Makrocefalia - Macrocephaly

Makrocefalia
Przystrzałkowy rezonans magnetyczny głowy człowieka u pacjenta z rodzinną makrocefalią przed uszkodzeniem mózgu (ANIMATED).gif
MR pacjenta z łagodnym familial makrocefalię (mężczyzna z obwodem głowy> 60 cm)
Specjalność Genetyka medyczna Edytuj to na Wikidanych

Makrocefalia to stan, w którym obwód głowy człowieka jest nienormalnie duży. Może być patologiczna lub nieszkodliwa i może być rodzinną cechą genetyczną . Osoby, u których zdiagnozowano makrocefalię, zostaną poddane dalszym badaniom lekarskim w celu ustalenia, czy zespołowi towarzyszą określone zaburzenia . Uważa się, że osoby z łagodną lub rodzinną makrocefalią mają megalencefalię .

Powoduje

Wiele osób z nienormalnie dużymi głowami lub dużymi czaszkami jest zdrowych, ale makrocefalia mogą być patologiczne. Patologiczna makrocefalia może być spowodowana megaencefalią (powiększeniem mózgu), wodogłowiem (nieprawidłowo zwiększonym płynem mózgowo-rdzeniowym ), hiperostozą czaszki (przerost kości) i innymi stanami. Patologiczna makrocefalia nazywana jest „syndromiczną”, gdy jest związana z jakimkolwiek innym wartym uwagi stanem, a „niesyndromiczna” w przeciwnym razie. Patologiczna makrocefalia może być spowodowana wrodzonymi nieprawidłowościami anatomicznymi, uwarunkowaniami genetycznymi lub zdarzeniami środowiskowymi.

Wiele chorób genetycznych jest związanych z makrocefalią, w tym rodzinna makrocefalia związana z genem holgate, autyzm , mutacje PTEN, takie jak choroba Cowdena , nerwiakowłókniakowatość typu 1 i stwardnienie guzowate ; przerost zespołów takich jak zespół sotosa (mózgowy gigantyzm), zespół Weaver , Zespół Simpsona-Golabi-Behmel (zespół buldog) i makrocefalię kapilarach malformation ( M CMTC ) zespołu; neurocardiofacial-zespoły skórne, takie jak zespół Noonana , zespół Costello , Gorlin zespół (znanego również jako zespół komórek podstawnych znamię) i zespołem cardiofaciocutaneous ; zespół łamliwego chromosomu X ; leukodystrofie (mózg istota biała zwyrodnienie), takich jak choroby Alexandra , choroby Canavana , a megalencephalic leukoencefalopatii z podkorowymi torbieli ; oraz kwasica glutarowa typu 1 i kwasica D-2-hydroksyglutarowa .

Na jednym końcu spektrum genetycznego stwierdzono, że duplikacje chromosomów są związane z autyzmem i makrocefalią; z drugiej strony stwierdzono, że delecje chromosomów są powiązane ze schizofrenią i małogłowiem .

Zdarzenia środowiskowe związane z makrocefalia obejmują zakażenie, noworodkowy krwotok dokomorowy (krwawienie w mózgu niemowlęcia), krwiak podtwardówkowy (krwawienie pod zewnętrzną wyściółką mózgu), wysięk podtwardówkowy (zbieranie płynu pod zewnętrzną wyściółką mózgu) i torbiele pajęczynówki (torbiele na powierzchni mózgu).

W badaniach wysokość czaszki lub obrazowanie mózgu mogą być wykorzystywane do dokładniejszego określania objętości wewnątrzczaszkowej.

Poniżej znajduje się lista przyczyn makrocefalii z Neurologii Pediatrycznej Swaiman: Zasady i praktyka odnotowana w The Little Black Book of Neurology:

Wodogłowie

Malformacja Dandy-Walker

Brak komunikacji

Przyległy

Torbiel pajęczynówki, nadnamiotowa

Zwłóknienie/niedrożność opon mózgowych

  • Postzapalne
  • Pokrwotoczny
  • Naciek nowotworowy
Ropniak

Naczyniowy

Brodawczak splotu naczyniówkowego

Zespoły nerwowo-skórne

Zmiany niszczące

Rodzinny, autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X

Hiperostoza

Płyn podtwardówkowy

Obrzęk mózgu (toksyczno-metaboliczny)

Hemimegalencefalia

Gruba czaszka lub skóra głowy (hiperostoza)

Megalencefalia i hemimegalencefalia

Diagnoza

Makrocefalia jest zwykle diagnozowana, jeśli obwód głowy jest większy niż dwa odchylenia standardowe (SD) powyżej średniej. Względna makrocefalia występuje, gdy miara jest mniejsza niż dwa odchylenia standardowe powyżej średniej, ale jest nieproporcjonalnie wyższa niż w przypadku uwzględnienia pochodzenia etnicznego i wzrostu. Rozpoznanie można postawić w macicy lub w ciągu 18–24 miesięcy po urodzeniu, w niektórych przypadkach, gdy obwód głowy ma tendencję do stabilizacji u niemowląt . Diagnoza u niemowląt obejmuje pomiar obwodu głowy dziecka i porównanie, jak istotnie wypada on powyżej 97,5 percentyla dzieci podobnych do ich grupy demograficznej. Jeśli spadnie powyżej 97,5 percentyla, pacjent zostanie zbadany w celu ustalenia, czy występuje ciśnienie śródczaszkowe i czy konieczna jest natychmiastowa operacja. Jeśli natychmiastowa operacja nie jest potrzebna, zostaną przeprowadzone dalsze badania w celu ustalenia, czy pacjent ma makrocefalię, czy łagodną makrocefalię.

Rozpoznanie makrocefalii polega na porównaniu obwodu głowy niemowlęcia z innymi niemowlętami w tym samym wieku i pochodzeniu etnicznym . Jeśli pacjent jest podejrzewany o posiadanie makrocefalii, w celu potwierdzenia diagnozy zostaną użyte badania molekularne. Objawy różnią się w zależności od przyczyny makrocefalii u dziecka i jeśli dziecko ma inne towarzyszące zespoły, które zostaną określone za pomocą testów molekularnych.

Łagodna lub rodzinna makrocefalia

Łagodna makrocefalia może wystąpić bez powodu lub być dziedziczona przez jednego lub oboje rodziców (w której jest uważana za łagodną rodzinną makrocefalię i jest uważana za megaencefaliczną postać makrocefalii). Rozpoznanie rodzinnej makrocefalii ustala się mierząc obwód głowy obojga rodziców i porównując go z obwodem dziecka. Łagodna i rodzinna makrocefalia nie jest związana z zaburzeniami neurologicznymi . Chociaż łagodna i rodzinna makrocefalia nie powoduje zaburzeń neurologicznych, rozwój neurologiczny będzie nadal oceniany.

Chociaż zaburzenia neurologiczne nie występują, przejściowe objawy łagodnej i rodzinnej makrocefalii obejmują: opóźnienie rozwoju , epilepsję i łagodną hipotonię.

Rozwój układu nerwowego jest oceniany we wszystkich przypadkach i podejrzewanych przypadkach makrocefalii w celu ustalenia, czy i jakie leczenie może być potrzebne oraz czy mogą występować lub mogą wystąpić inne zespoły.

Leczenie

Leczenie różni się w zależności od tego, czy występuje w przypadku innych schorzeń u dziecka i obecności płynu mózgowo-rdzeniowego . Jeśli jest łagodny i znajduje się między mózgiem a czaszką, nie jest wymagana żadna operacja. Jeśli nadmiar płynu zostanie znaleziony między przestrzeniami komorowymi w mózgu, konieczna będzie operacja.

Zespoły towarzyszące

Poniżej znajduje się lista syndromów związanych z makrocefalia, które są wymienione w Oznakach i objawach chorób genetycznych: Podręcznik .

Zespół Lujana-Frynsa

Uwzględnij wiele poważnych i/lub drobnych anomalii

Zespół Sturge-Webera

Wtórnie do zaburzenia metabolicznego

Choroba Aleksandra

Związany z dysplazją szkieletową

Choroba Taya-Sachsa

Bez oczywistych fizycznych ustaleń

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne