PTPRN2 - PTPRN2

PTPRN2
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów : PDBe RCSB
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
	2QEP , 4HTI , 4HTJ
Identyfikatory
Skróty	PTPRN2 , IA-2beta, IAR, ICAAR, PTPRP, R-PTP-N2, białkowa fosfataza tyrozynowa, receptor typu N2, białkowa fosfataza tyrozynowa receptor typu N2
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 601698 MGI : 107418 HomoloGene : 2134 Karty genetyczne : PTPRN2
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 7 (ludzki)
Kończyć się	158 587 823 pz
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 12 (mysz)
Kończyć się	117 276 849 pb
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• fosfoproteinę aktywność fosfatazy ; • Aktywność fosfatazy ; • Aktywność fosfatazy tyrozyny białkowej ; • aktywność receptora transbłonowego białka fosfatazy tyrozynowej ; • hydrolazy Aktywność;
Składnik komórkowy	• cytoplazma ; • integralny składnik błony ; • światło retikulum endoplazmatycznego ; • błona ziarnistości wydzielniczej ; • błona ; • kompleks receptorowy ; • błona pęcherzyka transportowego ; • synapsa ; • integralny składnik błony plazmatycznej ; • błona pęcherzyka synaptycznego ; • ziarnistość wydzielnicza ; • połączenie komórkowe ; • guzik końcowy ; • GO:0016023 cytoplazmatyczny pęcherzyk ; • błona plazmatyczna ; • błona ziarnista bogata w ficolin-1 ; • integralny składnik błony pęcherzyka synaptycznego;
Proces biologiczny	• defosforylacja białek ; • GO:0034259 ujemna regulacja aktywności GTPazy ; • defosforylacja ; • wydzielanie insuliny zaangażowane w odpowiedź komórkową na bodziec glukozowy ; • defosforylacja peptydylo-tyrozyny ; • GO:0010554 wydzielanie neuroprzekaźników ; • metabolizm lipidów ; • degranulacja neutrofili;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	5799
	19276
	ENSG00000155093 ; ENSG00000282185
	ENSMUSG00000056553
	Q92932
	P80560
	NM_001308267 ; NM_001308268 ; NM_002847 ; NM_130842 ; NM_130843
	NM_011215
	NP_001295196 ; NP_001295197 ; NP_002838 ; NP_570857 ; NP_570858
	NP_035345
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Receptorowa fosfataza tyrozynowo-białkowa N2 (R-PTP-N2) znana również jako białko związane z autoantygenem komórek wysp trzustkowych (ICAAR) i fogryna jest enzymem, który u ludzi jest kodowany przez gen PTPRN2 . Stwierdzono, że PTPRN i PTPRN2 (ten gen) są głównymi autoantygenami związanymi z cukrzycą insulinozależną .

Funkcjonować

Ze względu na bliskie podobieństwo sekwencji genów, białko kodowane przez ten gen tradycyjnie uważano za członka rodziny białkowej fosfatazy tyrozynowej (PTP). Wiadomo , że PTP są cząsteczkami sygnałowymi , które regulują różne procesy komórkowe , w tym wzrost komórek , różnicowanie , cykl mitotyczny i transformację onkogenną . Jednak ostatnie badania wykazały, że mysi homolog PTPRN2 , znany jako fogryna, defosforyluje lipidową fosfatydyloinozytol, a nie tyrozynę . W szczególności wykazano, że fogryna działa na 3-fosforan fosfatydyloinozytolu i 4,5-difosforan fosfatydyloinozytolu , podczas gdy nigdy nie zaobserwowano działania na tyrozynę. Dlatego PTPRN2 powinien być dokładniej uważany za PIPazę niż PTPazę . Fosforylowanej formy fosfatydyloinozytolu (PI) są nazywane fosfoinozytydy i odgrywają ważną rolę w lipidowej sygnalizacji , sygnalizacji komórkowej i handlu membrany .

Białko wytwarzane przez PTPRN2 posiada region zewnątrzkomórkowy , pojedynczy region transbłonowy i pojedynczą wewnątrzkomórkową domenę katalityczną , a zatem reprezentuje PTP typu receptorowego . Domena katalityczna tego PTP jest najbliżej spokrewniona z PTPRN , znanym również jako IA-2.

Gen

Opisano trzy warianty transkrypcyjne tego genu o alternatywnym splicingu , które kodują różne białka.

Interakcje

Wykazano, że PTPRN2 oddziałuje z: CKAP5 , SPTBN4 i UBQLN4 .

Znaczenie kliniczne

R-PTP-N2 działa jako autoantygen w cukrzycy typu 1 .

Bibliografia

Dalsza lektura

Lan MS, Lu J, Goto Y, Notkins AL (1994). „Klonowanie molekularne i identyfikacja receptora typu białkowej fosfatazy tyrozynowej, IA-2, z ludzkiej insulinoma” . Biol DNA komórki . 13 (5): 505–14. doi : 10.1089/dna.1994.13.505 . PMID 8024693 .
Cui L, Yu WP, DeAizpurua HJ, et al. (1996). „Klonowanie i charakterystyka fosfatazy białkowej tyrozynowej związanej z antygenem komórek wysp trzustkowych (PTP), nowego receptora podobnego do PTP i autoantygenu w cukrzycy insulinozależnej” . J. Biol. Chem . 271 (40): 24817–23. doi : 10.1074/jbc.271.40.24817 . PMID 8798755 .
Kawasaki E, Hutton JC, Eisenbarth GS (1996). „Klonowanie molekularne i charakterystyka ludzkiego transbłonowego białka fosfatazy tyrozynowej homologu, fogryny, autoantygenu cukrzycy typu 1”. Biochem. Biofizyka. Res. Komuna . 227 (2): 440-7. doi : 10.1006/bbrc.1996.1526 . PMID 8878534 .
Schmidli RS, Colman PG, Cui L, et al. (1998). „Przeciwciała przeciwko białkowym fosfatazom tyrozynowym IAR i IA-2 są związane z progresją do cukrzycy insulinozależnej (IDDM) u krewnych pierwszego stopnia zagrożonych IDDM”. Autoimmunizacja . 28 (1): 15–23. doi : 10.3109/08916939808993841 . PMID 9754810 .
van den Maagdenberg AM, Schepens JT, Schepens MT, et al. (1999). „Przypisanie Ptprn2, genu kodującego receptor typu białkowej fosfatazy tyrozynowej IA-2beta, głównego autoantygenu w cukrzycy insulinozależnej, do mysiego regionu chromosomu 12F”. Cytogenet. Genetyka komórki . 82 (3-4): 153-5. doi : 10.1159/000015090 . PMID 9858807 . S2CID 46872092 .
Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R, et al. (2001). „spektryna beta IV, nowa spektryna zlokalizowana w początkowych segmentach aksonów i węzłach ranviera w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym” . J. Cell Biol . 151 (5): 985–1002. doi : 10.1083/jcb.151.5.985 . PMC 2174349 . PMID 11086001 .
Kubosaki A, Gross S, Miura J, et al. (2004). „Ukierunkowane zakłócenie genu IA-2beta powoduje nietolerancję glukozy i zaburza wydzielanie insuliny, ale nie zapobiega rozwojowi cukrzycy u myszy NOD” . Cukrzyca . 53 (7): 1684–91. doi : 10.2337/cukrzyca.53.7.1684 . PMID 15220191 .
Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). „Sieć interakcji białko-białko dla ludzkich ataksji dziedzicznych i zaburzeń degeneracji komórek Purkinjego” . Komórka . 125 (4): 801-14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .

Ten artykuł o genie na ludzkim chromosomie 7 to skrót . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją .

Languages

In other projects