MTHFD2 - MTHFD2

MTHFD2
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów : PDBe RCSB
Identyfikatory
Skróty MTHFD2 , NMDMC, dehydrogenaza metylenotetrahydrofolianu (zależna od NADP+) 2, cyklohydrolaza metylenotetrahydrofolianu
Identyfikatory zewnętrzne OMIM : 604887 MGI : 1338850 HomoloGene : 21321 Karty genowe : MTHFD2
Ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Zespół
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001040409
NM_006636

NM_008638

RefSeq (białko)

NP_006627

NP_032664

Lokalizacja (UCSC) Chr 2: 74,19 – 74,22 Mb Chr 6: 83,31 – 83,33 Mb
Wyszukiwanie w PubMed
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Dwufunkcyjna dehydrogenaza/cyklohydrolaza metylenotetrahydrofolianu, mitochondrialna jest enzymem, który u ludzi jest kodowany przez gen MTHFD2 .

Gen ten koduje kodowany jądrowo mitochondrialny bifunkcjonalny enzym o aktywności dehydrogenazy metylenotetrahydrofolianowej i cyklohydrolazy metylenotetrahydrofolianowej . Enzym działa jako homodimer i jest wyjątkowy pod względem absolutnego zapotrzebowania na magnez i nieorganiczny fosforan. Powstawanie kompleksu enzym-magnez umożliwia wiązanie NAD. Splicing alternatywny skutkuje wieloma transkryptami kodującymi różne izoformy . Ten gen ma pseudogen na chromosomie 7 .

Bibliografia

Dalsza lektura