Planowe testy genetyczne i genomiczne - Elective genetic and genomic testing

Planowe testy genetyczne i genomiczne to testy DNA wykonywane dla osoby, która nie ma wskazań do wykonania testów. Planowy test genetyczny analizuje wybrane miejsca w ludzkim genomie, podczas gdy elektywny test genomowy analizuje cały ludzki genom . Niektóre planowe testy genetyczne i genomiczne wymagają, aby lekarz zlecił wykonanie testu, aby upewnić się, że pacjenci rozumieją ryzyko i korzyści płynące z badania, a także jego wyniki. Inne testy oparte na DNA, takie jak test genealogiczny DNA , nie wymagają zalecenia lekarza. Zakłady ubezpieczeń zdrowotnych generalnie nie opłacają badań planowych. Wraz z pojawieniem się medycyny spersonalizowanej , zwanej także medycyną precyzyjną , coraz więcej osób przeprowadza planowe badania genetyczne i genomiczne.

Historia

Testy genetyczne pod kątem różnych zaburzeń przyniosły wiele postępów, począwszy od cytogenetyki do oceny ludzkich chromosomów pod kątem aneuploidii i innych nieprawidłowości chromosomowych . Nastąpił rozwój cytogenetyki molekularnej obejmującej takie techniki, jak hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH), umożliwiając wykrycie bardziej subtelnych zmian kariotypu . Techniki określania dokładnej sekwencji nukleotydów w DNA poprzez sekwencjonowanie DNA , w szczególności sekwencjonowanie Sangera, zostały opracowane w latach 70. XX wieku pojawiła się mikromacierz DNA , umożliwiająca laboratoriom znalezienie wariantów liczby kopii związanych z chorobą, które są poniżej poziomu wykrywalności cytogenetyki, ale są zbyt duże, aby można je było wykryć za pomocą sekwencjonowania DNA . W ostatnich latach rozwój wysokowydajnego lub nowej generacji sekwencjonowania radykalnie obniżył koszt sekwencjonowania DNA, umożliwiając laboratoriom ocenę wszystkich 20 000 genów ludzkiego genomu jednocześnie poprzez sekwencjonowanie egzomu i sekwencjonowanie całego genomu . Katalog wielu zastosowań tych technik można znaleźć w sekcji: testy genetyczne . Większość planowych testów genetycznych i genomicznych wykorzystuje mikromacierz DNA lub sekwencjonowanie nowej generacji.

W przeszłości wszystkie testy laboratoryjne były inicjowane i zlecane przez lekarza lub na zlecenie państwa. Coraz częściej pacjenci i rodziny coraz bardziej angażują się we własną opiekę zdrowotną. Jednym z rezultatów jest rosnąca dostępność planowych badań genetycznych i genomicznych, które są inicjowane przez pacjenta, ale nadal zlecane przez lekarza. Dodatkowo, do testowania weszły ostatnio planowe testy genetyczne i genomiczne, które nie wymagają zlecenia lekarza, zwane bezpośrednimi testami genetycznymi konsumenta.

Kategorie testowe

Testy genetyczne identyfikują zmiany w chromosomach, genach lub białkach; niektóre są związane z chorobą człowieka. Istnieje wiele różnych sytuacji klinicznych i nieklinicznych, w których stosuje się testy genetyczne.

Testy diagnostyczne

Testy diagnostyczne służą do identyfikacji lub wykluczenia konkretnego stanu genetycznego lub chromosomalnego, gdy podejrzewa się określone zaburzenie na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych występujących u pacjenta. Katalogi ponad 50 000 testów dostępnych na całym świecie można znaleźć w GeneTests and Genetic Testing Registry.

Testy predykcyjne i przedobjawowe

Badania predykcyjne i przedobjawowe przeprowadza się u osób, które nie mają dowodów na chorobę będącą przedmiotem badania. Test ten obejmuje stany mendlowskie i choroby wielogenowe.

Testowanie nośników

Testowanie nosicielstwa służy do identyfikacji osób, które są nosicielami jednej kopii zmiany genu (nazywanej również wariantem lub mutacją), która obecna w dwóch kopiach powoduje zaburzenie genetyczne. Testy na nosicielstwo są zazwyczaj oferowane osobom, które rozważają ciążę lub są już w ciąży, mają w wywiadzie rodzinnym określone zaburzenie genetyczne oraz osobom o pochodzeniu etnicznym, które mają zwiększone ryzyko wystąpienia określonych chorób genetycznych.

Diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka genetyczna przed implantacją (PGD) jest stosowana w połączeniu z zapłodnieniem in vitro . Zapłodnienie in vitro to proces łączenia komórki jajowej ( komórki jajowej ) i nasienia poza organizmem z zamiarem zapłodnienia. PGD to badanie pojedynczych oocytów lub zarodków pod kątem znanego stanu genetycznego przed przeniesieniem zarodka do macicy. Stosowane razem IVF i PGD pozwalają na selekcję zarodków lub oocytów, które prawdopodobnie nie są dotknięte chorobą. PGD może być wykorzystywane przez osoby lub pary, które cierpią na schorzenie pochodzenia genetycznego lub jeśli obie osoby są nosicielami recesywnej choroby genetycznej.

Badania prenatalne

Badanie prenatalne to badanie diagnostyczne płodu przed urodzeniem w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomach lub genach. Próbki do tego badania uzyskuje się za pomocą procedur inwazyjnych, takich jak amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmków kosmówkowych . Badania prenatalne różnią się od badań prenatalnych .

Badania przesiewowe noworodków

Badanie przesiewowe noworodków przeprowadza badanie noworodków kilka dni po urodzeniu w celu oceny objawów możliwych do wyleczenia chorób. Większość badań przesiewowych noworodków wykorzystuje tandemową spektroskopię mas do wykrywania nieprawidłowości biochemicznych, które sugerują określone zaburzenia. Testy noworodków oparte na DNA uzupełniają istniejące metody badań przesiewowych noworodków i mogą je zastąpić.

Testy farmakogenomiczne

Testy farmakogenomiczne (zwane również farmakogenetyką ) dostarczają informacji, które mogą pomóc przewidzieć, jak dana osoba zareaguje na lek. Zmiany w niektórych genach wpływają na farmakodynamikę leku (wpływ na receptory leków) i farmakokinetykę (pobieranie, dystrybucja i metabolizm leku). Identyfikacja tych zmian umożliwia identyfikację pacjentów, u których występuje zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych leków lub którzy prawdopodobnie nie reagują. Testy farmakogenomiczne pozwalają świadczeniodawcom na dostosowanie terapii poprzez dostosowanie dawki lub leku do indywidualnego pacjenta.

Testowanie tożsamości

Testowanie tożsamości służy do ustalenia, czy osoby są ze sobą spokrewnione. Jest powszechnie używany do ustalenia ojcostwa, ale może być używany do ustalenia pokrewieństwa w sprawach adopcyjnych i imigracyjnych. Jest również używany w kryminalistyce .

Testowanie przodków

Testowanie przodków (nazywane również genealogią genetyczną ) umożliwia jednostkom ustalenie kraju pochodzenia i pochodzenia etnicznego oraz identyfikację odległych krewnych i przodków.

Testowanie cech

Niektóre cechy fenotypowe u ludzi mają dobrze ugruntowaną podstawę genetyczną, podczas gdy inne obejmują wiele genów lub stanowią złożoną mieszankę genów i środowiska .

Technologie

Istnieje wiele różnych rodzajów testów genetycznych . Każdy ma na celu przyjrzenie się różnym typom zmian genetycznych, które mogą wystąpić. Obecnie żaden test genetyczny nie jest w stanie wykryć wszystkich typów zmian genetycznych.

sekwencjonowanie DNA

Sekwencjonowanie DNA to metoda testowania polegająca na poszukiwaniu zmian jednoliterowych ( polimorfizmów pojedynczych nukleotydów ) w kodzie genetycznym. Może również określić, kiedy brakuje małej liczby liter (skreślenia) lub dodatkowych (duplikaty). Sekwencjonowanie można przeprowadzić na pojedynczym genie, grupie genów (testy panelowe), większości regionu kodującego lub eksonach (sekwencjonowanie całego egzomu) lub większości genomu (sekwencjonowanie całego genomu). Oczekuje się, że z czasem ta technologia będzie w stanie wykryć wszelkie nieprawidłowości w ludzkim genomie.

