Białko macierzy zewnątrzkomórkowej 1 - Extracellular matrix protein 1
Białko macierzy zewnątrzkomórkowej 1 jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen ECM1 .
Ten gen koduje pozakomórkowe białko zawierające motywy z wzorcem cysteinowym charakterystycznym dla wzorca cysteinowego domen „podwójnej pętli” wiążących ligandy z rodziny białek albumin. Ten gen mapuje poza kompleksem różnicowania naskórka (EDC), skupiskiem trzech rodzin genów zaangażowanych w różnicowanie naskórka. Opisano warianty transkryptu poddane alternatywnemu splicingowi kodujące różne izoformy.
Choroby
ECM1 bierze udział w raku piersi , raku tarczycy , raku wątrobowokomórkowym i innych nowotworach, a także we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego. Mutacje linii zarodkowej w ECM-1 powodują genetyczną proteinozę lipoidową . Atak autoimmunologiczny na ECM-1 odpowiada za liszaj twardzinowy (patrz Atlas Genetyki i Cytogenetyki w Onkologii i Hematologii ).
Zobacz też
Bibliografia
Dalsza lektura
- Viliavin GD, Panchenko KP, Nishanov F, Budaev KD (1978). „[Funkcja żołądka produkująca kwasy we wrzodach odźwiernika]”. Sovetskaia Meditsina (12): 43-5. PMID 601588 .
- Smits P, Poumay Y, Karperien M, et al. (2000). „Zależne od różnicowania alternatywne składanie i ekspresja genu białka macierzy zewnątrzkomórkowej 1 w ludzkich keratynocytach” . J.Inwestuj. Dermatol . 114 (4): 718–24. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00916.x . PMID 10733679 .
- Hamada T, McLean WH, Ramsay M i in. (2002). „Białkoza lipoidowa mapuje się do 1q21 i jest spowodowana mutacjami w genie białka macierzy zewnątrzkomórkowej 1 (ECM1)” . Szum. Mol. Genet . 11 (7): 833–40. doi : 10.1093/hmg/11.7.833 . PMID 11929856 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości ludzkich i mysich sekwencji cDNA” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 99 (26): 16899-903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Hamada T, Wessagowit V, South AP i in. (2003). „Mutacje genu białka macierzy zewnątrzkomórkowego 1 (ECM1) w proteinozie lipidowej i korelacji genotyp-fenotyp” . J.Inwestuj. Dermatol . 120 (3): 345–50. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12073.x . PMID 12603844 .
- Matsuda A, Suzuki Y, Honda G, et al. (2003). „Identyfikacja na dużą skalę i charakterystyka ludzkich genów, które aktywują szlaki sygnałowe NF-kappaB i MAPK” . Onkogen . 22 (21): 3307-18. doi : 10.1038/sj.onc.1206406 . PMID 12761501 .
- Wang L, Yu J, Ni J, et al. (2003). „Białko macierzy zewnątrzkomórkowej 1 (ECM1) jest nadmiernie wyrażane w złośliwych nowotworach nabłonkowych”. Rak Lett . 200 (1): 57–67. doi : 10.1016/S0304-3835(03)00350-1 . PMID 14550953 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21,243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40-5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Horev L, Potikha T, Ayalon S, et al. (2006). „Nowa mutacja splice-site w genie ECM-1 w spokrewnionej rodzinie z proteinozą lipidową”. Do potęgi. Dermatol . 14 (12): 891–7. doi : 10.1111/j.1600-0625.2005.00374.x . PMID 16274456 . S2CID 25598548 .
- Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et al. (2006). „Analiza N-glikoproteomu ludzkiego osocza przez odejmowanie powinowactwa immunologicznego, chemię hydrazydów i spektrometrię mas” . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
- Fujimoto N, Terlizzi J, Aho S, et al. (2006). „Białko macierzy zewnątrzkomórkowej 1 hamuje aktywność metaloproteinazy macierzy 9 poprzez interakcje białko/białko o wysokim powinowactwie”. Do potęgi. Dermatol . 15 (4): 300–7. doi : 10.1111/j.0906-6705.2006.00409.x . PMID 16512877 . S2CID 40715604 .
- Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). „Sieć interakcji białko-białko dla ludzkich ataksji dziedzicznych i zaburzeń degeneracji komórek Purkinjego” . Komórka . 125 (4): 801-14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
- Han B, Zhang X, Liu Q, et al. (2007). „Homozygotyczna mutacja zmiany sensu w genie ECM1 u chińskiego rodzeństwa z proteinozą lipoidową” . Acta Derm. Wenerol . 87 (5): 387-9. doi : 10.2340/00015555-0292 . PMID 17721643 .
 |
Ten artykuł o genie na ludzkim chromosomie 1 jest skrótem . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją . |