25-hydroksywitamina D 1-alfa-hydroksylaza - 25-Hydroxyvitamin D 1-alpha-hydroxylase
kalcydiol 1-monooksygenaza | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identyfikatory | |||||||||
Nr WE | 1.14.15.18 | ||||||||
Nr CAS | 9081-36-1 | ||||||||
Bazy danych | |||||||||
IntEnz | Widok IntEnz | ||||||||
BRENDA | Wpis BRENDY | ||||||||
ExPASy | Widok NiceZyme | ||||||||
KEGG | Wpis KEGG | ||||||||
MetaCyc | szlak metaboliczny | ||||||||
PRIAM | profil | ||||||||
Struktury WPB | RCSB PDB PDBe Suma PDB | ||||||||
Ontologia genów | AmiGO / QuickGO | ||||||||
|
1-alfa-hydroksylaza 25-hydroksywitaminy D ( hydroksylaza VD 1A) znana również jako cytochrom p450 27B1 (CYP27B1) lub po prostu 1-alfa-hydroksylaza jest enzymem cytochromu P450, który u ludzi jest kodowany przez gen CYP27B1 .
VD 1A hydroksylazy znajduje się w kanaliku proksymalnym z nerek i wielu innych tkanek, takich jak skóra ( keratynocytów ), komórek układu immunologicznego i kości ( osteoblastów ).
Reakcje
Enzym katalizuje hydroksylację z kalcifediol do kalcytriolu (bioaktywny formy witaminy D ):
- kalcydiol + 2 zredukowana adrenodoksyna + 2 H + + O 2 ⇌ kalcytriol + 2 utleniona adrenodoksyna + H 2 O
Enzym jest również zdolny do utleniania erkalcydiolu (25-OH D2) do erkalcytriolu, sekalcyferolu do kalcyttrolu, a 25-hydroksy-24-oksokalcyolu do (1S)-1,25-dihydroksy-24-oksokalcjolu.
Znaczenie kliniczne
Mutacje powodujące utratę funkcji w CYP27B1 powodują krzywicę zależną od witaminy D, typu IA .
Interaktywna mapa ścieżek
Kliknij poniżej geny, białka i metabolity, aby połączyć się z odpowiednimi artykułami.
Bibliografia
Dalsza lektura
- Carr EJ, Niederer HA, Williams J, Harper L, Watts RA, Lyons PA, Smith KG (2009). „Potwierdzenie genetycznego związku CTLA4 i PTPN22 z zapaleniem naczyń związanym z ANCA” . BMC Genetyka Medyczna . 10 : 121. doi : 10.1186/1471-2350-10-121 . PMC 3224698 . PMID 19951419 .
- Alzahrani AS, Zou M, Baitei EY, Alshaikh OM, Al-Rijjal RA, Meyer BF, Shi Y (wrzesień 2010). „Nowa mutacja G102E CYP27B1 w dużej rodzinie z krzywicą zależną od witaminy D typu 1” . Czasopismo Endokrynologii Klinicznej i Metabolizmu . 95 (9): 4176–83. doi : 10.1210/jc.2009-2278 . PMID 20534770 .
- Lagishetty V, Chun RF, Liu NQ, Lisse TS, Adams JS, Hewison M (lipiec 2010). „1alfa-hydroksylaza i wrodzona odpowiedź immunologiczna na 25-hydroksywitaminę D w liniach komórek okrężnicy” . Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 121 (1–2): 228–33. doi : 10.1016/j.jsbmb.2010.02.004 . PMC 2891066 . PMID 20152900 .
- Giroux S, Elfassihi L, Clément V, Bussières J, Bureau A, Cole DE, Rousseau F (listopad 2010). „Analiza polimorfizmów o wysokiej gęstości 23 genów kandydujących do powiązania z gęstością mineralną kości”. Kość . 47 (5): 975–81. doi : 10.1016/j.bone.2010.06.30 . PMID 20654748 .
- Zhou S, LeBoff MS, Głowacki J (styczeń 2010). „Metabolizm witaminy D i działanie w komórkach zrębu ludzkiego szpiku kostnego” . Endokrynologia . 151 (1): 14–22. doi : 10.1210/pl.2009-0969 . PMC 2803155 . PMID 19966181 .
- Payne AH, Hales DB (grudzień 2004). „Przegląd enzymów steroidogennych na drodze od cholesterolu do aktywnych hormonów steroidowych” . Recenzje endokrynologiczne . 25 (6): 947–70. doi : 10.1210/er.2003-0030 . PMID 15583024 .
- Maver A, Medica I, Salobir B, Tercelj M, Peterlin B (2010). „Brak powiązania polimorfizmów genów odpowiedzi immunologicznej z podatnością na sarkoidozę u pacjentów ze Słowenii” . Genetyka i badania molekularne . 9 (1): 58–68. doi : 10.4238/vol9-1gmr682 . PMID 20082271 .
- Shen H, Bielak LF, Ferguson JF, Streeten EA, Yerges-Armstrong LM, Liu J, Post W, O'Connell JR, Hixson JE, Kardia SL, Sun YV, Jhun MA, Wang X, Mehta NN, Li M, Koller DL, Hakonarson H, Keating BJ, Rader DJ, Shuldiner AR, Peyser PA, Reilly MP, Mitchell BD (grudzień 2010). „Związek genu metabolizmu witaminy D CYP24A1 ze zwapnieniem tętnicy wieńcowej” . Miażdżyca, zakrzepica i biologia naczyń . 30 (12): 2648–54. doi : 10.1161/ATVBAHA.110.211805 . PMC 2988112 . PMID 20847308 .
- Sundqvist E, Bäärnhielm M, Alfredsson L, Hillert J, Olsson T, Kockum I (grudzień 2010). „Potwierdzenie związku między stwardnieniem rozsianym a CYP27B1” . European Journal of Human Genetics . 18 (12): 1349–52. doi : 10.1038/ejhg.2010.113 . PMC 3002863 . PMID 20648053 .
- Fichna M, Żurawek M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Gryczyńska M, Fichna P, Sowiński J, Nowak J (sierpień 2010). „Stowarzyszenie polimorfizmu CYP27B1 C (-1260) A z autoimmunologiczną chorobą Addisona”. Endokrynologia eksperymentalna i kliniczna oraz cukrzyca . 118 (8): 544–9. doi : 10.1055/s-0029-1241206 . PMID 19998245 .
- Holt SK, Kwon EM, Koopmeiners JS, Lin DW, Feng Z, Ostrander EA, Peters U, Stanford JL (wrzesień 2010). „Warianty genów szlaku witaminy D i prognozy raka prostaty” . Prostata . 70 (13): 1448–60. doi : 10.1002/pros.21180 . PMC 2927712 . PMID 20687218 .
- Bu FX, Armas L, Lappe J, Zhou Y, Gao G, Wang HW, Recker R, Zhao LJ (listopad 2010). „Kompleksowa analiza asocjacyjna dziewięciu genów kandydujących z poziomami 25-hydroksy witaminy D w surowicy wśród zdrowych osób rasy kaukaskiej”. Genetyka człowieka . 128 (5): 549–56. doi : 10.1007/s00439-010-0881-9 . PMID 20809279 . S2CID 5782938 .
- Fichna M, Żurawek M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Fichna P, Nowak J (październik 2010). „Polimorfizmy PTPN22, PDCD1 i CYP27B1 a podatność na cukrzycę typu 1 u polskich pacjentów”. Międzynarodowy Czasopismo Immunogenetyki . 37 (5): 367–72. doi : 10.1111/j.1744-313X.2010.0935.x . PMID 20518841 . S2CID 19398299 .
- Wjst M, Heimbeck I, Kutschke D, Pukelsheim K (lipiec 2010). „Epigenetyczna regulacja enzymów konwertujących witaminę D”. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 121 (1–2): 80–3. doi : 10.1016/j.jsbmb.2010.03.056 . PMID 20304056 . S2CID 29338132 .
- Liu CY, Wu MC, Chen F, Ter-Minassian M, Asomaning K, Zhai R, Wang Z, Su L, Heist RS, Kulke MH , Lin X, Liu G, Christiani DC (lipiec 2010). „Wielkoskalowe genetyczne badanie asocjacyjne ryzyka gruczolakoraka przełyku” . Karcynogeneza . 31 (7): 1259–63. doi : 10.1093/carcin/bgq092 . PMC 2893800 . PMID 20453000 .
- Sunyer J, Basagaña X, González JR, Júlvez J, Guerra S, Bustamante M, de Cid R, Antó JM, Torrent M (październik 2010). „Środowisko wczesnego życia, rozwój układu nerwowego i związek z atopią”. Badania środowiskowe . 110 (7): 733-8. Kod bib : 2010ER....110..733S . doi : 10.1016/j.envres.2010.07.005 . PMID 20701904 .
- Simon KC, Munger KL, Ascherio A (luty 2010). „Polimorfizmy w genach związanych z metabolizmem witaminy D i ryzykiem stwardnienia rozsianego” . Stwardnienie Rozsiane (Houndmills, Basingstoke, Anglia) . 16 (2): 133-8. doi : 10.1177/1352458509355069 . PMC 2819633 . PMID 20007432 .
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). Borsuk JH (red.). „Warianty genetyczne w kodowanych jądrowych genach mitochondrialnych wpływają na progresję AIDS” . PLOS 1 . 5 (9): e12862. Kod Bib : 2010PLoSO...512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624 .
- Dusso AS, Brown AJ, Slatopolsky E (lipiec 2005). "Witamina D". Amerykański Czasopismo Fizjologii. Fizjologia nerek . 289 (1): F8-28. doi : 10.1152/ajprenal.00336.2004 . PMID 15951480 .
- Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (październik 2010). „Zmienność w locus NFATC2 zwiększa ryzyko obrzęku wywołanego tiazolidynodionem w badaniu Diabetes REduction Assessment z zastosowaniem leku ramipril and rosiglitazone Medication (DREAM)” . Opieka nad cukrzycą . 33 (10): 2250–3. doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168 . PMID 20628086 .
Zewnętrzne linki
- 25-hydroksywitamina + D3+1-alfa-hydroksylaza w Narodowej Bibliotece Medycznej USA Medical Subject Headings (MeSH)
- Lokalizacja genomu ludzkiego CYP27B1 i strona szczegółów genu CYP27B1 w przeglądarce genomu UCSC .
- Lokalizacja ludzkiego genomu VDR i strona szczegółów genu VDR w przeglądarce genomu UCSC .