Coloboma - Coloboma

Coloboma
Coloboma u 16-letniej kobiety
Specjalność	Okulistyka

Coloboma (od greckiego κολόβωμα , wada znaczenia) znajduje się otwór w jednej ze struktur oka , takich jak tęczówki , siatkówki , naczyniówki lub tarczy nerwu wzrokowego . Dziura jest obecna od urodzenia (z wyjątkiem jednego przypadku, w którym rozwinęła się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia dziecka) i może być spowodowana brakiem zamknięcia szczeliny zwanej szczeliną naczyniówkową , która występuje we wczesnych stadiach rozwoju prenatalnego. całkowicie przed narodzinami dziecka. Coloboma oka jest stosunkowo rzadka, dotyka mniej niż 1 na 10 000 urodzeń.

Klasyczny opis w literaturze medycznej dotyczy wady w kształcie dziurki od klucza . Coloboma może wystąpić w jednym oku (jednostronnie) lub obu oczach (obustronnie). Większość przypadków coloboma dotyczy tylko tęczówki. Poziom upośledzenia wzroku osób z colobomą może wahać się od braku problemów ze wzrokiem do możliwości widzenia tylko światła lub ciemności, w zależności od położenia i zasięgu coloboma (lub coloboma, jeśli występuje więcej niż jeden).

Symptomy i objawy

Iris coloboma w prawym oku 10-miesięcznego dziecka. Źrenica nie może się skurczyć do mniejszego rozmiaru niż na zdjęciu, ale nadal może rozszerzać się w słabym świetle.

Efekty wizualne mogą być łagodne lub poważniejsze w zależności od wielkości i lokalizacji coloboma. Jeśli na przykład brakuje tylko niewielkiej części tęczówki, widzenie może być normalne; gdy brakuje dużej części siatkówki lub (zwłaszcza) nerwu wzrokowego , widzenie może być słabe. Często tylne colobomata wpływają na dolną siatkówkę, powodując ubytek w górnym polu widzenia. Inne stany mogą być związane z colobomą. Czasami oko może być zmniejszone, stan zwany mikroftalmią . Jaskra , oczopląs , mroczek , lub zez może również wystąpić.

Powiązane warunki

Inne wady rozwojowe oka, które obejmują coloboma lub są z nią związane:

• Zespół CHARGE , termin, który zaczęto używać jako akronim dla zespołu niezwykłych wrodzonych cech obserwowanych u wielu noworodków. Litery oznaczają: C oloboma oka, H wad EArt, a tresia nosowej choanae , r etardation wzrostu i / lub rozwoju, g enital i / lub zaburzenia układu moczowego, a e ar zaburzeń i głuchota. Chociaż te cechy nie są już wykorzystywane przy stawianiu diagnozy, nazwa pozostała.
• Zespół kociego oka , spowodowany obecnością krótkiego ramienia (p) i niewielkiej części długiego ramienia (q) ludzkiego chromosomu 22 trzykrotnie (trisomiczny) lub czterokrotnie (tetrasomiczny) zamiast zwykle dwa razy. Termin „kocie oko” został ukuty ze względu na szczególny wygląd pionowych colobom w oczach niektórych pacjentów.
• Zespół Patau (trisomia 13), nieprawidłowość chromosomalna, która może powodować szereg deformacji, z których niektóre obejmują strukturalne wady oka, w tym mikroftalmię, anomalię Petersa , zaćmę , tęczówkę i (lub) colobomę dna oka , dysplazję lub odwarstwienie siatkówki , oczopląs czuciowy , korowa utrata wzroku i niedorozwój nerwu wzrokowego .
• Zespół Treachera Collinsa , zespół autosomalny dominujący spowodowany mutacją TCOF1 . Coloboma jest częścią zestawu charakterystycznych facji, w których występują wady rozwojowe twarzoczaszki, takie jak skośne oczy, anomalie uszu lub hipoplazja kości jarzmowej i szczęki (mikrognatia).
• Zespół przechylonego dysku: Niezwykła wada wrodzona związana z astygmatyzmem krótkowzroczności charakteryzująca się przechyleniem końcówki wewnątrzgałkowej nerwu wzrokowego (tarcza nerwu wzrokowego), znana również jako coloboma Fuchsa .

Powoduje

Coloboma może być związany z mutacją w genie PAX2 .

Wykazano, że nieprawidłowości oka występują u ponad 90% dzieci z płodowym zespołem alkoholowym .

Diagnoza

Zazwyczaj coloboma ma kształt owalny lub komety z okrągłym końcem w kierunku środka. Na brzegach może być kilka naczyń (siatkówkowych lub naczyniówkowych). Powierzchnia może mieć nieregularne zagłębienie.

Leczenie

Coloboma tęczówki można leczyć na wiele sposobów. Prostym rozwiązaniem kosmetycznym jest specjalistyczna kosmetyczna soczewka kontaktowa ze sztuczną aperturą źrenicy. Możliwa jest również chirurgiczna naprawa wady tęczówki. W niektórych przypadkach chirurdzy mogą zamknąć ubytek przez zszycie.

Widzenie można poprawić za pomocą okularów, soczewek kontaktowych lub nawet chirurgii laserowej oka, ale może być ograniczone, jeśli siatkówka jest dotknięta lub występuje niedowidzenie .

Epidemiologia

Liczba przypadków wynosi około 0,5 do 0,7 na 10 000 urodzeń, co czyni ją stosunkowo rzadką chorobą.

Wybitne przypadki

Znani ludzie z colobomą to aktor John Ritter , model/aktorka Karolina Wydra , felietonista The New York Times Andrew Ross Sorkin , tenisista Arnaud Clément , piosenkarz popowy, autor piosenek Lachi i George Soros . Madeleine McCann , młoda dziewczyna, która zaginęła w Portugalii w 2007 roku, nie ma tego schorzenia. Pod źrenicą ma pieg. Jej wyjątkowe oko było dużą częścią apelu medialnego jej rodziców, aby ją znaleźć.

Bibliografia

Zewnętrzne linki

• Towarzystwo Dziecięce Mikro i Anoftalmiczne