ciemieniowy (BFPP) – Poważne opóźnienie poznawcze i motoryczne, drgawki, spojrzenie dyskoniugatowe, dysfunkcja móżdżku
- Obustronna wielozakrętowość okołozysylkowa (BPP) – objawy rzekomoopuszkowe , zaburzenia funkcji poznawczych, padaczka, niektóre z artrogrypozą lub chorobą dolnych neuronów ruchowych
- Obustronna polimikrozakręt ciemieniowo-potyliczny przystrzałkowo-potyliczny (BPPP) – Napady częściowe, niektóre z upośledzeniem umysłowym
- Obustronna polimirogyria uogólniona (BGP) – Opóźnienie poznawcze i motoryczne o różnym nasileniu, drgawki
Przyczyna
Przyczyna polimikrogirii jest niejasna. Obecnie jest klasyfikowana jako wynikająca z nieprawidłowości podczas późnej migracji neuronalnej lub wczesnej korowej organizacji rozwoju płodu. Istnieją dowody na przyczyny genetyczne i niegenetyczne. Wydaje się, że polimikrogiria pojawia się w czasie migracji neuronów lub wczesnego rozwoju korowego. Przyczyny niegenetyczne obejmują wady utlenowania łożyska i związane z wrodzonymi zakażeniami, zwłaszcza wirusem cytomegalii .
Zidentyfikowano związek z genem WDR62 i SCN3A , a także innymi kanałami jonowymi.
Patologia
Polimikrogyria jest zaburzeniem migracji neuronów , skutkującym strukturalnie nieprawidłowymi półkulami mózgowymi . Greckie korzenie nazwy opisują jej najistotniejszą cechę: wiele [poli] małych [mikro] gyri (zwojów na powierzchni mózgu). Charakteryzuje się również płytkimi bruzdami , nieco grubszą korą , heterotopią neuronalną i powiększonymi komorami . Kiedy wiele z tych małych fałd jest ciasno upakowanych razem, PMG może przypominać pachygyrię (kilka "grubych fałd" - łagodna forma lissencephaly ).
Patogeneza polimikrogirii jest wciąż badana pod kątem zrozumienia, chociaż jest historycznie niejednorodna -4. Wynika to zarówno ze zdarzeń genetycznych, jak i destrukcyjnych. Chociaż polimirogyria jest związana z mutacjami genetycznymi, żadna z nich nie jest jedyną przyczyną tej nieprawidłowości. Korowa rozwoju ssaków wymaga szczególnych funkcji komórkowych, które wszystkie dotyczą mikrotubule , czy to ze względu na mitozę , zwłaszcza podziałem komórki , migracja komórek lub neurytów wzrostu. Niektóre mutacje, które wpływają na rolę mikrotubul i są badane jako możliwe czynniki, ale nie przyczyny, w polimirogirii obejmują TUBA1A i TUBB2B. Wiadomo, że mutacje TUBB2B przyczyniają się do rozwoju polimikrogirii z wrodzonym zwłóknieniem lub bez wrodzonego zwłóknienia lub zewnętrznych mięśni gałki ocznej , a także obustronnej peryzyrii.
Gen GPR56 jest członkiem rodziny receptorów sprzężonych z białkiem adhezyjnym G i jest bezpośrednio związany z wywoływaniem obustronnej polimikrogorii czołowo-ciemieniowej ( BFPP )-6. Inne geny z rodziny receptorów sprzężonych z białkiem G mają wpływ na tę chorobę, jak również na rozwój zewnętrznego mózgu, ale nie wiadomo na tyle, aby prawidłowo przeprowadzić wszystkie badania, więc główny nacisk kładzie się na konkretny gen GR56 w tej kategorii . Ta wada mózgu jest wynikiem licznych małych zakrętów zajmujących powierzchnię mózgu, która normalnie powinna być pokręcona. Ten gen jest obecnie badany, aby pomóc zidentyfikować i przyczynić się do poszerzenia wiedzy na temat tego schorzenia. Jest badany w celu dostarczenia informacji o przyczynach wraz z wglądem w mechanizmy prawidłowego rozwoju kory mózgowej i regionalnego wzorcowania kory mózgowej za pomocą wyobrażenia rezonansu magnetycznego, MRI. W przypadku polimikrogyrii z powodu mutacji tego genu, szczególnie stwierdzono defekty mielinizacji. Zaobserwowano, że GPR56 jest ważny dla mielinizacji z powodu mutacji w tym genie, co powoduje zmniejszoną objętość istoty białej i zmiany sygnału, jak pokazano w MRI. Chociaż komórkowe role GPR56 w mielinizacji pozostają niejasne, informacje te zostaną wykorzystane w dalszych innych badaniach przeprowadzonych z tym genem.
