BRIP1 - BRIP1

BRIP1
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów : PDBe RCSB
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
	1T15 , 1T29 , 3AL3
Identyfikatory
Skróty	BRIP1 , BACH1, FANCJ, OF, białko oddziałujące z BRCA1 C-końcowa helikaza 1, oddziałująca z BRCA1 helikaza 1
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 605882 MGI : 2442836 HomoloGene : 32766 Karty genowe : BRIP1
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 17 (ludzki)
Kończyć się	61 863 559 pb
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 11 (mysz)
Kończyć się	86 201 193 pz
Wzór ekspresji RNA
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• wiązania DNA ; • 4 żelaza wiązanie klaster 4 siarki ; • nukleotydem wiążącym ; • GO: 0008026 aktywność helikazy ; • klastra żelaza siarki wiązania ; • Aktywność helikazy 0004003 DNA: GO ; • wiązania jonów metali ; • aktywności hydrolazy, zawierające fosfor, działając na bezwodniki kwasowe, w bezwodniki ; • Wiązanie białek GO:0001948 ; • Wiązanie kwasów nukleinowych ; • Aktywność hydrolazy ; • Wiązanie ATP ; • Wiązanie chromatyny;
Składnik komórkowy	• cytoplazma ; • błona jądrowa ; • nukleoplazma ; • jądro;
Proces biologiczny	• Regulacja transkrypcji przez polimerazę RNA II ; • DNA sygnalizacją uszkodzenia punktu kontrolnego ; • odpowiedzi komórkowej na uszkodzenia stymulacji DNA ; • odpowiedzi komórkowej na witaminę ; • związek procesu metabolicznego zawierający nukleozasady- ; • negatywnej regulacji proliferacji populacji komórek ; • replikacja DNA ; • dupleksu DNA odwijania ; • dwuniciowego naprawy przerwa ; • naprawy DNA ; • homologicznych chromosomów parowania w mejozy ; • spermatogenezy ; • spermatogoniów podział komórki ; • rozwój spermatyd ; • męskiej rozwój gonad ; • odpowiedzi toksycznych substancji ; • negatywnej regulacji ekspresji genu ; • mejotycznych DNA dwuniciowe przerwy przetwarzanie udział we wzajemnym mejotycznych rekombinacji ; • chiasma montaż ; • odpowiedź komórkowa na niedotlenienie ; • rozwój kanalików nasiennych ; • odpowiedź komórkowa na angiotensynę ; • naprawa pęknięć dwuniciowych zaangażowana w rekombinację mejotyczną ; • naprawa przez wycinanie nukleotydów ; • regulacja transdukcji sygnału przez mediator klasy p53;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	83990
	237911
	ENSG00000136492
	ENSMUSG00000034329
	Q9BX63
	Q5SXJ3
	NM_032043
	NM_178309
	NP_114432
	NP_840094
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Fanconiego białko J grupę niedokrwistość to białko , które u ludzi jest kodowany przez białko BRCA1 oddziałujące 1 ( BRIP1 ) genu .

Funkcjonować

Białko kodowane przez ten gen jest członkiem rodziny helikazy RecQ DEAH i oddziałuje z powtórzeniami BRCT raka piersi typu 1 (BRCA1). Związany kompleks jest ważny w prawidłowej funkcji naprawy pęknięć dwuniciowych w raku piersi typu 1 (BRCA1). Ten gen może być celem mutacji wywołujących raka w linii zarodkowej.

Białko to wydaje się być również ważne w raku jajnika, gdzie wydaje się działać jako supresor nowotworu. Mutacje w BRIP1 wiążą się z 10-15% ryzykiem raka jajnika.

Interakcje

Wykazano, że BRIP1 oddziałuje z BRCA1 .

Bibliografia

Dalsza lektura

Kobayashi A, Yamagiwa H, Hoshino H, Muto A, Sato K, Morita M, Hayashi N, Yamamoto M, Igarashi K (marzec 2000). „Kombinatoryczny kod ekspresji genów generowanych przez czynnik transkrypcyjny Bach2 i MAZR (czynnik związany z MAZ) przez domenę BTB/POZ” . Biologia molekularna i komórkowa . 20 (5): 1733–46. doi : 10.1128/MCB.20.5.1733-1746.2000 . PMC 85356 . PMID 10669750 .
Joo WS, Jeffrey PD, Cantor SB, Finnin MS, Livingston DM, Pavletich NP (marzec 2002). „Struktura regionu BRCT 53BP1 związanego z p53 i jego porównanie ze strukturą Brca1 BRCT” . Geny i rozwój . 16 (5): 583–93. doi : 10.1101/gad.959202 . PMC 155350 . PMID 11877378 .
Luo L, Lei H, Du Q, von Wachenfeldt A, Kockum I, Luthman H, Vorechovsky I, Lindblom A (kwiecień 2002). „Brak mutacji w genie BACH1 w BRCA1 i BRCA2 negatywnych rodzin raka piersi związanych z 17q22”. Międzynarodowy Dziennik Raka . 98 (4): 638–9. doi : 10.1002/ijc.10214 . PMID 11920628 . S2CID 31182390 .
Karppinen SM, Vuosku J, Heikkinen K, Allinen M, Winqvist R (luty 2003). „Brak dowodów na udział mutacji germinalnej BACH1 w fińskich rodzinach raka piersi i jajnika”. Europejski Dziennik Raka . 39 (3): 366–71. doi : 10.1016/S0959-8049(02)00498-7 . PMID 12565990 .
Rutter JL, Smith AM, Dávila MR, Sigurdson AJ, Giusti RM, Pineda MA, Doody MM, Tucker MA, Greene MH, Zhang J, Struewing JP (sierpień 2003). „Analiza mutacyjna genów oddziałujących z BRCA1 ZNF350/ZBRK1 i BRIP1/BACH1 wśród probantów BRCA1 i BRCA2-ujemnych z rodzin raka piersi i jajnika oraz wśród wczesnych przypadków raka piersi i osób referencyjnych”. Mutacja ludzka . 22 (2): 121-8. doi : 10.1002/humu.10238 . PMID 12872252 . S2CID 36167584 .
Suzuki H, Tashiro S, Sun J, Doi H, Satomi S, Igarashi K (grudzień 2003). „Kadm indukuje jądrowy eksport Bach1, represora transkrypcji genu oksygenazy hemowej-1” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 278 (49): 49246-53. doi : 10.1074/jbc.M306764200 . PMID 14504288 .
Yu X, Chini CC, He M, Mer G, Chen J (październik 2003). „Domena BRCT jest domeną wiążącą fosfobiałko”. Nauka . 302 (5645): 639–42. Kod Bibcode : 2003Sci...302..639Y . doi : 10.1126/science.1088753 . PMID 14576433 . S2CID 29407635 .
Rodriguez M, Yu X, Chen J, Songyang Z (grudzień 2003). „Swoistość wiązania fosfopeptydów domen BRCA1 COOH-końcowych (BRCT)” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 278 (52): 52914-8. doi : 10.1074/jbc.C300407200 . PMID 14578343 .
Cantor S, Drapkin R, Zhang F, Lin Y, Han J, Pamidi S, Livingston DM (luty 2004). „Białko BACH1 związane z BRCA1 to helikaza DNA ukierunkowana na klinicznie istotne mutacje inaktywujące” . Materiały Narodowej Akademii Nauk Stanów Zjednoczonych Ameryki . 101 (8): 2357–62. Kod Bib : 2004PNAS..101.2357C . doi : 10.1073/pnas.0308717101 . PMC 356955 . PMID 14983014 .
Shiozaki EN, Gu L, Yan N, Shi Y (maj 2004). „Struktura powtórzeń BRCT BRCA1 związanych z fosfopeptydem BACH1: implikacje dla sygnalizacji” . Komórka molekularna . 14 (3): 405-12. doi : 10.1016/S1097-2765(04)00238-2 . PMID 15125843 .
Clapperton JA, Manke IA, Lowery DM, Ho T, Haire LF, Yaffe MB, Smerdon SJ (czerwiec 2004). „Struktura i mechanizm rozpoznawania domeny BRCA1 BRCT fosforylowanej BACH1 z implikacjami dla raka”. Biologia strukturalna i molekularna . 11 (6): 512–8. doi : 10.1038/nsmb775 . PMID 15133502 . S2CID 7354915 .
Wada O, Oishi H, Takada I, Yanagisawa J, Yano T, Kato S (sierpień 2004). „Funkcja BRCA1 pośredniczy w kompleksie TRAP/DRIP poprzez bezpośrednią interakcję z TRAP220” . Onkogen . 23 (35): 6000-5. doi : 10.1038/sj.onc.1207786 . PMID 15208681 .
Botuyan MV, Nominé Y, Yu X, Juranic N, Macura S, Chen J, Mer G (lipiec 2004). „Strukturalne podstawy rozpoznawania fosfopeptydów BACH1 przez tandemowe domeny BRCT BRCA1” . Struktura . 12 (7): 1137–46. doi : 10.1016/j.str.2004.06.002 . PMC 3652423 . PMID 15242590 .
Gupta R, Sharma S, Sommers JA, Jin Z, Cantor SB, Brosh RM (lipiec 2005). „Analiza specyficzności podłoża DNA ludzkiej helikazy BACH1 związanej z rakiem piersi” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 280 (27): 25450-60. doi : 10.1074/jbc.M501995200 . PMID 15878853 .

Zewnętrzne linki

Lokalizacja ludzkiego genomu BACH1 i strona szczegółów genu BACH1 w przeglądarce genomu UCSC .
Lokalizacja genomu ludzkiego BRIP1 i strona szczegółów genu BRIP1 w przeglądarce genomu UCSC .

Languages

In other projects