Genomika zdrowia publicznego - Public health genomics

Genomika zdrowia publicznego to wykorzystanie informacji genomicznych z korzyścią dla zdrowia publicznego . Jest to wizualizowane jako skuteczniejsza profilaktyka i leczenie chorób o lepszej swoistości , dostosowane do genetycznego składu każdego pacjenta. Według Centers for Disease Control and Prevention (USA), genomika zdrowia publicznego jest nową dziedziną badań, która ocenia wpływ genów i ich interakcji z zachowaniem, dietą i środowiskiem na zdrowie populacji.

Ta dziedzina genomiki zdrowia publicznego ma mniej niż dekadę. Wiele think tanków, uniwersytetów i rządów (w tym USA, Wielkiej Brytanii i Australii) rozpoczęło projekty genomiki zdrowia publicznego. Badania nad ludzkim genomem generują nową wiedzę, która zmienia programy i polityki zdrowia publicznego. Postępy w naukach genomicznych są coraz częściej wykorzystywane do poprawy zdrowia, zapobiegania chorobom, edukacji i szkolenia pracowników służby zdrowia, innych świadczeniodawców i obywateli.

Polityka publiczna

Polityka publiczna chroniła ludzi przed dyskryminacją genetyczną , zdefiniowaną w Taber's Cyclopedic Medical Dictionary (2001) jako nierówne traktowanie osób ze znanymi anomaliami genetycznymi lub odziedziczoną skłonnością do chorób; dyskryminacja genetyczna może mieć negatywny wpływ na szanse zatrudnienia, ubezpieczenie i inne zmienne społeczno-ekonomiczne. Polityka publiczna w USA, która chroni jednostki i grupy ludzi przed dyskryminacją genetyczną, obejmuje Ustawę o Niepełnosprawnych Amerykanach z 1990 roku , Zarządzenie Wykonawcze 13145 (2000), które zakazuje genetycznej dyskryminacji pracowników federalnych w miejscu pracy oraz Ustawę o zakazie dyskryminacji informacji genetycznych z 2008 roku .

Główne obawy społeczne dotyczące informacji genomowych dotyczą poufności, niewłaściwego wykorzystania informacji przez plany zdrowotne, pracodawców i lekarzy oraz prawa dostępu do informacji genetycznej . Istnieją również obawy dotyczące sprawiedliwego wdrażania genomiki zdrowia publicznego i należy zwrócić uwagę, aby wdrożenie medycyny genomicznej nie pogłębiało jeszcze bardziej obaw o równość społeczną.

Obawy etyczne

Jednym z wielu aspektów związanych z genomiką zdrowia publicznego jest bioetyka . Zostało to podkreślone w badaniu przeprowadzonym w 2005 r. przez Cogent Research, które wykazało, że gdy zapytano obywateli amerykańskich, jaka ich zdaniem jest najpoważniejsza wada w wykorzystywaniu informacji genetycznej, jako najważniejszy problem wymienili „niewłaściwe wykorzystanie informacji/inwazja prywatności”. W 2003 r. Nuffield Council on Bioethics opublikował raport „ Farmakogenetyka: problemy etyczne” . Autorzy dokumentu badają cztery szerokie kategorie zagadnień etycznych i politycznych związanych z farmakogenetyką : informacje, zasoby, równość i kontrola. We wstępie do raportu autorzy wyraźnie stwierdzają, że rozwój i zastosowanie farmakogenetyki zależy od badań naukowych , ale polityka i administracja muszą zapewniać zachęty i ograniczenia, aby zapewnić jak najbardziej produktywne i sprawiedliwe wykorzystanie tej technologii. Zaangażowanie społeczeństwa w nadzór etyczny i inne sposoby może zwiększyć zaufanie publiczne do genomiki zdrowia publicznego, a także akceptowalność inicjatyw i zapewnić sprawiedliwy dostęp do korzyści płynących z badań genomicznych.

Genetyczna podatność na choroby

Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) to pojedyncze zasady w sekwencji genu, które różnią się od sekwencji konsensusowej tego genu i są obecne w podzbiorze populacji. SNP mogą nie mieć wpływu na ekspresję genów lub mogą całkowicie zmienić funkcję genu. Wynikające z tego zmiany w ekspresji genów mogą w niektórych przypadkach skutkować chorobą lub podatnością na chorobę (np. infekcję wirusową lub bakteryjną).

Niektóre obecne testy na choroby genetyczne obejmują: mukowiscydozę , chorobę Tay-Sachsa , stwardnienie zanikowe boczne (ALS), chorobę Huntingtona , wysoki poziom cholesterolu , niektóre rzadkie nowotwory i dziedziczną podatność na nowotwory. Kilka wybranych zostało zbadanych poniżej.

Herpeswirus i infekcje bakteryjne

Ponieważ dziedzina genomiki uwzględnia cały genom organizmu , a nie tylko jego pojedyncze geny, stadnina utajonej infekcji wirusowej wpada w tę dziedzinę. Na przykład DNA utajonego wirusa opryszczki integruje się z chromosomem gospodarza i rozprzestrzenia się poprzez replikację komórkową , chociaż nie jest częścią genomu organizmu i nie było obecne przy urodzeniu osobnika.

Przykład tego można znaleźć w badaniu opublikowanym w Nature , które wykazało, że myszy z utajoną infekcją herpeswirusem były mniej podatne na infekcje bakteryjne. Mysie myszy infekowano mysim gammaherpeswirusem 68, a następnie prowokowano bakterią Listeria monocytogenes . Myszy, które miały utajoną infekcję wirusem, miały zwiększoną odporność na bakterie, ale te z nieutajonym szczepem wirusa nie miały zmiany podatności na bakterie. W badaniu przetestowano myszy z mysim cytomegalowirusem , członkiem podrodziny betaherpesvirinae , który dostarczył podobnych wyników. Jednak infekcja ludzkim wirusem opryszczki pospolitej typu 1 (HSV-1), członkiem podrodziny alphaherpesvirinae , nie zapewniła zwiększonej odporności na infekcje bakteryjne. Stosować również Yersinia pestis (na czynnik sprawczy w czarnej śmierci ) myszom prowokacji utajonego zakażenia gammaherpesvirus 68, i okazało się, że myszy nie wykazują zwiększoną odporność na bakterie. Podejrzewanym powodem tego jest to, że makrofagi otrzewnowe u myszy są aktywowane po utajonym zakażeniu herpeswirusem, a ponieważ makrofagi odgrywają ważną rolę w odporności , zapewnia to myszy silniejszy, aktywny układ odpornościowy w czasie ekspozycji na bakterie. Stwierdzono, że utajony herpeswirus powodował wzrost poziomu cytokin interferonu-gamma (IFN-γ) i czynnika martwicy nowotworu-alfa (TNF-α), które prowadzą do aktywacji makrofagów i odporności na infekcje bakteryjne.

Grypa i Mycobacterium tuberculosis

Odmiany w obrębie ludzkiego genomu można badać w celu określenia podatności na choroby zakaźne. Badanie zmienności w genomach drobnoustrojów będzie również wymagało oceny, aby wykorzystać genomikę chorób zakaźnych w ramach zdrowia publicznego. Umiejętność określenia, czy dana osoba jest bardziej podatna na chorobę zakaźną, będzie cenna dla określenia, jak leczyć chorobę, jeśli jest obecna, lub jak zapobiegać chorobie. Kilka chorób zakaźnych wykazało związek między genetyką a podatnością, ponieważ rodziny mają tendencję do dziedziczenia cech choroby.

W trakcie minionych pandemii grypy i obecnej epidemii grypy pojawiły się dowody na występowanie rodzinnych grup chorób. Kandun i in. odkryli, że klastry rodzinne w Indonezji w 2005 roku spowodowały łagodne, ciężkie i śmiertelne przypadki wśród członków rodziny. Wyniki tego badania rodzą pytania o predyspozycje genetyczne lub inne oraz o to, jak wpływają one na podatność i ciężkość choroby. Potrzebne będą dalsze badania w celu ustalenia epidemiologii z H5N1 zakażenia i czy genetycznych, behawioralnych, immunologicznych, a czynniki środowiskowe przyczyniają się do przypadku klastrów.

Czynniki genetyczne gospodarza odgrywają główną rolę w określaniu zróżnicowanej podatności na główne choroby zakaźne ludzi. Choroby zakaźne u ludzi wydają się wysoce poligeniczne z udziałem wielu loci, ale tylko niewielka część z nich jest przekonująco replikowana. Z biegiem czasu ludzie byli narażeni na działanie organizmów takich jak Mycobacterium tuberculosis . Możliwe, że ludzki genom wyewoluował częściowo z naszej ekspozycji na M. tuberculosis . Badania na modelach zwierzęcych i badania przesiewowe całego genomu można wykorzystać do identyfikacji potencjalnych regionów w genie, które sugerują podatność na gruźlicę. W przypadku M. tuberculosis wykorzystano badania na modelu zwierzęcym , aby zasugerować istnienie locus, które było skorelowane z podatnością, przeprowadzono dalsze badania, aby udowodnić związek między sugerowanym locus a podatnością. Loci genetyczne zidentyfikowane jako związane z podatnością na gruźlicę to HLA- DR , INF- γ , SLC11A1 , VDR , MAL/ TIRAP i CCL2 . Potrzebne będą dalsze badania w celu określenia genetycznej podatności na inne choroby zakaźne oraz sposobów, w jakie urzędnicy ds. zdrowia publicznego mogą zapobiegać i testować te infekcje, aby wzmocnić koncepcję medycyny spersonalizowanej .

Cukrzyca typu 1, immunomika i zdrowie publiczne

Termin genomika, odnoszący się do całego genomu organizmu, jest również używany w odniesieniu do informatyki genów lub gromadzenia i przechowywania danych genetycznych, w tym informacji funkcjonalnych związanych z genami oraz analizy danych jako kombinacji, wzorców i sieci przez algorytmy komputerowe. Biologia systemów i genomika są naturalnymi partnerami, ponieważ rozwój informacji i systemów genomicznych w naturalny sposób ułatwia analizę zagadnień biologii systemów, obejmujących relacje między genami, ich wariantami (SNP) i funkcją biologiczną. Takie pytania obejmują badanie ścieżek sygnałowych , drzew ewolucyjnych lub sieci biologicznych , takich jak sieci i szlaki immunologiczne . Z tego powodu genomika i te podejścia są szczególnie przydatne w badaniach immunologicznych. Badania immunologii z wykorzystaniem genomiki, a także proteomiki i transkryptomiki (w tym profili genów, zarówno genomowych, jak i ekspresjonowanych profili mRNA genów ) nazwano immunomiką .

Dokładne i czułe przewidywanie choroby lub jej wykrywanie we wczesnych stadiach choroby może pozwolić na zapobieganie lub zatrzymanie rozwoju choroby, gdy dostępne staną się immunoterapie . Zidentyfikowano markery cukrzycy typu 1 związane z podatnością na choroby, na przykład warianty genu HLA klasy II, jednak posiadanie jednego lub więcej z tych markerów genomowych niekoniecznie prowadzi do choroby. Brak progresji do choroby jest prawdopodobnie spowodowany brakiem czynników środowiskowych , brakiem innych genów podatności, obecnością genów ochronnych lub różnicami w czasowej ekspresji lub obecności tych czynników. Kombinacje markerów są również związane z podatnością na cukrzycę typu 1, jednak ponownie ich obecność nie zawsze może przewidywać rozwój choroby i odwrotnie, choroba może występować bez grupy markerów. Potencjalne warianty genów (SNP) lub markery, które są powiązane z chorobą, obejmują geny cytokin, ligandy związane z błoną , insulinę i geny regulujące układ odpornościowy.

Metaanalizy umożliwiły zidentyfikowanie dodatkowych powiązanych genów dzięki połączeniu wielu dużych zbiorów danych genów. To udane badanie ilustruje znaczenie kompilowania i udostępniania dużych baz danych genomów. Włączenie danych fenotypowych do tych baz danych usprawni odkrywanie genów kandydujących, natomiast dodanie danych środowiskowych i czasowych powinno umożliwić pogłębienie wiedzy na temat ścieżek progresji choroby. Projekt HUGEnet, zainicjowany przez Centers for Disease Control and Prevention (USA), realizuje integrację tego typu informacji z danymi genomowymi w formie dostępnej do analizy. Projekt ten można traktować jako przykład " metagenomiki " , analizy genomu społeczności, ale raczej dla społeczności ludzkiej niż drobnoustrojowej. Projekt ten ma na celu promowanie międzynarodowego udostępniania danych i współpracy, a także stworzenie standardu i ram gromadzenia tych danych.

Niesyndromiczny ubytek słuchu

Badane są zmiany w ludzkim genomie w celu określenia podatności na choroby przewlekłe, a także choroby zakaźne. Według Aileen Kenneson i Coleen Boyle około jedna szósta populacji Stanów Zjednoczonych ma pewien stopień ubytku słuchu . Ostatnie badania powiązały warianty genu szczelinowego beta 2 ( GJB2 ) z niesyndromicznym przedjęzykowym ubytkiem słuchu odbiorczym . GJB2 to gen kodujący koneksynę , białko znajdujące się w ślimaku . Naukowcy odkryli ponad 90 wariantów tego genu, a zmienność sekwencji może odpowiadać za do 50% niesyndromicznej utraty słuchu. Warianty w GJB2 są wykorzystywane do określenia wieku zachorowania , a także stopnia ubytku słuchu.

Oczywiste jest, że należy wziąć pod uwagę również czynniki środowiskowe. Zakażenia, takie jak różyczka i zapalenie opon mózgowych i niską masą urodzeniową i sztucznej wentylacji , są znane czynniki ryzyka utraty słuchu, ale być może wiedząc o tym, jak również informacji genetycznej, pomoże z wczesnej interwencji.

Informacje uzyskane z dalszych badań nad rolą wariantów GJB2 w ubytku słuchu mogą prowadzić do ich przesiewowych badań . Ponieważ wczesna interwencja ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania opóźnieniom rozwojowym u dzieci z ubytkiem słuchu, możliwość badania wrażliwości u małych dzieci byłaby korzystna. Znajomość informacji genetycznej może również pomóc w leczeniu innych chorób, jeśli pacjent jest już zagrożony.

Potrzebne są dalsze testy, zwłaszcza w celu określenia roli wariantów GJB2 i czynników środowiskowych na poziomie populacji, jednak wstępne badania są obiecujące, gdy wykorzystuje się informacje genetyczne wraz z badaniami przesiewowymi noworodków.

Genomika i zdrowie

Farmakogenomika

Światowa Organizacja Zdrowia zdefiniowała farmakogenomikę jako badanie zmienności sekwencji DNA w odniesieniu do różnych reakcji na leki u osób, tj. wykorzystanie genomiki do określenia indywidualnej odpowiedzi. Farmakogenomika odnosi się do zastosowania genotypowania opartego na DNA w celu ukierunkowania środków farmaceutycznych na określone populacje pacjentów w projektowaniu leków.

Aktualne szacunki wskazują, że każdego roku 2 miliony pacjentów szpitali są dotknięte niepożądanymi reakcjami na leki, a zdarzenia niepożądane leków są czwartą najczęstszą przyczyną zgonów. Te niepożądane reakcje na lek powodują szacowany koszt ekonomiczny w wysokości 136 miliardów dolarów rocznie. Polimorfizmy (wariacje genetyczne) u osobników wpływają na metabolizm leków, a tym samym na reakcję osobnika na lek. Przykłady sposobów, w jakie genetyka może wpływać na reakcję jednostki na leki obejmują: transportery leków, metabolizm i interakcje między lekami . Farmakogenetyka może być wykorzystywana w niedalekiej przyszłości przez lekarzy w celu określenia najlepszych kandydatów dla niektórych leków, zmniejszając w ten sposób wiele domysłów związanych z przepisywaniem leków. Takie działania mogą potencjalnie poprawić skuteczność leczenia i ograniczyć niepożądane zdarzenia związane z lekami.

Odżywianie i zdrowie

Odżywianie jest bardzo ważne w określaniu różnych stanów zdrowia. Dziedzina nutrigenomiki opiera się na założeniu, że wszystko, co jest spożywane w ciele człowieka, wpływa na genom jednostki. Może to nastąpić poprzez regulację w górę lub w dół ekspresji niektórych genów lub szereg innych metod. Chociaż dziedzina jest dość młoda, istnieje wiele firm, które wprowadzają na rynek bezpośrednio do społeczeństwa i promują problem pod przykrywką zdrowia publicznego. Jednak wiele z tych firm twierdzi, że przynosi korzyści konsumentom, przeprowadzone testy albo nie mają zastosowania, albo często dają zdroworozsądkowe zalecenia. Takie firmy promują nieufność społeczną wobec przyszłych testów medycznych, które mogą testować bardziej odpowiednie i odpowiednie środki.

Przykładem roli odżywiania może być szlak metylacji obejmujący reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Osoba z SNP może potrzebować zwiększonej suplementacji witaminy B12 i kwasu foliowego, aby zniwelować efekt wariantu SNP. Z polimorfizmem MTHFR C677T związane jest zwiększone ryzyko wad cewy nerwowej i podwyższone poziomy homocysteiny .

W 2002 roku naukowcy z Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health zidentyfikowali schemat genów i enzymów w organizmie, które umożliwiają sulforafanowi , związkowi występującemu w brokułach i innych warzywach, zapobieganie nowotworom i usuwanie toksyn z komórek. Odkrycia dokonano przy użyciu „ chipu genowego ”, który pozwala naukowcom monitorować złożone interakcje tysięcy białek w całym genomie, a nie w jednym naraz. Badanie to było pierwszą analizą profilowania genów środka zapobiegającego nowotworom przy użyciu tego podejścia. Sabrina Peterson, badaczka z University of Minnesota , była współautorką badań z Johanną Lampe z Fred Hutchinson Cancer Research Center w Seattle, w październiku 2002 roku, w których badano chemoprotekcyjne działanie warzyw kapustnych (np. brokułów, brukselki). Wyniki badań opublikowane w Journal of Nutrition opisują metabolizm i mechanizmy działania składników roślin krzyżowych, omawiają badania na ludziach testujące wpływ warzyw krzyżowych na systemy biotransformacji i podsumowują epidemiologiczne i eksperymentalne dowody na wpływ polimorfizmów genetycznych (wariacji genetycznych) w tych enzymy w odpowiedzi na spożycie warzyw krzyżowych.

Opieka zdrowotna i genomika

Społeczeństwo nieustannie pyta, jakie korzyści przyniesie im uzyskanie planu genetycznego i dlaczego uważają, że są bardziej podatni na choroby, na które nie ma lekarstwa .

Naukowcy odkryli, że prawie wszystkie zaburzenia i choroby dotykające ludzi odzwierciedlają wzajemne oddziaływanie między środowiskiem a ich genami; jednak wciąż jesteśmy na początkowym etapie zrozumienia konkretnej roli, jaką geny odgrywają w powszechnych zaburzeniach i chorobach. Na przykład, chociaż doniesienia prasowe mogą wywoływać inne wrażenie, większość nowotworów nie jest dziedziczna. Jest zatem prawdopodobne, że niedawny wzrost zachorowań na raka na całym świecie można przynajmniej częściowo przypisać wzrostowi liczby syntetycznych i inaczej toksycznych związków występujących w dzisiejszym społeczeństwie. Tak więc w niedalekiej przyszłości genomika zdrowia publicznego, a dokładniej zdrowie środowiskowe, stanie się ważną częścią przyszłych zagadnień związanych z opieką zdrowotną.

Potencjalne korzyści z odkrywania ludzkiego genomu skoncentrują się bardziej na identyfikacji przyczyn choroby, a mniej na leczeniu choroby poprzez: ulepszone metody diagnostyczne, wcześniejsze wykrywanie predysponującej zmienności genetycznej, farmakogenomikę i terapię genową .

Dla każdej osoby doświadczenie odkrywania i poznawania swojego składu genetycznego będzie inne. W przypadku niektórych osób uzyskają pewność, że nie zachorują, w wyniku rodzinnych genów, w których ich rodzina ma długą historię, a niektórzy będą mogli szukać lepszych leków lub terapii na chorobę, którą już mają. Inni odkryją, że są bardziej podatni na chorobę, na którą nie ma lekarstwa. Chociaż ta informacja może być bolesna, da im możliwość zapobiegania lub opóźnienia wystąpienia tej choroby poprzez: zwiększoną edukację choroby, zmianę stylu życia , znalezienie terapii zapobiegawczych lub identyfikację środowiskowych czynników wywołujących chorobę. Ponieważ nadal dokonujemy postępów w badaniach nad genetyką człowieka, mamy nadzieję, że pewnego dnia włączymy ją do codziennej praktyki opieki zdrowotnej. Zrozumienie własnego wzorca genetycznego może dać sobie siłę do podjęcia aktywnej roli w promowaniu własnego zdrowia.

Genomika i zrozumienie podatności na choroby mogą pomóc w walidacji narzędzia historii rodziny do użytku przez lekarzy i społeczeństwo. IOM sprawdza walidację narzędzia historii rodzinnej dla sześciu powszechnych chorób przewlekłych (rak piersi, jajnika, jelita grubego, cukrzyca, choroby serca, udar) (Inicjatywa IOM). Walidacja opłacalnych narzędzi może pomóc w przywróceniu znaczenia podstawowych praktyk medycznych (np. wywiad rodzinny) w porównaniu z badaniami intensywnie wykorzystującymi technologię.

Genomowe oblicze odpowiedzi immunologicznych

Krytycznym zestawem zjawisk, które łączą różne aspekty interwencji zdrowotnych, takich jak badania przesiewowe wrażliwości na leki, badania przesiewowe w kierunku raka lub podatności autoimmunologicznej, występowanie chorób zakaźnych oraz stosowanie terapii farmakologicznych lub żywieniowych, jest biologia systemowa odpowiedzi immunologicznej. Na przykład epidemia grypy z 1918 r., a także niedawne przypadki śmiertelności wśród ludzi z powodu H5N1 (ptasiej grypy) ilustrują potencjalnie niebezpieczną sekwencję odpowiedzi immunologicznych na tego wirusa. Również dobrze udokumentowany jest jedyny przypadek spontanicznej „odporności” na HIV u ludzi, co do którego wykazano, że jest spowodowane mutacją w białku powierzchniowym limfocytów T CD4, będących głównymi celami HIV. Układ odpornościowy jest naprawdę wartowniczym układem ciała, w wyniku czego zdrowie i choroba są starannie równoważone przez modulowaną reakcję każdej z jego różnych części, które następnie działają wspólnie jako całość. . Szczególnie w uprzemysłowionych i szybko rozwijających się gospodarkach wysoki wskaźnik alergicznych i reaktywnych chorób układu oddechowego, chorób autoimmunologicznych i nowotworów jest również częściowo powiązany z nieprawidłowymi reakcjami immunologicznymi, które są wywoływane, gdy genomy społeczności napotykają szybko zmieniające się środowiska. Przyczyny zaburzonych odpowiedzi immunologicznych obejmują szereg interakcji genomu ze środowiskiem, spowodowanych dietą, suplementami, ekspozycją na słońce, ekspozycją w miejscu pracy itp. Genomika zdrowia publicznego jako całość będzie bezwzględnie wymagać rygorystycznego zrozumienia zmieniającego się oblicza odpowiedzi immunologicznych.

Badanie przesiewowe noworodka

Doświadczenie badań przesiewowych noworodków służy wielu osobom jako wprowadzenie do genomiki zdrowia publicznego. Jeśli nie przeszli prenatalnych badań genetycznych, poddanie ich nowemu dziecku nakłucia pięty w celu pobrania niewielkiej ilości krwi może być pierwszym przypadkiem, w którym osoba lub para spotyka się z badaniami genetycznymi. Przesiewowe badania genetyczne noworodków to obiecujący obszar genomiki zdrowia publicznego, który wydaje się być gotowy do wykorzystania celu zdrowia publicznego, jakim jest zapobieganie chorobom jako podstawowej formy leczenia.

Większość chorób, które są badane przesiewowo, to niezwykle rzadkie, jednogenowe zaburzenia, które często są stanami autosomalnymi recesywnymi i nie są łatwo rozpoznawalne u noworodków bez tego typu testów. Dlatego często lekarz prowadzący nigdy nie widział pacjenta z tą chorobą lub stanem chorobowym, dlatego konieczne jest natychmiastowe skierowanie rodziny do poradni specjalistycznej.

Większość stanów zidentyfikowanych podczas badań przesiewowych noworodków to zaburzenia metaboliczne, które obejmują i) brak enzymu lub zdolność do metabolizowania (lub rozkładania) określonego składnika diety, takiego jak fenyloketonuria, ii) nieprawidłowości niektórych składników krwi, zwłaszcza białko hemoglobiny lub iii) zmiany niektórych składników układu hormonalnego , zwłaszcza tarczycy . Wiele z tych zaburzeń, po zidentyfikowaniu, można leczyć, zanim pojawią się poważniejsze objawy, takie jak upośledzenie umysłowe lub zahamowanie wzrostu.

Badania genetyczne noworodków to obszar ogromnego wzrostu. Na początku lat 60. jedynym testem był fenyloketonuria . W 2000 r. około dwie trzecie stanów w USA przeprowadziło badania przesiewowe pod kątem 10 lub mniej chorób genetycznych u noworodków. Warto zauważyć, że w 2007 r. 95% stanów w USA prowadzi badania przesiewowe pod kątem ponad 30 różnych chorób genetycznych u noworodków. Zwłaszcza gdy koszty spadły, badania genetyczne noworodków oferują „doskonały zwrot z wydatków na zdrowie publiczne”.

Ponieważ ryzyko i korzyści sekwencjonowania genomowego dla noworodków wciąż nie są w pełni zrozumiałe, projekt BabySeq, kierowany przez Roberta C. Greena z Brigham and Women's Hospital oraz Alana H. Beggsa z Boston Children's Hospital (BCH) zbiera krytyczne badania nad noworodkami sekwencjonowanie od 2015 roku w ramach konsorcjum Newborn Sequencing In Genomic medicine and public Health (NSIGHT), które otrzymało pięcioletni grant w wysokości 25 mln USD od Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHD) oraz Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI).

Zrozumienie tradycyjnych praktyk leczniczych

Genomika pomoże w zrozumieniu praktyk, które ewoluowały przez wieki w starych cywilizacjach i które zostały wzmocnione przez obserwacje (prezentacje fenotypów) z pokolenia na pokolenie, ale którym brakuje dokumentacji i dowodów naukowych. Tradycyjni uzdrowiciele kojarzyli określone typy ciała z odpornością lub podatnością na określone choroby w określonych warunkach. Walidacja i standaryzacja tej wiedzy/praktyk nie została jeszcze wykonana przez współczesną naukę. Genomika, poprzez powiązanie genotypów z fenotypami, na których opierały się te praktyki, może dostarczyć kluczowych narzędzi do pogłębiania naukowego zrozumienia niektórych z tych tradycyjnych praktyk leczniczych.

Zobacz też

• American Journal of Public Health
• Zdrowie społeczności
• Genomika żywieniowa
• WYKRES-Int

Bibliografia

Bibliografia

• „Badania oparte na genomie i zdrowie populacji. Sprawozdanie z warsztatów eksperckich, które odbyły się w Centrum Studiów i Konferencji Fundacji Rockefellera, Bellagio, Włochy, 14–20 kwietnia 2005 r.” (PDF) . Zarchiwizowane z oryginału 7 stycznia 2008 . Źródło 3 września 2015 .CS1 maint: nieodpowiedni adres URL ( link )
• Marka, A; i in. (2006). „Przygotowanie na przyszłość: integracja genomiki z badaniami, polityką i praktyką zdrowia publicznego w Europie i na świecie”. Genetyka społeczności . 9 (1): 67-71. doi : 10.1159/000090696 . PMID  16490962 .
• Burke, W (lipiec 2006). „Ścieżka od badań opartych na genomie do zdrowia populacji: Rozwój międzynarodowej sieci genomiki zdrowia publicznego”. Genetyka w medycynie . 8 (7): 451–458. doi : 10.1097/01.gim.0000228213.72256.8c . PMID  16845279 .
• Khoury, MJ (grudzień 1996). „Od genów do zdrowia publicznego: Zastosowania technologii genetycznej w zapobieganiu chorobom” . Amerykański Dziennik Zdrowia Publicznego . 86 (12): 1717-1722. doi : 10.2105/ajph.86.12.1717 . PMC  1380723 . PMID  9003127 .
• dziesięć Kate LP: Redakcja. Genet Wspólnoty 1998; 1: 1-2. [1]
• Beauchamp, Tom L.; i in. (2001). Zasady etyki biomedycznej (wyd. 5). Nowy Jork: Oxford University Press. Numer ISBN 978-0195143324.
• Kandun, IN; i in. (23 listopada 2006). „Trzy indonezyjskie klastry infekcji wirusem H5N1 w 2005 roku”. New England Journal of Medicine . 355 (21): 2186-2194. doi : 10.1056/NEJMoa060930 . hdl : 10722/45196 . PMID  17124016 .
• Wzgórze, Adrian kontra (2006). „Aspekty genetycznej podatności na choroby zakaźne człowieka”. Roczny Przegląd Genetyki . 40 : 469–486. doi : 10.1146/annurev.genet.40.110405.090546 . PMID  17094741 .
• Bellamy, R (kwiecień 2006). „Podejście do całego genomu do identyfikacji czynników genetycznych w podatności gospodarza na gruźlicę”. Mikroby i infekcje . 8 (4): 1119–1123. doi : 10.1016/j.micinf.2005.10.025 . PMID  16513396 .

Dalsza lektura

• „Australijski i nowozelandzki Journal of Public Health home” . Australijski i Nowozelandzki Dziennik Zdrowia Publicznego .
• „Canadian Journal of Public Health home” . Kanadyjski Dziennik Zdrowia Publicznego . Zarchiwizowane od oryginału 21.11.2010 . Źródło 2008-12-29 .
• „Skandynawski Dziennik Zdrowia Publicznego domu” . Skandynawski Dziennik Zdrowia Publicznego . ISSN  1651-1905 .

Linki zewnętrzne

• Rząd Stanów Zjednoczonych — strona główna dotycząca prywatności i ustawodawstwa w zakresie genetyki [2]
• Centrum Zasobów Genomowych Światowej Organizacji Zdrowia [3]