Innym genem powiązanym z tym schorzeniem jest GRIN1 i GRIN2B.
Diagnoza
Skutki polimikrogirii (PMG) mogą być ogniskowe lub rozległe. Chociaż oba mogą mieć fizjologiczny wpływ na pacjenta, trudno jest określić PMG jako bezpośrednią przyczynę, ponieważ może być związana z innymi wadami rozwojowymi mózgu. Najczęściej PMG wiąże się z mikrozespołami Aicardi i Warburga. W obu tych zespołach anomalią jest polimikrogiria czołowo-parieto. Aby zapewnić właściwą diagnozę, lekarze mogą zatem zbadać pacjenta za pomocą neuroobrazowania lub technik neuropatologicznych.
Techniki neuroobrazowania
Patologicznie PMG definiuje się jako „nienormalnie grubą korę uformowaną przez nakładanie się na siebie wielu małych zakrętów o połączonej powierzchni”. Aby zobaczyć te mikroskopowe cechy, stosuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Najpierw lekarze muszą odróżnić polimikrogyrię i pachygyrię. Pachygria prowadzi do rozwoju szerokich i płaskich obszarów w obszarze korowym, podczas gdy efektem PMG jest tworzenie wielu małych zakrętów. Pod tomografią komputerową ( skan CT ) oba wydają się podobne, ponieważ kora mózgowa wydaje się pogrubiona. Jednak MRI z odzyskiem inwersji ważonej T1 ilustruje szaro-białe połączenie, które charakteryzuje pacjentów z PMG. MRI jest również zwykle preferowany w porównaniu z tomografią komputerową, ponieważ ma rozdzielczość poniżej milimetra. Rozdzielczość wyświetla wiele fałd w obszarze korowym, które są ciągłe z neuropatologią zakażonego pacjenta.
Techniki neuropatologiczne
Badanie Grossa ujawnia wzór wielu małych zakrętów sklejonych razem, co powoduje nieregularność w powierzchni mózgu. Kora mózgowa, która u zdrowych pacjentów ma grubość sześciu warstw komórek, jest również pocieniona. Jak wspomniano wcześniej, MRI chorego pacjenta pokazuje coś, co wydaje się być pogrubieniem kory mózgowej z powodu maleńkich fałd, które agregują, powodując bardziej gęsty wygląd. Jednak ogólna analiza pokazuje, że u pacjenta dotkniętego chorobą może brakować od jednej do wszystkich sześciu z tych warstw.
Leczenie
Wady rozwojowej polimikrogirii (PMG) nie można cofnąć, ale objawy można leczyć. Usunięcie dotkniętych obszarów przez hemisferektomię było stosowane w niektórych przypadkach w celu zmniejszenia nasilenia napadów padaczkowych. Niewielu pacjentów jest kandydatami do operacji. Globalne opóźnienie rozwoju, które dotyka 94%, można również złagodzić u niektórych pacjentów stosujących terapię zajęciową, fizyczną i logopedyczną. Ważnym aspektem, który należy sobie uświadomić, jest to, że PMG wpływa na każdego pacjenta inaczej, a opcje leczenia i techniki łagodzenia będą różne. Wiele usług jest dostępnych, aby pomóc, większość szpitali dziecięcych może skierować wskazówki dla opiekunów, gdzie uzyskać informacje, których potrzebują, aby szukać pomocy.
Historia
Do czasu opracowania nowoczesnych technologii informacje na temat zaburzeń mózgowych były ograniczone. Obrazowanie mózgu i sekwencjonowanie genetyczne znacznie poszerzyło wiedzę o polimikrogirii w ciągu ostatniej dekady. Zrozumienie na temat rozwoju, klasyfikacji i lokalizacji zaburzenia uległo znacznej poprawie. Na przykład określono lokalizację określonych obszarów kory mózgowej dotkniętych chorobą. Umożliwiło to powiązanie objawów klinicznych pacjentów z dotkniętymi obszarami kory. Gen, który został zidentyfikowany jako czynnik przyczyniający się do obustronnej polimikrogyrii czołowo-ciemieniowej to GPR56 .
Zobacz też
- Obustronna mikrozakręt czołowo-ciemieniowy (zmiana genetyczna)
- Komunikacja wspomagająca i alternatywna
- Projekt fenomu/genomu padaczki
Bibliografia
Zewnętrzne linki
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |
|