Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika - Hereditary breast–ovarian cancer syndrome

Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika
Inne nazwy	HBOC
Pacjentki z rakiem jajnika i piersi w rodowodach rodziny
Specjalność	Położnictwo i ginekologia , endokrynologia , dermatologia , onkologia , genetyka medyczna

Zespoły dziedzicznego raka piersi i jajnika ( HBOC ) to zespoły nowotworowe, które powodują wyższe niż normalne poziomy raka piersi , raka jajnika i dodatkowych nowotworów w rodzinach spokrewnionych genetycznie (albo jedna osoba miała obie, albo kilka osób w rodowodzie miało jedną lub drugą chorobę ). Stanowi 90% dziedzicznych nowotworów. Można udowodnić lub podejrzewać, że czynniki dziedziczne są przyczyną występowania raka piersi i raka jajnika w rodzinie. Nazwa HBOC może być myląca, ponieważ sugeruje, że ta genetyczna podatność na raka występuje głównie u kobiet. W rzeczywistości obie płcie mają takie same wskaźniki mutacji genów, a HBOC może predysponować do innych nowotworów, w tym raka prostaty i raka trzustki. Z tego powodu od niedawna w użyciu jest termin „zespół Kinga”. Nowa nazwa nawiązuje do Mary-Claire King, która zidentyfikowała geny BRCA1 i BRCA2.

Powoduje

Szereg genów jest powiązanych z HBOC. Najczęstsze ze znanych przyczyn HBOC to:

• Mutacje BRCA : Szkodliwe mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 mogą powodować bardzo wysoki odsetek zachorowań na raka piersi i jajnika, a także wzrost zachorowań na inne nowotwory. Mutacje w BRCA1 są związane z 39-46% ryzykiem raka jajnika, a mutacje w BRCA2 są związane z 10-27% ryzykiem raka jajnika.

Inne zidentyfikowane geny obejmują:

• MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS2 : mutacje w genach, które prowadzą do zespołu Lyncha, narażają osoby na ryzyko raka jajnika.
• TP53 : Mutacje powodują zespół Li-Fraumeni . Powoduje szczególnie wysoki odsetek zachorowań na raka piersi wśród młodszych kobiet ze zmutowanymi genami i pomimo tego, że jest rzadki, 4% kobiet z rakiem piersi w wieku poniżej 30 lat ma mutację w tym genie.
• PTEN : Mutacje powodują zespół Cowdena , który powoduje hamartoma (łagodne polipy) w okrężnicy, narośle skórne i inne objawy kliniczne , a także zwiększa ryzyko wielu nowotworów.
• CDH1 : Mutacje są związane z rakiem zrazikowym piersi i rakiem żołądka .
• STK11 : Mutacje powodują zespół Peutza-Jeghersa . Jest niezwykle rzadki i stwarza predyspozycje do raka piersi, raka jelit i raka trzustki .
• CHEK2 : Około jeden na 40 północnych Europejczyków ma mutację w tym genie, co czyni go powszechną mutacją. Jest to również jeden z najczęściej mutowanych genów po BRCA wśród Latynosów w Stanach Zjednoczonych. Uważana za mutację umiarkowanego ryzyka, może podwoić lub potroić ryzyko zachorowania na raka piersi unosicielki, a także zwiększyć ryzyko raka okrężnicy i raka prostaty .
• ATM : Mutacje powodują ataksję-teleangektazję ; nosicielki mają około dwukrotnie większe ryzyko zachorowania na raka piersi.
• PALB2 : Badania różnią się pod względem oceny ryzyka związanego z mutacjami w tym genie, a częstość mutacji w tym genie może być różna w różnych populacjach. Może to być umiarkowane ryzyko lub tak wysokie jak BRCA2 .

Około 45% przypadków HBOC dotyczy niezidentyfikowanych genów lub wielu genów.

Zapobieganie

Osobom z mutacjami BRCA1 i BRCA2 zaleca się wykonanie przezpochwowego USG 1-2 razy w roku. Zalecane jest również badanie przesiewowe za pomocą CA-125 . Profilaktyczna salpingooforektomia (usunięcie jajników i jajowodów w celu zapobiegania nowotworom) jest zalecana w wieku 35-40 lat u osób z mutacjami BRCA1 oraz w wieku 40-45 lat u osób z mutacjami BRCA2 .

Bibliografia

Zewnętrzne linki