Nieunikniony zespół raka podstawnokomórkowego - Nevoid basal-cell carcinoma syndrome

Nieunikniony zespół raka podstawnokomórkowego
Inne nazwy Basal-cell znamię syndrome , zespół rak podstawnokomórkowy Multiple-cell , zespół Gorlin i zespół Gorlin-Goltz
Guz keratocystyczny zębopochodny - intermed mag.jpg
Mikrograf przedstawiający keratocystyczny guz zębopochodny , częsty objaw w nieuniknionym zespole raka podstawnokomórkowego ( barwienie H&E )
Specjalność Genetyka medyczna Edytuj to na Wikidanych

Zespół guzkowokomórkowego raka podstawnokomórkowego ( NBCCS ) jest dziedzicznym schorzeniem obejmującym wady wielu układów organizmu , takich jak skóra , układ nerwowy , oczy , układ hormonalny i kości . Osoby z tym zespołem są szczególnie podatne na rozwój powszechnej i zwykle niezagrażającej życiu postaci raka skóry niebędącego czerniakiem . Około 10% osób z tym schorzeniem nie rozwija raka podstawnokomórkowego (BCC).

Nazwa zespół Gorlina odnosi się do amerykańskiego patologa jamy ustnej i genetyka ludzkiego Roberta J. Gorlina (1923–2006). Jego współautorem był amerykański dermatolog Robert W. Goltz (1923–2014), co jest podstawą określenia „zespół Gorlina-Goltza”.

Po raz pierwszy opisana w 1960 roku przez Gorlina i Goltza, NBCCS jest autosomalnie dominującą chorobą, która może powodować nietypowy wygląd twarzy i predyspozycje do raka podstawnokomórkowego, rodzaju raka skóry, który rzadko rozprzestrzenia się na inne części ciała. Częstość występowania szacuje się na 1 przypadek na 56 000–164 000 mieszkańców. Ostatnie prace w genetyce molekularnej wykazały, że NBCCS jest spowodowane mutacjami w genie PTCH ( łatka ) znajdującym się na ramieniu chromosomu 9q . Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen od któregoś z rodziców, będzie cierpieć na zaburzenie.

Symptomy i objawy

U osoby z zespołem Gorlina można zaobserwować niektóre lub wszystkie z poniższych objawów:

  1. Mnogie raki podstawnokomórkowe skóry
  2. Keratocysta zębopochodna : obserwowana u 75% pacjentów i jest najczęstszym objawem . Zwykle w żuchwie znajduje się wiele zmian. Występują w młodym wieku (średnio 19 lat).
  3. Anomalie żeber i kręgów
  4. Zwapnienie wewnątrzczaszkowe
  5. Nieprawidłowości szkieletowe: rozdwojone żebra, kifoskolioza, wczesne zwapnienie falx cerebri (rozpoznane za pomocą RTG AP)
  6. Odmienne twarze: bossowie czołowo i skroniowo-ciemieniowe, hiperteloryzm i prognatyzm żuchwy
  7. Obustronne włókniaki jajnika
  8. 10% rozwija włókniaki serca

Przyczyna

Mutacje w ludzkim homologu Drosophila patched ( PTCH1 ), genie supresorowym guza na chromosomie 9, zostały zidentyfikowane jako podłoże genetyczne tego zespołu.

Diagnoza

Rozpoznanie NBCCS stawia się na podstawie 2 kryteriów głównych lub 1 kryteriów głównych i 2 mniejszych . [1]

Na główne kryteria składają się:

  1. więcej niż 2 BCC lub 1 BCC u osoby poniżej 20 lat;
  2. keratocysty zębopochodne szczęki
  3. 3 lub więcej dołów dłoniowych lub podeszwowych
  4. zwapnienie ektopowe lub wczesne (<20 lat) zwapnienie móżdżku
  5. żeberka dwudzielne, skondensowane lub rozchylone
  6. krewny pierwszego stopnia z NBCCS.

Te kryteria drobne zawierać następujące elementy:

  1. makrocefalia .
  2. wady wrodzone , takie jak rozszczep wargi lub podniebienia , wybrzuszenie czołowe, anomalia oka (zaćma, coloboma , mikroftalmia, oczopląs).
  3. inne nieprawidłowości układu kostnego, takich jak choroba sprengla , Pectus deformacji , polidaktylia, syndaktylii lub hiperteloryzm .
  4. anomalie radiologiczne, takie jak mostkowanie siodła tureckiego , anomalie kręgów, defekty modelowania lub prześwity w kształcie płomienia dłoni i stóp.
  5. włókniak jajnika i serca lub rdzeniak zarodkowy (ten ostatni występuje zwykle u dzieci poniżej drugiego roku życia).

Osoby z NBCCS potrzebują edukacji na temat tego zespołu i mogą potrzebować porady i wsparcia, ponieważ radzenie sobie z wieloma BCC i wieloma operacjami jest często trudne. Powinny zmniejszyć ekspozycję na światło UV, aby zminimalizować ryzyko BCC. Należy również poinformować ich, że radioterapia z powodu raka skóry może być przeciwwskazana. Powinni szukać objawów, które można by odnieść do innych potencjalnie zaangażowanych układów: OUN, układu moczowo-płciowego, układu sercowo-naczyniowego i uzębienia.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla przyszłych rodziców, ponieważ jeden rodzic z NBCCS powoduje 50% szans, że ich dziecko również zostanie dotknięte chorobą.

Leczenie

Leczenie jest zwykle leczeniem podtrzymującym , to znaczy leczeniem mającym na celu zmniejszenie wszelkich objawów, a nie wyleczenie choroby.

  • Wyłuszczenie torbieli zębopochodnych może pomóc, ale zwykle powstają nowe zmiany, infekcje i deformacje szczęki.
  • U większości pacjentów rokowanie zależy od ciężkości raka podstawnokomórkowego. BCC rzadko powodują poważne oszpecenie, niepełnosprawność lub śmierć [2] .
  • Poradnictwo genetyczne

Zakres

NBCCS ma częstość występowania od 1 na 50 000 do 150 000, z większą częstością w Australii. Jednym z aspektów NBCCS jest to, że rak podstawnokomórkowy pojawi się na obszarach ciała, które zazwyczaj nie są wystawione na działanie promieni słonecznych, takich jak dłonie i podeszwy stóp, a zmiany mogą rozwijać się u podstawy zagłębień dłoniowych i podeszwowych . Jedną z głównych cech NBCCS jest rozwój wielu BCC we wczesnym wieku, często w wieku nastoletnim. Każda osoba, u której występuje ten zespół, jest dotknięta w różnym stopniu, niektóre mają o wiele więcej cech choroby niż inne.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne