Mendlowskie cechy u ludzi - Mendelian traits in humans
Cechy mendlowskie u ludzi dotyczą tego, w jaki sposób w dziedziczeniu Mendlowskim dziecko otrzymujące dominujący allel od któregokolwiek z rodziców będzie miało dominującą formę cechy lub cechy fenotypowej . Tylko te, które otrzymały allel recesywny od obojga rodziców, znany jako zygosity , będą miały fenotyp recesywny . Te, które otrzymają dominujący allel od jednego rodzica i recesywny allel od drugiego rodzica, będą miały dominującą formę cechy. Czysto mendlowskie cechy stanowią niewielką mniejszość wszystkich cech, ponieważ większość cech fenotypowych wykazuje niepełną dominację , kodominację i wkład wielu genów .
Fenotyp recesywny może teoretycznie pominąć dowolną liczbę pokoleń, pozostając w stanie uśpienia u heterozygotycznych osobników „nosicieli”, dopóki nie będą mieli dzieci z kimś, kto również ma allel recesywny i oboje przekażą go swojemu dziecku.
Przykłady
Te cechy obejmują:
- Albinizm (recesywny)
- Achondroplazja
- Alkaptonuria
- Ataksja telangiektazja
- Brachydaktylia (skrócenie palców rąk i nóg)
- Ślepota barw ( monochromatyzm , dichromatyzm , anomalny trichromatyzm , tritanopia , deuteranopia , protanopia )
- Mukowiscydoza
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- Ektrodaktylia
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Choroba Fabry'ego
- Galaktozemia
- choroba Gauchera
- Hemofilia
- Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika
- Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
- Hemochromatoza dziedziczna HFE
- choroba Huntingtona
- Hipercholesterolemia
- Choroba Krabbego
- Trwałość laktazy (dominująca)
- Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera
- Zespół Lescha-Nyhana
- zespół Marfana
- Choroba Niemanna-Picka
- Fenyloketonuria
- Porfiria
- Siatkówczak
- Anemia sierpowata
- Zespół Sanfilippo
- Choroba Taya-Sachsa
- Mokra (dominująca) lub sucha (recesywna) woskowina – sucha występuje głównie u Azjatów i rdzennych Amerykanów
Bibliografia
- ^ a b „Dziedzictwo niedokrwistości sierpowatokrwinkowej – Towarzystwo Siedlikowate” . Zarchiwizowane od oryginału dnia 2018-03-27 . Źródło 2015-12-29 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Klug, William S.; Cummings, Michael R.; Spencer, Charlotte A.; Palladino, Michael A. (2012). Podstawy Genetyki . Osoba. Numer ISBN 978-0-321-80311-5.
- ^ Sowińska-Seidler, Anna; Socha, Magdalena; Jamsheer, Aleksander (październik 2013). "Wada rozwojowa rozdwojonej ręki/stopy - przyczyna molekularna i implikacje w poradnictwie genetycznym" . Journal of Applied Genetics . 55 (1): 105-115. doi : 10.1007/s13353-013-0178-5 . PMC 3909621 . PMID 24163146 .
- ^ Hollfelder, Nina; Rowerzysta, Hiba; Granehäll, Lena; Schlebusch, Carina; Jakobsson, Matthias (kwiecień 2020). „Zmiana genetyczna alleli trwałości laktazy w północno-wschodniej Afryce”. bioRxiv 10.1101 /2020.04.23.057356 .
- ^ „Mity ludzkiej genetyki: woskowina” .
Dalsza lektura
- Mange, Elaine J.; Mange, Arthur R. (1999). Podstawowa genetyka człowieka (wyd. drugie). Sunderland (MA): Sinauer. Numer ISBN 978-0-87893-497-3. Lay podsumowanie (16 października 2010).
- Speicher, Michael R.; Antonarakis, Stylianos E.; Motulsky, Arno G., wyd. (2010). Genetyka człowieka Vogela i Motulsky'ego: problemy i podejścia . Heidelberg: Springer Scientific. doi : 10.1007/978-3-540-37654-5 . Numer ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627 . Lay podsumowanie (4 września 2010).