Rybia łuska blaszkowata - Lamellar ichthyosis
| Ichthyosis lamellaris | |
|---|---|
| Inne nazwy | Ichthyosis lamellaris |
 | |
| Ichthyosis lamellaris ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
| Zwykły początek | Obecny przy urodzeniu |
| Powoduje | Genetyka |
Rybia łuska blaszkowata , znana również jako rybia łuska blaszkowata i niepęcherzowa wrodzona rybia łuska , jest rzadką dziedziczną chorobą skóry, dotykającą około 1 na 600 000 osób.
Prezentacja
Dotknięte chorobą dzieci rodzą się w błonie kolodionowej, błyszczącej, woskowatej zewnętrznej warstwie skóry. Zrzuca się to 10–14 dni po urodzeniu, ujawniając główny objaw choroby, rozległe łuszczenie skóry spowodowane nadmiernym rogowaceniem . Wraz z wiekiem łuszczenie koncentruje się wokół stawów w obszarach takich jak pachwiny, pachy, wnętrze łokcia i szyja. Łuski często pokrywają skórę i mogą przypominać rybie łuski.
Dziecko kolodionowe
W medycynie termin " dziecko kolodionowe" odnosi się do noworodków , u których wydaje się, że ma dodatkową warstwę skóry (znaną jako błona kolodionowa ), która ma właściwości zbliżone do kolodionu . Jest to termin opisowy, a nie konkretna diagnoza lub zaburzenie (jako taki zespół).
Wygląd i leczenie po urodzeniu
Wygląd jest często opisywany jako błyszcząca warstwa przypominająca warstwę wazeliny . Powieki i usta mogą sprawiać wrażenie wymuszonego otwarcia ze względu na napięcie skóry. Może towarzyszyć wywinięcie powiek ( ektropium ).
Dzieci z kolodionem mogą mieć poważne konsekwencje medyczne, głównie dlatego, że dziecko może tracić ciepło i płyny przez nieprawidłową skórę. Może to prowadzić do hipotermii i odwodnienia . Strategie zapobiegające tym problemom to stosowanie emolientów lub karmienie dziecka w nawilżanym inkubatorze . Istnieje również zwiększone ryzyko infekcji skóry i mechanicznego ucisku, co prowadzi do problemów, takich jak niedokrwienie kończyn . Istnieje również ryzyko zatrucia przez skórne wchłanianie produktów do stosowania miejscowego, na przykład zatrucie salicylanami (podobne do przedawkowania aspiryny ) z powodu środków keratolitycznych .
Uważa się, że stan ten nie jest bolesny ani sam w sobie niepokojący dla dziecka. Pielęgniarstwo zwykle odbywa się na oddziale intensywnej terapii noworodków i wydaje się, że dobra intensywna opieka znacznie poprawiła rokowanie. Błona kolodionowa powinna odkleić się lub „zrzucić” 2 do 4 tygodni po urodzeniu, ujawniając leżącą u podłoża chorobę skóry.
Stan ten może przypominać, ale różni się od rybiej łuski typu arlekina .
Kurs długoterminowy
Pojawienie się może być spowodowane kilkoma chorobami skóry i najczęściej nie jest związane z innymi wadami wrodzonymi . W większości przypadków u dziecka rozwija się rybia łuska lub stan podobny do rybiej łuski lub inne rzadkie schorzenie skóry.
W większości przypadków (około 75%) dzieci z kolodionem rozwija się typ autosomalnej recesywnej wrodzonej rybiej łuski (łuskowa łuska lub wrodzona rybia łuska ).
W około 10% przypadków dziecko zrzuca tę warstwę skóry i do końca życia ma normalną skórę. Jest to znane jako samoleczące się dziecko kolodionowe .
Pozostałe 15% przypadków jest spowodowane różnymi chorobami obejmującymi zaburzenia keratynizacji. Znane przyczyny kolodionu baby to rybia łuska zwyczajna i trichotiodystrofia . Mniej dobrze udokumentowanych przypadków zawierają zespół Sjógrena, Larsson , zespół Nethertona , chorobą Gauchera typu 2, wrodzoną niedoczynność tarczycy , zespół CONRADI , zespół Dorfman-Chanarina , ketoadipiaciduria , zespół koraxitrachitic , rybia łuska Variegata i dłoni i stóp keratodermia z odbytowo leukokeratosis . Ponieważ wiele z tych schorzeń ma autosomalny recesywny wzorzec dziedziczenia, są one rzadkie i mogą być związane z pokrewieństwem .
Testy, które można wykorzystać do znalezienia przyczyny kolodionowego dziecka, obejmują badanie włosów, badania krwi i biopsję skóry .
Powiązane problemy medyczne
Przegrzanie: Łuszczenie się skóry zapobiega normalnemu poceniu się, więc upały i/lub intensywne ćwiczenia mogą powodować problemy.
Problemy z oczami: Napięta skóra może ściągnąć powieki, co może spowodować, że powieki (ale zwykle tylko dolne) będą bardzo czerwone i podatne na wysuszenie i podrażnienie.
Opaski zaciskowe: Bardzo rzadko dzieci z tym schorzeniem mogą mieć ciasne paski skóry wokół palców rąk i nóg (zwykle na końcach), które mogą uniemożliwiać prawidłowe krążenie krwi w tym obszarze.
Wypadanie włosów: Poważne łuszczenie się skóry głowy może prowadzić do niejednolitej utraty włosów, ale rzadko jest to trwałe.
Genetyka
Ten stan jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym , co oznacza, że wadliwy gen znajduje się w autosomie i oboje rodzice muszą nosić jedną kopię wadliwego genu, aby urodzić dziecko z tą chorobą. Nosiciele genu recesywnego zwykle nie wykazują żadnych oznak ani objawów choroby.
Jedna forma rybiej łuski blaszkowatej (LI1) związana jest z niedoborem enzymu transglutaminazy keratynocytów .
Zaangażowane geny obejmują:
| Rodzaj | OMIM | Gen | Umiejscowienie |
|---|---|---|---|
| LI1 | 242300 | TGM1 | 14 |
| LI2 | 601277 | ABCA12 | 2q34 |
| LI3 | 604777 | CYP4F22 | 19p13.12 |
| LI5 | 606545 | ? | 17p |
Diagnoza
Zabiegi
Podobnie jak w przypadku wszystkich rodzajów rybiej łuski, nie ma lekarstwa, ale objawy można złagodzić.
- Nawilżacze
- Zapobieganie przegrzaniu
- Krople do oczu (aby zapobiec wysuszeniu oczu)
- Retinoidy ogólnoustrojowe ( izotretynoina i acytretyna są bardzo skuteczne, ale wymagane jest dokładne monitorowanie toksyczności. Tylko ciężkie przypadki mogą wymagać przerywanego leczenia.)
Konieczna może być również terapia psychologiczna lub wsparcie. Okulistyka Skonsultuj się z laryngologiem Odpowiednie odżywianie Monitoruj elektrolity < Collodion baby: aktualizacja z naciskiem na praktyczne zarządzanie. Renata Prado, lek. med. Lixia Z Ellis, lek. med. Ryan Gamble, lek. med. Tracy Funk, lek. med. Harvey Alan Arbuckle, Anna L Bruckner. Journal of American Academy of Dermatology 2012;67:1362-1374>
Zobacz też
Bibliografia
Zewnętrzne linki
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |