CYP7B1 - CYP7B1

CYP7B1
Identyfikatory
Skróty CYP7B1 , CBAS3, CP7B, SPG5A, cytochrom P450 rodzina 7 podrodzina B członek 1
Identyfikatory zewnętrzne OMIM : 603711 MGI : 104978 HomoloGene : 3544 Karty genowe : CYP7B1
Ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Zespół
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004820
NM_001324112

NM_007825

RefSeq (białko)

NP_001311041
NP_004811

NP_031851

Lokalizacja (UCSC) Chr 8: 64,59 – 64,8 Mb Chr 3: 18.07 – 18.24 Mb
Wyszukiwanie w PubMed
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

7-alfa-hydroksylaza 25-hydroksycholesterolu znana również jako oksysterol i 7-alfa-hydroksylaza steroidowa to enzym kodowany u ludzi przez gen CYP7B1 . Ten gen koduje członka nadrodziny enzymów cytochromu P450 . Białka cytochromu P450 to monooksygenazy, które katalizują wiele reakcji związanych z metabolizmem leków i syntezą cholesterolu, steroidów i innych lipidów.

Funkcjonować

To białko błony retikulum endoplazmatycznego katalizuje pierwszą reakcję na szlaku katabolicznym cholesterolu w tkankach pozawątrobowych, która przekształca cholesterol w kwasy żółciowe . Enzym ten prawdopodobnie odgrywa niewielką rolę w całkowitej syntezie kwasów żółciowych, ale może również brać udział w rozwoju miażdżycy , metabolizmie neurosteroidów i syntezie hormonów płciowych.

CYP7B został odkryty przez Stapletona w badaniu przesiewowym pod kątem transkryptów wyrażanych różnie w hipokampie szczura w porównaniu z pozostałą częścią mózgu. Kodowany polipeptyd, początkowo oznaczony jako hct-1 (transkrypt hipokampu 1), wykazywał znaczną homologię z CYP7A1 . Białko oznaczono jako CYP7B1 przez Komitet ds. Nomenklatury P450. Ekspresja rekombinowanego białka wykazała aktywność 7alfa- hydroksylacji dla steroidów ( DHEA , pregnenolon ) i oksysteroli, w tym 25- i 27-hydroksycholesterolu, potwierdzoną przez nokaut u myszy, który zniósł hydroksylację oksysterolu w wątrobie i mózgu oraz hydroksylację steroidów w wielu tkankach. Znakowanie reporterowe genu Cyp7b1 wykazało, że enzym jest szeroko wyrażany, szczególnie silnie w mózgu, wątrobie, nerkach, sercu i śledzionie.

Bibliografia

Dalsza lektura