Genotypowanie

Genotypowanie to testowanie, które analizuje określone warianty w określonym obszarze kodu genetycznego. Ta technologia jest ograniczona tylko do tych konkretnych wariantów, które test ma wykryć. Genotypowanie SNP jest specyficzną formą genotypowania.

Testy usuwania / powielania

Testy usuwania / powielania to rodzaj testów zaprojektowanych do wykrywania większych obszarów kodu genetycznego, których brakuje lub które są dodatkowe. Ta technologia nie wykrywa pojedynczych liter ani bardzo małych usunięć lub duplikatów.

Testowanie paneli

Testy panelowe odnoszą się do testów pod kątem określonego podzbioru genów, najczęściej związanych z określonym stanem. Zwykle obejmuje to sekwencjonowanie i może również obejmować analizę delecji / duplikacji. Jest to często nazywane testem panelowym wielogenowym, ponieważ testowanie jednocześnie bada wiele różnych genów. Na przykład, osoba może mieć testy panelowe dla grupy genów, o których wiadomo, że są związane z określonym typem raka, takim jak dziedziczny rak okrężnicy lub dziedziczny rak piersi i jajników.

Tablice lub mikromacierze

Macierze lub mikromacierze DNA analizują zmiany liczby kopii (brakujący lub dodatkowy materiał genetyczny). To badanie obejmuje dużą część genomu pod kątem większych delecji lub duplikacji (określanych również jako zmienność liczby kopii). Ta technologia nie może wykryć zmian pojedynczych liter ani bardzo małych usunięć lub duplikatów.

Analiza chromosomów / kariotyp

Analiza chromosomów, znana również jako kariotypowanie, odnosi się do testów, które oceniają, czy obecna jest oczekiwana liczba chromosomów, czy występuje rearanżacja chromosomów, a także czy występują duże delecje lub duplikacje. Ta technologia nie może wykryć zmian jednoliterowych ( wariantów pojedynczych nukleotydów ) ani niewielkich delecji lub duplikacji.

Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) z wykorzystaniem wolnego od komórek DNA płodu

Nieinwazyjne prenatalne przesiewowe badania przesiewowe w kierunku określonych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa, u płodu przy użyciu pozbawionego komórek DNA . To badanie przesiewowe może również dostarczyć informacji na temat płci płodu i grupy krwi rezus (Rh). Próbka krwi jest pobierana od ciężarnej matki. Ta próbka zawiera DNA matki i płodu. Ocenia się ilość płodowego DNA w celu ustalenia, czy obecny jest dodatkowy materiał genetyczny płodu, który może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa lub innych wybranych schorzeń. Ponieważ jest to badanie przesiewowe, do potwierdzenia diagnozy potrzebne są inne testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub pobranie próbki kosmówki .

Badania przesiewowe noworodków

Badanie przesiewowe noworodków to rodzaj badania oceniającego ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń genetycznych, endokrynologicznych, metabolicznych , utraty słuchu i krytycznych wrodzonych wad serca. Każdy stan określa dokładną listę warunków, które są sprawdzane. Wczesne wykrycie, diagnoza i interwencja mogą zapobiec śmierci lub niepełnosprawności i umożliwić dzieciom osiągnięcie pełnego potencjału. Badanie wykonuje się z kilku kropli krwi pobranej w okresie noworodkowym, często z pięty. Dokładna metoda badania może się różnić, ale często wykorzystuje poziomy określonych analitów obecnych we krwi dziecka. Ponieważ jest to badanie przesiewowe, często konieczne są dodatkowe testy w celu potwierdzenia diagnozy.

Plusy i minusy

Ludzie decydują się na testy genetyczne z wielu powodów. Testowanie może być korzystne, niezależnie od tego, czy wykryje zmianę genu, czy nie. Negatywny wynik może w niektórych przypadkach wyeliminować potrzebę niepotrzebnych badań kontrolnych i badań przesiewowych. Pozytywny wynik może skierować daną osobę do dostępnych opcji badań przesiewowych, zarządzania lub leczenia.

