Macroglossia - Macroglossia
| Macroglossia | |
|---|---|
 | |
| Makroglossia z wypukłościami na krawędziach i utratą brodawek na grzbietowej powierzchni języka. | |
| Specjalność |
Genetyka medyczna 
|
Macroglossia to termin medyczny określający niezwykle duży język. Poważne powiększenie języka może powodować kosmetyczne i funkcjonalne trudności w mówieniu, jedzeniu, połykaniu i zasypianiu. Makroglossia jest rzadkością i zwykle występuje u dzieci. Jest wiele przyczyn. Leczenie zależy od dokładnej przyczyny.
objawy i symptomy
Chociaż może przebiegać bezobjawowo, objawy zwykle są bardziej obecne i cięższe przy większych powiększeniach języka. Oznaki i objawy obejmują:
- Duszność - utrudnione, głośne oddychanie, obturacyjny bezdech senny lub niedrożność dróg oddechowych
- Dysfagia - trudności w połykaniu i jedzeniu
- Dysfonia - zaburzona mowa, prawdopodobnie objawiająca się seplenieniem
- Sialorrhea - ślinienie się
- Kątowe zapalenie warg - owrzodzenia w kącikach ust
- Język ząbkowany - wgłębienia na bocznych krawędziach języka spowodowane uciskiem zębów („pierzasty język”)
- Wada zgryzu otwartego - rodzaj wady zgryzu zębów
- Przodozgryz żuchwy - powiększona żuchwa
- Oddychanie przez usta
- Nieprawidłowości ortodontyczne - w tym diastema i rozstaw zębów
Język, który nieustannie wystaje z jamy ustnej, jest podatny na wysychanie, owrzodzenie, infekcję, a nawet martwicę.
Przyczyny
Makroglossia może być spowodowana wieloma różnymi stanami wrodzonymi i nabytymi . Izolowana makroglossia nie ma określonej przyczyny. Najczęstszymi przyczynami powiększania się języka są wady rozwojowe naczyń (np. Naczyniak limfatyczny lub naczyniak krwionośny ) oraz przerost mięśni (np. Zespół Beckwitha – Wiedemanna lub hemihyperplasia ). Powiększenie spowodowane naczyniakiem limfatycznym nadaje językowi wygląd żwirowy z wieloma powierzchownymi rozszerzonymi kanałami limfatycznymi. Powiększenie spowodowane przerostem połowiczym jest jednostronne. U osób bezzębnych brak zębów pozostawia więcej miejsca na rozszerzenie języka w kierunku bocznym, co może powodować problemy z noszeniem protez i może powodować pseudomakroglossię.
Amyloidoza to nagromadzenie nierozpuszczalnych białek w tkankach, które utrudniają normalne funkcjonowanie. Może to być przyczyną makroglossii, jeśli amyloid odkłada się w tkankach języka, co nadaje mu wygląd guzkowy. Zespół Beckwith-Wiedemanna jest rzadką chorobą dziedziczną, które mogą zawierać inne wady, takie jak przepuklina pępkowa , visceromegaly , gigantyzm , lub u noworodka hipoglikemii . Na języku może występować rozproszone, gładkie uogólnione rozszerzenie. Twarz może wykazywać niedorozwój szczęki powodujący względną przodozgryzę. Pozorna makroglossia może również wystąpić w zespole Downa . Język ma brodawkowatą, popękaną powierzchnię. Makroglossia może być oznaką zaburzeń niedoczynności tarczycy .
Do innych przyczyn należą Mukopolisacharydoza , nerwiakowłókniakowatość , gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B, obrzęk śluzowaty , akromegalia , obrzęk naczynioruchowy , guzy (np raka ), glikogenu chorobę spichrzeniową typu 2 Zespół Simpsona-Golabi-Behmel , triploidalna zespół , trisomia 4p , fucosidosis , alfa-mannozydoza , zespół Klippel-Trenaunay-Webera , zespół cardiofaciocutaneous , szlaku Ras zaburzeń, przejściowe cukrzyca noworodkowe i językowej tarczycy .
Diagnoza
Makroglossia jest zwykle diagnozowana klinicznie. Endoskopię i obrazowanie snu można wykorzystać do oceny obturacyjnego bezdechu sennego. Wstępna ocena wszystkich pacjentów z makroglossią może obejmować badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i badania molekularne w kierunku zespołu Beckwitha – Wiedemanna.
Klasyfikacja
ICD-10 wykazy macroglossia pod „inne wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego”. Zaproponowano definicje makroglossii, w tym „język, który wystaje poza zęby w pozycji spoczynkowej” oraz „czy na granicy językowej pojawia się odcisk zęba, gdy pacjenci lekko otwierają usta”. Inni sugerowali, że nie ma obiektywnej definicji tego, co stanowi makroglossię. Niektórzy proponują rozróżnienie między prawdziwą makroglossią , kiedy nieprawidłowości histologiczne korelują z klinicznymi objawami powiększenia języka, a względną makroglossią , w przypadku której histologia nie dostarcza patologicznego wyjaśnienia powiększenia. Typowymi przykładami prawdziwej makroglossii są wady rozwojowe naczyń, powiększenie mięśni i guzy; podczas gdy zespół Downa jest przykładem względnej makroglossii. Pseudomacryglossia odnosi się do języka, który ma normalny rozmiar, ale daje fałszywe wrażenie zbyt dużego w stosunku do sąsiednich struktur anatomicznych. Klasyfikacja Myera dzieli makroglossię na uogólnioną lub zlokalizowaną.
Leczenie
Leczenie i rokowanie makroglossii zależy od jej przyczyny, a także od nasilenia powiększenia i objawów, które powoduje. W łagodnych przypadkach lub przypadkach z minimalnymi objawami leczenie może nie być wymagane. Korzystna może być terapia logopedyczna lub zabieg chirurgiczny mający na celu zmniejszenie wielkości języka (redukcja glossektomii). Leczenie może również obejmować korektę nieprawidłowości ortodontycznych, które mogły być spowodowane przez powiększony język. Może być konieczne leczenie jakiejkolwiek podstawowej choroby ogólnoustrojowej, np . Radioterapia .
Epidemiologia
Makroglossia jest rzadka i zwykle występuje u dzieci. Donoszono, że Macroglossia ma dodatni wywiad rodzinny w 6% przypadków. Narodowa Organizacja rzadkimi zaburzeniami list macroglossia jako rzadkie choroby (mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych).
Bibliografia
Linki zewnętrzne
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |