Transporter cynku 8 - Zinc transporter 8

SLC30A8
Identyfikatory
Skróty	SLC30A8 , ZNT8, ZnT-8, rodzina nośników substancji rozpuszczonej 30 członek 8
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 611145 MGI : 2442682 HomoloGene : 13795 Karty genowe : SLC30A8
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 8 (ludzki)
Kończyć się	117 176 714 pz
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 15 (mysz)
Kończyć się	52 335 798 pb
Wzór ekspresji RNA
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• Aktywność homodimeryzacja białko ; • kation transbłonową transportera aktywność ; • cynk wiązania jonu ; • GO: 0001948 białko wiążące ; • jonu cynku transbłonową aktywności transportera;
Komponent komórkowy	• integralną częścią membrany ; • aparacie Golgiego ; • wydzielniczą ziarnistości błonowych ; • membrana ; • osoczu membrana ; • transportu pęcherzyków błony ; • wydzielniczą granulka ; • GO: 0016023 cytoplazmatycznej pęcherzyk;
Proces biologiczny	• odpowiedź na interleukinę-1 ; • odpowiedź na interferon-gamma ; • homeostaza glukozy ; • regulacja transportu za pośrednictwem pęcherzyków ; • transport jonów cynku ; • odpowiedź na jon cynku ; • transport kationów ; • wydzielanie insuliny ; • transport jonów ; • odpowiedź na glukozę ; • transbłonowy transport kationów ; • sekwestracja jonów cynku ; • homeostaza komórkowa jonów cynku ; • regulacja sekwestracji jonów cynku ; • dodatnia regulacja wydzielania insuliny ; • transport przezbłonowy jonów cynku ; • transport przezbłonowy;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	169026
	239436
	ENSG00000164756
	ENSMUSG00000022315
	Q8IWU4
	Q8BGG0
	NM_001172811 ; NM_001172813 ; NM_001172814 ; NM_001172815 ; NM_173851
	NM_172816
	NP_001166282 ; NP_001166284 ; NP_001166285 ; NP_001166286 ; NP_776250
	NP_766404
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Transporter cynku 8 ( ZNT8 ) to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen SLC30A8 . ZNT8 jest transporterem cynku związanym z wydzielaniem insuliny u ludzi. Niektóre allele genu SLC30A8 mogą zwiększać ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 , ale mutacja polegająca na utracie funkcji wydaje się znacznie zmniejszać ryzyko cukrzycy.

Znaczenie kliniczne

Związek z cukrzycą typu 2 (T2D)

Dwanaście rzadkich wariantów w SLC30A8 zidentyfikowano poprzez sekwencjonowanie lub genotypowanie około 150 000 osobników z 5 różnych grup przodków. SLC30A8 zawiera powszechny wariant (p.Trp325Arg), który jest związany z ryzykiem T2D oraz poziomami glukozy i proinsuliny. Osoby niosące warianty skracające białka łącznie miały o 65% zmniejszone ryzyko T2D. Dodatkowo, osoby bez cukrzycy z Islandii, mające wariant przesunięcia ramki, s. Lys34Serfs*50 wykazywały obniżone poziomy glukozy. Wcześniejsze badania funkcjonalne SLC30A8 sugerowały, że zmniejszony transport cynku zwiększa ryzyko T2D. Odwrotnie, mutacje utraty funkcji u ludzi wskazują, że haploinsufficiency SLC30A8 chroni przed T2D. Dlatego hamowanie ZnT8 może służyć jako strategia terapeutyczna w zapobieganiu T2D.