Plusy

,

  • Określ indywidualne ryzyko rozwoju choroby genetycznej. Identyfikując zmiany genów, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju określonego stanu, można wcześniej i częściej badać tę chorobę i / lub zmienić nawyki zdrowotne, takie jak dieta i ćwiczenia
  • Zdiagnozuj chorobę genetyczną
  • Potwierdź istniejącą lub podejrzewaną diagnozę kliniczną
  • Określ stopień ciężkości choroby, określając rodzaj mutacji genetycznej
  • Pomóż lekarzom wybrać najbardziej odpowiednie leki lub plan leczenia
  • Planowanie rodziny
  • Zidentyfikuj zmiany genów, które mogą zostać przekazane dzieciom
  • Przeprowadź badanie embrionów lub noworodków pod kątem określonych chorób genetycznych. Taki test genetyczny może pomóc ludziom w dokonywaniu świadomych wyborów dotyczących ich przyszłości, takich jak kwestia urodzenia dziecka, rozważenia dawcy komórki jajowej lub nasienia itp.

Cons

,

  • Fałszywe zabezpieczenia. Negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​nie masz choroby lub nie jesteś zagrożony. Może być wiele powodów, dla których test nie jest w stanie zidentyfikować zmiany genetycznej.
  • Drogi i może nie być objęty ubezpieczeniem
  • Może być widziany przez firmy ubezpieczeniowe. Brak ochrony w ubezpieczeniach pielęgnacyjnych, na wypadek niezdolności do pracy czy na życie
  • Zagadnienia etyczne. Ponieważ testy genetyczne informują pacjenta o jego informacjach genetycznych, które są udostępniane innym członkom rodziny, czasami wynik testu genetycznego może mieć wpływ na krewnych osoby, która miała badanie. Zobacz kwestie / rozważania etyczne.

Znaczenie historii rodziny

Historia rodzinna pacjenta, znana również jako genealogia , może dostarczyć ważnych informacji na temat schorzeń w rodzinie. Biorąc pod uwagę, że wiele schorzeń ma komponent genetyczny, zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego może dostarczyć ważnych informacji o osobistym ryzyku wystąpienia wielu chorób. Pracownicy służby zdrowia mogą wykorzystać informacje o historii rodziny do oceny ryzyka choroby u pacjenta, zalecić wykonanie badań lub badań przesiewowych, zasugerować dietę lub inne nawyki związane ze stylem życia, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko, a także ocenić ryzyko przeniesienia chorób na dzieci. Przy uzyskiwaniu wywiadu rodzinnego warto zebrać informacje zdrowotne dotyczące następujących członków rodziny: dziadków, rodziców, rodzeństwa, ciotek, wujków i kuzynów oraz dzieci. W środowisku poradnictwa genetycznego jest to często określane jako historia rodziny z trzech pokoleń.

Ważne informacje, które należy zebrać na temat poszczególnych osób w rodzinie, obejmują:

  • Historia chorób, w tym typowych chorób, takich jak choroby serca, cukrzyca, rak i znane choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza lub hemofilia lub wady wrodzone
  • Szczegółowe informacje o schorzeniach powinny obejmować: wiek zachorowania, określony typ raka, czynniki ryzyka (palenie, narażenie)
  • Przyczyna i wiek śmierci
  • Pochodzenie etniczne

Niektóre rodziny decydują się na współpracę w celu opracowania historii rodziny, jednak niektórzy członkowie rodziny mogą czuć się niekomfortowo, ujawniając osobiste informacje medyczne. Dostępnych jest wiele narzędzi do zbierania informacji o historii rodziny. Pacjenci powinni zapytać swojego świadczeniodawcę, czy ich instytucja ma określony formularz, który wolą wypełnić. Amerykański chirurg generalny stworzył skomputeryzowane narzędzie o nazwie Mój portret zdrowia rodzinnego, aby pomóc pacjentom w tworzeniu rodzinnej historii medycznej .

Zagadnienia etyczne

Świadoma zgoda

Przed poddaniem się planowym badaniom genetycznym istnieje wiele czynników, które dana osoba powinna wziąć pod uwagę, w tym zakres badań i potencjalne wyniki w zakresie zmian w zarządzaniu medycznym, ryzyko dla członków rodziny oraz wpływ na kwestie prawne i finansowe.

Implikacje rodzinne

  • Dzielenie się rodziną. U pacjentów rozważających planowe badanie genetyczne należy wziąć pod uwagę implikacje wyników testów genetycznych dla innych członków rodziny. W przeciwieństwie do większości innych testów medycznych, testy genetyczne mogą ujawnić informacje o stanie zdrowia pacjenta, a także członków jego rodziny. Może to obejmować informacje, które wyjaśniają obecny stan zdrowia, przewidują przyszłe ryzyko choroby lub wpływają na ryzyko dla następnego pokolenia. Z tego powodu zaleca się, aby przed wykonaniem badań genetycznych udzielić pacjentom porady na temat potencjalnych implikacji rodzinnych oraz zapewnić im wsparcie podczas omawiania ich wyników z członkami rodziny.
  • Brak ojcostwa / pokrewieństwo . W niektórych przypadkach testy genetyczne mogą ujawnić, że matka lub ojciec osoby w rzeczywistości nie jest biologicznym rodzicem. W innych przypadkach testy mogą ujawnić, że rodzice danej osoby są ze sobą blisko spokrewnieni. To, czy te informacje są podawane, może się różnić w zależności od laboratoriów badawczych. Ze względu na możliwość wystąpienia szkody psychicznej w przypadku nieoczekiwanego otrzymania tego typu wyniku, ważne jest, aby osoby poddawane badaniom zostały poinformowane o możliwości stwierdzenia braku ojcostwa lub pokrewieństwa.

Dyskryminacja genetyczna

Wielu pacjentów jest zaniepokojonych możliwością dyskryminacji genetycznej , ideą, że pewne osoby lub podmioty wykorzystywałyby informacje genetyczne pacjenta przeciwko niemu w celu utrudnienia lub uniemożliwienia uzyskania zatrudnienia, polis ubezpieczeniowych lub innych działań i usług. W 2008 r. Weszło w życie nowe prawo federalne znane jako Ustawa o niedyskryminacji informacji genetycznej (GINA) , która ma pomóc w zapobieganiu takiej dyskryminacji. GINA zabrania wykorzystywania informacji genetycznych do dyskryminacji w ubezpieczeniach zdrowotnych i zatrudnieniu. GINA nie zapobiega jednak wszystkim rodzajom dyskryminacji. W przypadku firm zatrudniających mniej niż 15 pracowników te zabezpieczenia zatrudnienia nie mają zastosowania. Ochrona GINA nie dotyczy wojska USA ani pracowników rządu federalnego. Ponadto ubezpieczenia na życie, inwalidztwo i opiekę długoterminową nie są objęte ochroną GINA. Mogą oni nadal korzystać z informacji genetycznych w celu określenia czy kwalifikuje się do ubezpieczenia i / lub składek ubezpieczeniowych. Z powodu tych ważnych wyjątków osoba rozważająca planowe badanie genetyczne powinna omówić możliwość dyskryminacji genetycznej ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym. Niektóre osoby decydują się na posiadanie określonych polis ubezpieczeniowych przed poddaniem się sekwencjonowaniu całego genomu, aby zapobiec przyszłej dyskryminacji.

Wyniki wtórne

Pacjenci poddawani planowemu badaniu genetycznemu mogą spodziewać się różnych wyników. Oprócz wyników, które mogą wyjaśniać określony objaw lub odpowiadać na konkretne pytanie pacjenta, zakres badań planowych może ujawnić dodatkowe informacje. Te „wtórne ustalenia” mogą obejmować informacje o zwiększonym ryzyku wystąpienia zarówno uleczalnych, jak i nieuleczalnych chorób genetycznych, status nosiciela chorób recesywnych oraz informacje farmakogenetyczne. Większość laboratoriów pozwala pacjentom i rodzinom zdecydować, jakie rodzaje wyników wtórnych (jeśli w ogóle) chcieliby otrzymać. Bardzo ważne jest, aby pacjenci rozumieli zakres potencjalnych wyników badań planowych i mieli możliwość włączenia lub wyłączenia różnych wyników.

Ograniczenia

Rozważając planowe testy genetyczne, ważne jest, aby wziąć pod uwagę rodzaj i cele testów. Dostawcy i pacjenci powinni być zaznajomieni z różnymi metodologiami testowania oraz potencjalnymi wynikami każdego testu. W przypadku wielu osób czynniki, takie jak koszt testu, zakres i rezultaty, w połączeniu z ich konkretnymi pytaniami klinicznymi, wpływają na decyzję o poddaniu się badaniom planowym. Ważne jest również, aby zdać sobie sprawę, że potencjalne wyniki planowych badań genetycznych są ograniczone obecnymi ograniczeniami wiedzy medycznej dotyczącej związku między genetyką a chorobami człowieka. Wraz ze wzrostem znajomości rzadkich czynników genetycznych, które powodują wysokie ryzyko, a także wspólnych czynników, które powodują mniejsze ryzyko, będziemy mogli dowiedzieć się więcej o obecnym i przyszłym stanie zdrowia danej osoby.

Jak znaleźć genetyka lub doradcę genetycznego?

Ze względu na zaawansowane szkolenie doradcy genetyczni mają unikalny zestaw umiejętności. Ich umiejętności kliniczne i psychospołeczne pomagają pacjentom zrozumieć ich ryzyko genetyczne, określić, które testy są najbardziej odpowiednie dla ich potrzeb oraz wyjaśnić, co możliwe wyniki testów mogą oznaczać zarówno dla pacjenta, jak i dla rodziny. Genetycy kliniczni często współpracują z doradcą genetycznym i odgrywają ważną rolę w przeprowadzaniu testów genetycznych, interpretowaniu wyników testów i wyjaśnianiu wyników. Biorąc pod uwagę stale rosnącą liczbę dostępnych planowych testów genetycznych i genomicznych oraz szeroką gamę problemów związanych z tymi testami (patrz zalety i wady powyżej), pomocna może być dyskusja z genetykiem klinicznym lub doradcą genetycznym . Katalogi specjalistów w dziedzinie genetyki można znaleźć w American College of Medical Genetics and Genomics oraz National Society of Genetic Counselors .

Przyszłość

Selektywne testy genetyczne i genomiczne będą ewoluować wraz ze spadkiem kosztów technologii testów genetycznych i coraz większym zaangażowaniem pacjentów we własną opiekę zdrowotną. Gwałtowny spadek kosztów sekwencjonowania całego egzomu i sekwencjonowania całego genomu w ciągu ostatnich pięciu lat zaowocował zapoczątkowaniem kilku badań sekwencjonowania na dużą skalę, które systematycznie oceniają korzyści i ograniczenia planowych testów genetycznych i genomicznych. Wiele z tych badań koncentrowało się w szczególności na osobach zdrowych realizujących planowe WES lub WGS.

Inne siły napędowe w przyjmowaniu tego typu testów obejmują ciągłe wzmacnianie pozycji społecznej pacjentów w zakresie ich własnej opieki zdrowotnej oraz zwiększanie liczby projektów sekwencjonowania finansowanych przez prywatne i rządowe, skupionych na lepszym zrozumieniu czynników biologicznych, środowiskowych i behawioralnych, które powodują powszechne choroby, z nadzieją opracowywanie skuteczniejszych sposobów leczenia i zarządzania chorobami. Program Milion Weteranów jest jednym z przykładów projektu finansowanego przez rząd, którego celem jest zbieranie danych od weteranów za pomocą kwestionariuszy, danych medycznych i próbek krwi do badań, w tym testów genetycznych. Mająca na celu rekrutację 1 miliona lub więcej Amerykanów do udziału w kohorcie badawczej, Inicjatywa Medycyny Precyzyjnej będzie miała duży wpływ na świadomość społeczną w zakresie medycyny precyzyjnej i znaczenie wykorzystywania informacji genetycznej w leczeniu chorób i zarządzaniu nimi, a także w optymalizacji zdrowia. Chociaż zakłady ubezpieczeń zdrowotnych zwykle nie opłacają badań planowych, może się to zmienić w miarę wykazywania przydatności klinicznej.

Przyszłe zastosowania do planowych testów genetycznych i genomicznych mogą obejmować:

  • Rozszerzone opcje testów prenatalnych, takie jak prenatalne sekwencjonowanie całego genomu i sekwencjonowanie całego egzomu
  • Rutynowe sekwencjonowanie całego genomu dla wszystkich noworodków
  • Zwiększenie dostępności opcji testowania bezpośredniego dla konsumentów

Zobacz też

Bibliografia

Dalsza lektura

  • Dudley, Joel T .; Karczewski, Konrad J. (2013). Odkrywanie genomiki osobistej . Oxford University Press.
  • McCarthy, Jeanette J .; Mendelsohn, Bryce A. (2017). Medycyna precyzyjna: przewodnik po genomice w praktyce klinicznej . Edukacja McGraw-Hill.

Zewnętrzne linki