STRC - STRC

STRC
Identyfikatory
Skróty	STRC , DFNB16, stereocylina
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 606440 MGI : 2153816 HomoloGene : 15401 Karty genetyczne : STRC
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 15 (człowiek)
Kończyć się	43 618 800 pb
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 2 (mysz)
Kończyć się	121 387 168 pz
Ortologi
	161497
	140476
	ENSG00000242866
	ENSMUSG00000033498
	Q7RTU9
	Q8VIM6
	NM_153700
	NM_080459
	NP_714544
	NP_536707
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Stereocylina jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen STRC .

Ten gen koduje białko, które jest związane z wiązką włosów czuciowych komórek rzęsatych w uchu wewnętrznym. Wiązka włosów składa się ze sztywnych mikrokosmków zwanych stereocilia i bierze udział w mechanorecepcji fal dźwiękowych. Ten gen jest częścią duplikacji tandemowej na chromosomie 15; druga kopia to pseudogen . Mutacje w tym genie powodują autosomalną recesywną niesyndromiczną głuchotę .

Bibliografia

Dalsza lektura

Bitner-Glindzicz M (2002). „Dziedziczna głuchota i fenotypowanie u ludzi”. Fr. Med. Byk . 63 : 73–94. doi : 10.1093/bmb/63.1.73 . PMID 12324385 .
Zody MC, Garber M, Sharpe T, et al. (2006). „Analiza sekwencji DNA i historii duplikacji ludzkiego chromosomu 15” . Natura . 440 (7084): 671-5. doi : 10.1038/nature04601 . PMID 16572171 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21,243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40-5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości ludzkich i mysich sekwencji cDNA” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 99 (26): 16899-903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Jovine L, Park J, Wassarman PM (2003). „Podobieństwo sekwencji między stereocyliną i otoankoryną wskazuje na zunifikowany mechanizm mechanotransdukcji w uchu wewnętrznym ssaków” . Biol komórki BMC . 3 : 28. doi : 10.1186/1471-2121-3-28 . PMC 139993 . PMID 12445334 .
Villamar M, del Castillo I, Valle N, et al. (2000). „Locus głuchoty DFNB16 znajduje się na chromosomie 15q13-q21 w przedziale 5 cM oflankowanym przez markery D15S994 i D15S132” . Jestem. J. Hum. Genet . 64 (4): 1238–41. doi : 10.1086/302321 . PMC 1377853 . PMID 10090914 .

Languages

In other projects

STRC - STRC

Bibliografia

Dalsza lektura