USH1C - USH1C
Harmonina to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen USH1C . Wymagany do rozwoju i utrzymania komórek rzęsatych ślimaka.
Interakcje
Wykazano, że USH1C oddziałuje z CDH23 .
Bibliografia
Dalsza lektura
- Maruyama K, Sugano S (styczeń 1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA z oligorybonukleotydami”. Gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (październik 1997). „Budowa i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej na końcu 5'”. Gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Türeci O, Sahin U, Pfreundschuh M, Old LJ (maj 1998). „Charakterystyka antygenów ludzkiego raka okrężnicy rozpoznawanych przez przeciwciała autologiczne” . Międzynarodowy Dziennik Raka . 76 (5): 652-8. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19980529)76:5<652::AID-IJC7>3.0.CO;2-P . PMID 9610721 .
- Jain PK, Lalwani AK, Li XC, Singleton TL, Smith TN, Chen A, Deshmukh D, Verma IC, Smith RJ, Wilcox ER (czerwiec 1998). „Gen recesywnej niesyndromicznej głuchoty czuciowo-nerwowej (DFNB18) mapuje region chromosomalny 11p14-p15.1 zawierający gen zespołu Ushera typu 1C” . Genomika . 50 (2): 290–2. doi : 10.1006/geno.1998.5320 . PMID 9653658 .
- Saouda M, Mansour A, Bou Moglabey Y, El Zir E, Mustapha M, Chaib H, Nehmé A, Mégarbané A, Loiselet J, Petit C, Slim R (sierpień 1998). „Zespół Ushera w populacji libańskiej i dalsze udoskonalanie regionu kandydującego USH2A”. Genetyka człowieka . 103 (2): 193-8. doi : 10.1007/s004390050806 . PMID 9760205 . S2CID 6040572 .
- Scanlan MJ, Williamson B, Jungbluth A, Stockert E, Arden KC, Viars CS, Gure AO, Gordan JD, Chen YT, Old LJ (kwiecień 1999). „Izoformy ludzkiego białka PDZ-73 wykazują zróżnicowaną ekspresję tkankową”. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Struktura i ekspresja genów . 1445 (1): 39–52. doi : 10.1016/s0167-4781(99)00033-0 . PMID 10209257 .
- Kobayashi I, Imamura K, Kubota M, Ishikawa S, Yamada M, Tonoki H, Okano M, Storch WB, Moriuchi T, Sakiyama Y, Kobayashi K (październik 1999). „Identyfikacja antygenu związanego z enteropatią autoimmunologiczną 75 kilodaltonów”. Gastroenterologia . 117 (4): 823–30. doi : 10.1016/S0016-5085(99)70340-9 . PMID 10500064 .
- Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ (listopad 1999). „Antygeny rozpoznawane przez przeciwciała autologiczne u pacjentów z rakiem nerkowokomórkowym” . Międzynarodowy Dziennik Raka . 83 (4): 456–64. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4<456::AID-IJC4>3.0.CO;2-5 . PMID 10508479 .
- Bitner-Glindzicz M, Lindley KJ, Rutland P, Blaydon D, Smith VV, Milla PJ, Hussain K, Furth-Lavi J, Cosgrove KE, Shepherd RM, Barnes PD, O'Brien RE, Farndon PA, Sowden J, Liu XZ , Scanlan MJ, Malcolm S, Dunne MJ, Aynsley-Green A, Glaser B (wrzesień 2000). „Recesywna ciągła delecja genu powodująca hiperinsulinizm dziecięcy, enteropatię i głuchotę identyfikuje gen Ushera typu 1C”. Genetyka przyrody . 26 (1): 56-60. doi : 10.1038/79178 . PMID 10973248 . S2CID 2237489 .
- Zwaenepoel I, Verpy E, Blanchard S, Meins M, Apfelstedt-Sylla E, Gal A, Petit C (2001). „Identyfikacja trzech nowych mutacji w genie USH1C i wykrycie trzydziestu jeden polimorfizmów stosowanych do analizy haplotypów”. Mutacja ludzka . 17 (1): 34–41. doi : 10.1002/1098-1004(2001)17:1<34::AID-HUMU4>3.0.CO;2-O . PMID 11139240 .
- Ishikawa S, Kobayashi I, Hamada J, Tada M, Hirai A, Furuuchi K, Takahashi Y, Ba Y, Moriuchi T (kwiecień 2001). „Interakcja MCC2, nowy homolog supresora guza MCC, z białkiem AIE-75 w domenie PDZ”. Gen . 267 (1): 101–10. doi : 10.1016/S0378-1119(01)00378-X . PMID 11311560 .
- Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, Morell RJ, Friedman TB, Riazuddin S, Wilcox ER (lipiec 2001). „Mutacje genu protokadheryny PCDH15 powodują zespół Ushera typu 1F” . American Journal of Human Genetics . 69 (1): 25–34. doi : 10.1086/321277 . PMC 1226045 . PMID 11398101 .
- Savas S, Frischhertz B, Pelias MZ, Batzer MA, Deininger PL, Keats BB (styczeń 2002). „Mutacja USH1C 216G-->A i 9-krotny allel VNTR(t,t) są w całkowitej nierównowadze sprzężeń w populacji akadyjskiej”. Genetyka człowieka . 110 (1): 95-7. doi : 10.1007/s00439-001-0653-7 . PMID 11810303 . S2CID 39688683 .
- Ouyang XM, Xia XJ, Verpy E, Du LL, Pandya A, Petit C, Balkany T, Nance WE, Liu XZ (lipiec 2002). „Mutacje w alternatywnie splicowanych egzonach USH1C powodują niesyndromiczną recesywną głuchotę”. Genetyka człowieka . 111 (1): 26-30. doi : 10.1007/s00439-002-0736-0 . PMID 12136232 . S2CID 8137208 .
- Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (listopad 2002). "Białka zespołu Ushera, kadheryna 23 i harmonina, tworzą kompleks za pomocą oddziaływań PDZ-domena" . Materiały Narodowej Akademii Nauk Stanów Zjednoczonych Ameryki . 99 (23): 14946-51. Kod Bibcode : 2002PNAS...9914946S . doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525 . PMID 12407180 .
- Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (grudzień 2002) . „Miozyna VIIa, harmonina i kadheryna 23, trzy produkty genu Usher I, które współdziałają w kształtowaniu wiązki czuciowych komórek rzęsatych” . Dziennik EMBO . 21 (24): 6689–99. doi : 10.1093/emboj/cdf689 . PMC 139109 . PMID 12485990 .
- Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (marzec 2003) . „Zespół Ushera typu IG (USH1G) jest spowodowany mutacjami w genie kodującym SANS, białko, które łączy się z białkiem USH1C, harmoniną” . Genetyka molekularna człowieka . 12 (5): 463–71. doi : 10,1093/hmg/ddg051 . PMID 12588794 .
Zewnętrzne linki
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW wpis dotyczący zespołu Ushera typu I
- Lokalizacja ludzkiego genu USH1C w przeglądarce genomu UCSC .
- Szczegóły ludzkiego genu USH1C w przeglądarce genomu UCSC .
- Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : Q9Y6N9 (Human Harmonin) w PDBe-KB .
- Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : Q9ES64 (Mouse Harmonin) w PDBe-KB .
 |
Ten artykuł o genie na ludzkim chromosomie 11 jest skrótem . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją . |