Trichotiodystrofia - Trichothiodystrophy
| Trichotiodystrofia | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół łamliwych włosów Amiszów, zespół BIDS, łamliwe włosy – upośledzenie umysłowe – obniżona płodność – zespół niskiego wzrostu |
 | |
| Ten stan jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. | |
| Specjalność |
Dermatologia , genetyka medyczna 
|
Trichotiodystrofia ( TTD ) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie , charakteryzującą się łamliwością włosów i upośledzeniem umysłowym. Słowo to dzieli się na tricho – „włosy”, tio – „siarka” i dystrofię – „marnowanie” lub dosłownie „złe odżywianie”. TTD wiąże się z szeregiem objawów związanych z narządami ektodermy i neuroektodermy . TTD można podzielić na cztery zespoły: Około połowa wszystkich pacjentów z trichotiodystrofią ma nadwrażliwość na światło , co dzieli klasyfikację na zespoły z nadwrażliwością lub bez; BIDS i PBIDS oraz IBIDS i PIBIDS. Nowoczesne zastosowanie pokrycia to TTD-P (światłoczuły) i TTD.
Prezentacja
Cechy TTD mogą obejmować nadwrażliwość na światło, łysienie, łamliwość włosów i paznokci, upośledzenie umysłowe, obniżoną płodność i niski wzrost. Bardziej subtelną cechą związaną z tym zespołem jest wzór prążkowania „tygrysiego ogona” we włosach, widoczny w mikroskopie w świetle spolaryzowanym. Akronimy PIBIDS, IBIDS, BIDS i PBIDS dają inicjały odpowiednich słów. Zespół BIDS, zwany także zespołem łamliwego włosa-mózgu Amish i zespołem włos-mózg, jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie . Jest niewrażliwy na światło. BIDS charakteryzuje się łamliwymi włosami, upośledzeniem umysłowym, zmniejszoną płodnością i niskim wzrostem. Istnieje zespół światłoczuły, PBIDS.
BIDS jest związany z genem MPLKIP (TTDN1). Zespół IBIDS, po akronimie od rybiej łuski, łamliwe włosy i paznokcie, upośledzenie umysłowe i niski wzrost, to zespół Tay lub zespół łamliwych włosów z niedoborem siarki, po raz pierwszy opisany przez Tay w 1971 roku. (Chong Hai Tay był singapurskim lekarzem, który był pierwszy lekarz w Azji Południowo-Wschodniej, który miał chorobę nazwaną jego imieniem. Zespołu Taya nie należy mylić z chorobą Taya-Sachsa . Jest to wrodzona choroba autosomalna recesywna . W niektórych przypadkach można go zdiagnozować prenatalnie. Zespół IBIDS jest niewrażliwy na światło.
Przyczyna
Forma światłoczuła jest określana jako PIBIDS i jest związana z ERCC2 i ERCC3 .
Formy światłoczułe
Wszystkie fotoczułe zespoły TTD mają defekty w szlaku naprawy przez wycinanie nukleotydów (NER), który jest niezbędnym systemem naprawy DNA, który usuwa wiele rodzajów uszkodzeń DNA. Ta wada nie występuje w nieświatłoczułych TTD. Tego typu defekty mogą powodować inne rzadkie choroby autosomalne recesywne, takie jak xeroderma pigmentosum i zespół Cockayne'a .
Naprawa DNA
Obecnie za fenotyp TTD uznaje się mutacje w czterech genach, a mianowicie TTDN1 , XPB , XPD i TTDA . Osoby z defektami XPB , XPD i TTDA są światłoczułe, podczas gdy osoby z defektem w TTDN1 nie. Trzy geny, XPB , XPD i TTDA , kodują składniki białkowe wielopodjednostkowego czynnika transkrypcji/naprawy IIH (TFIIH). Ten złożony czynnik jest ważnym decydentem w NER, który otwiera podwójną helisę DNA po początkowym rozpoznaniu uszkodzenia. NER to wieloetapowy szlak, który usuwa szereg różnych uszkodzeń DNA, które zmieniają normalne parowanie zasad, w tym zarówno uszkodzenia wywołane promieniowaniem UV, jak i duże addukty chemiczne. Cechy przedwczesnego starzenia często występują u osób z defektami mutacyjnymi w genach określających białkowe komponenty szlaku NER, w tym u osób z TTD (patrz teoria starzenia się uszkodzeń DNA ).
Diagnoza
Leczenie
Zobacz też
Bibliografia
Zewnętrzne linki
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |