Receptor melanokortyny 3 - Melanocortin 3 receptor

MC3R
Identyfikatory
Skróty	MC3R , BMIQ9, MC3, MC3-R, OB20, OQTL, receptor melanokortyny 3
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 155540 MGI : 96929 HomoloGene : 7412 Karty genowe : MC3R
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 20 (człowiek)
Koniec	56 249 815 pb
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 2 (mysz)
Koniec	172 251 114 pz
Wzór ekspresji RNA
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• Aktywność receptora sprzężonego z białkiem G ; • Aktywność przetwornika sygnału ; • Wiązanie hormonów peptydowych ; • Aktywność receptora hormonu stymulującego melanocyty ; • Wiązanie białka GO:0001948 ; • Aktywność receptora melanokortyny ; • Wiązanie neuropeptydu;
Składnik komórkowy	• integralną częścią membrany ; • membrany ; • osoczu membrany ; • składowa osocza membrana ; • wewnątrzkomórkowego anatomicznej;
Proces biologiczny	• homoiotermia ; • proces rytmiczny ; • ścieżka sygnalizacyjna receptora sprzężonego z białkiem G modulująca cyklazę adenylową ; • szlak sygnalizacyjny receptora sprzężonego z białkiem G, sprzężony z cyklicznym przekaźnikiem nukleotydowym ; • regulacja zachowań żywieniowych ; • dobowa regulacja ekspresji genów ; • regulacja częstości akcji serca ; • regulacja ciśnienia krwi ; • szlak sygnalizacyjny receptora sprzężonego z fosfolipazą C ; • homeostaza jonów sodu ; • przekazywanie sygnału ; • rytm lokomotoryczny ; • szlak sygnalizacyjny receptora sprzężonego z białkiem G ; • szlak sygnalizacyjny receptora sprzężonego z białkiem G aktywującym cyklazę adenylanową;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	4159
	17201
	ENSG00000124089
	ENSMUSG00000038537
	P41968
	P33033
	NM_019888
	NM_008561
	NP_063941
	NP_032587
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Receptor 3 melanokortyny to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen MC3R .

Funkcjonować

Gen ten koduje MC ₃ , A sprzężonym z białkiem G receptor dla hormonu stymulującego melanocyty i hormon adrenokortykotropowy , które ulega ekspresji w tkankach innych niż w korze nadnerczy i melanocytów. Ten gen mapuje się w tym samym regionie, co locus dla łagodnej padaczki noworodkowej. Myszy z niedoborem tego genu mają zwiększoną masę tłuszczową pomimo zmniejszonego spożycia pokarmu, co sugeruje rolę tego produktu genu w regulacji homeostazy energetycznej.

Badania

Badania przeprowadzone przez Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) wykazały, że dwa specyficzne polimorfizmy w genie MC3R mogą być związane z otyłością u dzieci i większą masą ciała z powodu większego spożycia energii. Dzieci, które były homozygotyczne dla C17A + G241A spożywały około 38% więcej niż te, które nie zawierały wyżej wymienionych polimorfizmów. W badaniu stwierdzono, że te warianty genetyczne nie wpływają na wydatek energetyczny.

Zobacz też

Receptor melanokortyny

Bibliografia

Dalsza lektura

Magenis RE, Smith L, Nadeau JH, Johnson KR, Mountjoy KG, Cone RD (sierpień 1994). „Mapowanie receptorów ACTH, MSH i nerwowych (MC3 i MC4) melanokortyny u myszy i człowieka”. Genom ssaków . 5 (8): 503-8. doi : 10.1007/BF00369320 . PMID 7949735 . S2CID 24047677 .
Konda Y, Gantz I, DelValle J, Shimoto Y, Miwa H, Yamada T (maj 1994). „Interakcja podwójnych wewnątrzkomórkowych szlaków sygnalizacyjnych aktywowanych przez receptor melanokortyny-3” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 269 (18): 13162-6. doi : 10.1016/S0021-9258(17)36813-8 . PMID 8175743 .
Gantz I, Tashiro T, Barcroft C, Konda Y, Shimoto Y, Miwa H, Glover T, Munzert G, Yamada T (październik 1993). „Lokalizacja genów kodujących receptory melanokortyny-2 (hormon adrenokortykotropowy) i melanokortyny-3 do chromosomów 18p11.2 i 20q13.2-q13.3 przez hybrydyzację fluorescencyjną in situ” (PDF) . Genomika . 18 (1): 166–7. doi : 10.1006/geno.1993.1448 . hdl : 2027,42/30538 . PMID 8276410 .
Yang YK, Ollmann MM, Wilson BD, Dickinson C, Yamada T, Barsh GS, Gantz I (marzec 1997). „Wpływ rekombinowanego białka sygnałowego agouti na działanie melanokortyny” . Endokrynologia molekularna . 11 (3): 274–80. doi : 10.1210/me.11.3.274 . PMID 9058374 .
Tota MR, Smith TS, Mao C, MacNeil T, Mosley RT, Van der Ploeg LH, Fong TM (styczeń 1999). „Molekularna interakcja białka Agouti i białka związanego z Agouti z ludzkimi receptorami melanokortyny”. Biochemia . 38 (3): 897-904. doi : 10.1021/bi9815602 . PMID 9893984 .
McNulty JC, Thompson DA, Bolin KA, Wilken J, Barsh GS, Millhauser GL (grudzień 2001). „Struktura NMR o wysokiej rozdzielczości chemicznie syntetyzowanej domeny wiążącej receptor melanokortyny AGRP (87-132) białka związanego z agouti”. Biochemia . 40 (51): 15520-7. doi : 10.1021/bi0117192 . PMID 11747427 .
Lee YS, Poh LK, Loke KY (marzec 2002). „Nowa mutacja genu receptora melanokortyny 3 (MC3R) związana z ciężką otyłością” . Czasopismo Endokrynologii Klinicznej i Metabolizmu . 87 (3): 1423–6. doi : 10.1210/jc.87.3.1423 . PMID 11889220 .
Qian S, Chen H, Weingarth D, Trumbauer ME, Novi DE, Guan X, Yu H, Shen Z, Feng Y, Frazier E, Chen A, Camacho RE, Shearman LP, Gopal-Truter S, MacNeil DJ, Van der Ploeg LH, bagienny DJ (lipiec 2002). „Ani białko związane z agouti, ani neuropeptyd Y nie są krytycznie wymagane do regulacji homeostazy energetycznej u myszy” . Biologia molekularna i komórkowa . 22 (14): 5027–35. doi : 10.1128/MCB.22.14.5027-5035.2002 . PMC 139785 . PMID 12077332 .
Boucher N, Lanouette CM, Larose M, Pérusse L, Bouchard C, Chagnon YC (marzec 2002). „Polimorfizm +2138InsCAGACC genu receptora 3 melanokortyny jest związany u człowieka z poziomem tkanki tłuszczowej i podziałem w interakcji z tuszą” . Medycyna molekularna . 8 (3): 158–65. doi : 10.1007/BF03402008 . PMC 2039979 . PMID 12142547 .
Wong J, Love DR, Kyle C, Daniels A, White M, Stewart AW, Schnell AH, Elston RC, Holdaway IM, Mountjoy KG (październik 2002). „Warianty genu receptora melanokortyny-3 u Maorysów spokrewnionych z otyłością i cukrzycą typu 2 o wczesnym początku”. Badania nad cukrzycą i praktyka kliniczna . 58 (1): 61–71. doi : 10.1016/S0168-8227(02)00126-2 . PMID 12161058 .
Rached M, Buronfosse A, Begeot M, Penhoat A (sierpień 2004). „Inaktywacja i wewnątrzkomórkowa retencja ludzkiego receptora melanokortyny 3 zmutowanego I183N związanego z otyłością” . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekularne podstawy choroby . 1689 (3): 229–34. doi : 10.1016/j.bbadis.2004.03.09 . PMID 15276649 .
Tao YX, Segaloff DL (sierpień 2004). „Funkcjonalna charakterystyka wariantów receptora melanokortyny-3 identyfikuje mutację utraty funkcji obejmującą aminokwas krytyczny dla aktywacji receptora sprzężonego z białkiem G” . Czasopismo Endokrynologii Klinicznej i Metabolizmu . 89 (8): 3936–42. doi : 10.1210/jc.2004-0367 . PMID 15292330 .
Lapinsh M, Veiksina S, Uhlén S, Petrovska R, Mutule I, Mutulis F, Yahorava S, Prusis P, Wikberg JE (styczeń 2005). „Mapowanie proteochemometryczne oddziaływania związków organicznych z podtypami receptora melanokortyny” . Farmakologia molekularna . 67 (1): 50–9. doi : 10.1124/mol.104.002857 . PMID 15470082 . S2CID 13536417 .
Mandrika I, Pietrowska R, Wikberg J (styczeń 2005). „Receptory melanokortyny tworzą konstytutywne homo- i heterodimery”. Komunikacja badań biochemicznych i biofizycznych . 326 (2): 349–54. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.11.036 . PMID 15582585 .
de Krom M, de Rijke CE, Hendriks J, van Engeland H, van Elburg AA, Adan RA (grudzień 2005). „Analiza mutacji regionu promotora białka agouti związanego i receptora melanokortyny-3 u pacjentów z jadłowstrętem psychicznym”. Genetyka Psychiatryczna . 15 (4): 237. doi : 10.1097/00041444-200512000-00003 . PMID 16314751 .
Chen M, Aprahamian CJ, Celik A, Georgeson KE, Garvey WT, Harmon CM, Yang Y (styczeń 2006). „Charakterystyka molekularna ludzkiego receptora melanokortyny-3 oddziaływania ligand-receptor”. Biochemia . 45 (4): 1128–37. doi : 10.1021/bi0521792 . PMID 16430209 .

Linki zewnętrzne

„Receptory melanokortyny: MC ₃ ” . Baza danych receptorów i kanałów jonowych IUPHAR . Międzynarodowa Unia Farmakologii Podstawowej i Klinicznej.

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .

Ten artykuł dotyczący receptorów transbłonowych jest skrótem . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją .

Languages

In other projects